赵慧智
- 作品数:3 被引量:2H指数:1
- 供职机构:郑州大学生命科学学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性被引量:1
- 2016年
- 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和75例正常流产胚胎(对照组),运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果 病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组(52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05),其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍(OR=2.644)。结论 全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。
- 汪静郭柳蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏
- 关键词:微阵列比较基因组杂交
- 脊柱裂胚胎脑组织FZD3基因启动子区甲基化修饰特点分析
- 目的研究FZD3基因单核苷酸多态性和NTDs发生的相关性及脑组织中FZD3启动子区甲基化改变与脊柱裂发生的相关性。研究FZD3启动子区甲基化对该基因表达的调控作用。方法本研究的所有研究对象均来自山西省NTDs高发区。FZ...
- 上官少方包怡华邹继珍赵慧智牛勃张霆王理常韶燕卢晓玲王珍吴丽华王建华王秀伟官臻
- 脑内高表达microRNAs的时空效应及其在神经管缺陷中的可能作用被引量:1
- 2012年
- 微小RNA(microRNA,miRNA)在生物体的发育生长、细胞增殖分化及凋亡、激素的分泌和肿瘤发生等领域中具有重要的调控功能。哺乳动物中枢神经系统的发育过程需要经历多个位点的神经管闭合,若神经管闭合失败或早闭,会导致神经管缺陷(neural tube defects,NTD)的发生,这是一种严重的、多因素的先天性复杂疾病,以往文献报道有多种miRNAs参与了NTD的发病机制。
- 白宝玲李会莉陈淑媛王晓蕾张勤赵慧智张霆
- 关键词:微小RNA神经管缺陷哺乳动物