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文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

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  • 1篇酶缺乏
  • 1篇酶缺乏症

机构

  • 4篇南方医科大学...

作者

  • 4篇杨孜
  • 4篇姚英姿
  • 4篇谭志伟
  • 3篇单念忠
  • 1篇万志丹
  • 1篇吴日然
  • 1篇方小武

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中国妇幼保健

年份

  • 1篇2013
  • 2篇2008
  • 1篇2007
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量:6
2008年
目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。
姚英姿谭志伟杨孜单念忠
关键词:新生儿疾病筛查苯丙酮尿症发病率
新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析被引量:19
2008年
目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例.占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。
姚英姿谭志伟杨孜单念忠
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查发生率
中山地区新生儿苯丙酮尿症筛查10年回顾性分析被引量:3
2013年
目的探讨中山市新生儿疾病筛查中心10年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法取72小时,充分哺乳8次以上的168 466例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平,对PKU患儿实施phe饮食控制。结果在168 466例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑患儿30例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿5例,均为经典型PKU,总发病率为1/33693.PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论中山地区PKU发病率低于全国水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高中山地区出生人口素质。
姚英姿杨孜方小武谭志伟万志丹
关键词:新生儿疾病筛查苯丙酮尿症发病率
中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析被引量:15
2007年
目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congen italHypothyroid ism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月~2006年4月年间采集95471名出生48h^72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(thyroid stimu lating hormone,TSH)值;可疑阳性者再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度;确诊为CH的患儿根据病情轻重,及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例,可疑阳性患儿350例,确诊40例,发病率1/2387,其中男性患儿17例,女性患儿23例,平均治疗50.2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平,早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。
姚英姿吴日然谭志伟杨孜单念忠
关键词:先天性甲状腺功能低下症新生儿疾病筛查促甲状腺激素发病率
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