谭志伟
- 作品数：10 被引量：49H指数：5
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- 180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测被引量：6
- 2005年
- 目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。
- 方小武谭志伟雷继敏韦剑洪梁少霞
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失无精子症严重少精子症
- 特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测被引量：4
- 2003年
- 目的 在广东中山地区建立 Y染色体微缺失检测技术 ,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。 方法 利用 Y染色体特异序列标签位点 ,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的 Y染色体微缺失情况。 结果 无精子症或严重少精子症组 35例 ,共检出 Y染色体微缺失 4例 ,缺失频率为 11%。其中 ,无精子因子 C区缺失 3例 ,无精子因子 B区缺失 1例。精液正常者组 2 0例未发现 Y染色体微缺失。 结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一 ,对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行
- 方小武谭志伟雷继敏干志锋吴日然霍山
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失无精子症严重少精子症
- 应用荧光法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏被引量：1
- 2007年
- 目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的检测方法。方法用荧光法对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果用荧光法测定7780份新生儿筛查滤纸血片标本的G6PD活性,阳性358例,阳性率为4.6%(358/7780),对召回的358例阳性以比值法进行确诊试验,阳性315例,阳性率为4.0%,两者符合率为87.9%(315/358)。结论荧光法是一种半定量的方法,具有较高的特异性和准确性,且操作简便、检测快速、成本低廉,适合用滤纸干血片标本进行大规模的新生儿筛查。
- 姚英姿谭志伟单念忠干志峰
- 关键词：新生儿筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏荧光法
- 中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析被引量：12
- 2002年
- 目的 建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果 CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论 新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。
- 徐建亚谭志伟杨孜姚英姿单念忠王冬娥
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏
- 反复自然流产不孕患者的封闭抗体检测与治疗被引量：5
- 2005年
- 目的评价反复自然流产不孕患者的封闭抗体水平,观察应用淋巴细胞疗法的治疗效果。方法反复自然流产2～8次的不孕患者(n=370),采用补体依赖细胞毒试验检测封闭抗体水平,应用淋巴细胞疗法作免疫治疗(n=104),随访妊娠结局。结果370例反复自然流产的不孕患者,检出封闭抗体阴性273例,阴性率73.8%,其中16例流产4～8次的患者,封闭抗体阴性13例,阴性率81.3%。免疫治疗的104例患者,再次流产10例,宫外孕5例,继续妊娠89例。结论反复自然流产不孕患者中存在较高的封闭抗体阴性率,流产次数多的患者易检出封闭抗体阴性,淋巴细胞免疫治疗对一部分反复自然流产不孕患者有疗效。
- 吴日然谭志伟廖月婵杜彦叶云谭爱玲欧阳丙荣
- 关键词：封闭抗体反复自然流产不育症免疫治疗
- 广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析被引量：9
- 2005年
- 目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reversedotblot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点。结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点。CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40·1%、22·9%、13·3%、12·4%、2·8%、2·4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93·9%。结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法。β-地贫基因突变类型分布存在区域差异。
- 干志峰方小武谭志伟吴日然梁少霞
- 关键词：Β-地中海贫血基因突变
- 中山地区150例先天异常新生儿染色体分析及临床研究被引量：2
- 2003年
- 目的 研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法 新生儿外周血染色体分析。结果 15 0例先天异常新生儿中发现染色体异常 88例 ,检出率 5 8.6 7% ,其中Down’s综合征 78例 ,18三体 3例 ,13三体、5 p -、13s+各 1例 ,性染色体异常 2例 ,4 6 ,XY女婴 2例。结论 Down’s综合征是先天异常新生儿中发病最高 ,危害最严重的染色体病。积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常新生儿出生的有效措施。
- 徐建亚谭志伟高建慧干志锋单念忠姚英姿
- 关键词：新生儿染色体先天异常
- 中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析被引量：6
- 2003年
- 目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。
- 谭志伟徐建亚单念忠姚英姿干志峰梁少霞韦剑洪
- 关键词：新生儿筛查脐血电泳地中海贫血
- β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断被引量：3
- 2003年
- 方小武干志锋谭志伟单念忠
- 关键词：Β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应反向点杂交法基因诊断
- 应用单管四重PCR技术检测三种缺失型α-地中海贫血被引量：1
- 2005年
- 目的 应用单管四重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血。方法 应用单管四重PCR技术进行302例标本 的α-地中海贫血基因诊断。结果 302例受检者中,发现- -sea/αα69例(77．5％)、-α3.7/αα 6例(6．7％)、-α3.7/- -sea5例 (5．6％)、-α4.2/- -sea4例(4．4％)、-α4.2/αα 3例(3．4％)、-α3.7/-α3.7α1例(1．1％)、- -sea/- -sea 1例(1．1％)。结论 单管 四重PCR技术是检测3种缺失型α-地中海贫血的简便、有效方法,适宜在临床上推广应用。
- 方小武干志峰谭志伟单念忠梁少霞
- 关键词：Α-地中海贫血基因诊断
