赵小荣
- 作品数：5 被引量：18H指数：2
- 供职机构：平凉医学高等专科学校更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个先天性手指屈曲畸形的家系调查被引量：1
- 2012年
- 发现一个连续遗传5代的手指屈曲畸形大家系,共计48人,家系中五代22人有手指屈曲畸形,男患者11人,女患者11人。患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,对家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、细胞遗传学等进行调查,确定该病为遗传性手指屈曲畸形。
- 周凤娟赵小荣谢文美
- 关键词：先天性手指屈曲畸形家系调查
- 染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展被引量：15
- 2015年
- 产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战。本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务。
- 谢文美周凤娟王强赵小荣
- 关键词：染色体核型G带无创产前诊断
- 先天性双侧手（足）中央纵裂一家系
- 2012年
- 先证者（III5）男，10岁。双侧手中央纵裂。中指缺如兼3掌骨缺如。同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形，左手尤为严重，抓握功能几乎丧失（图1a）。
- 周凤娟谢文美赵小荣郭振华
- 关键词：纵裂先天性家系多发畸形先证者缺如
