薛明战
- 作品数:21 被引量:62H指数:4
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- Graves病TSH受体胞外段基因突变的研究
- 目的:Graves病(GD)是一种器官特异性自身免疫性甲状腺疾病,目前认为,在甲状腺的免疫学中起“中枢作用”,使机体产生一系列具有不同功能抗体的抗原是TSHR.近年有研究发现,TSHR胞外段存在基因突变,使该受体细胞外部...
- 戴亚丽施秉银张帆薛明战李雪萍高慧何岚王毅
- 文献传递
- 盐敏感性高血压与第16号染色体短臂串联重复序列β ENaCGT-1遗传相关性研究被引量:3
- 1998年
- 采用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色技术分析了βENaCGT1的扩增长度片段多态性与盐敏感性高血压间遗传相关性。结果,在盐敏感性高血压人群中S1S4基因型明显降低,S3S4基因型明显增高,关联分析显示S1S4与盐敏感性高血压呈负相关(RR=029),S3S4与盐敏感性高血压呈正相关(RR=752)。这一结果提示,在βENaCGT1位点所在的16p12~p13染色体区域可能存在盐敏感性高血压的易感基因。
- 薛明战刘治全侯嵘刘文辉刘杰
- 关键词:高血压盐敏感性
- 自身免疫性甲状腺病TSH受体基因第一外显子突变的研究被引量:1
- 2002年
- 目的 探讨自身免疫性甲状腺病发病与TSH受体基因第一外显子突变之间的关系。方法 用PCR SSCP方法对 1 46例Graves病 ,30例桥本甲状腺炎患者外周血白细胞DNATSH受体基因第一外显子突变进行筛查。结果 经PCR扩增后均出现明晰可辨的带型 ,SSCP分析1 76例无 1例出现异常泳动。结论 PCR SSCP分析未发现自身免疫性甲状腺病患者TSH受体基因第一外显子有突变 。
- 施秉银戴亚丽李雪萍薛明战王毅王俊宏何岚高慧
- 关键词:第一外显子自身免疫性甲状腺病TSH受体
- Graves病与备解素因子B遗传多态现象的相关性研究
- 1991年
- 用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对114例Graves病(简称GD)患者进行了Bf分型。比较病人组与326例对照组的Bf多态性分布,结果显示:病人组的BfFF别型和Bf~*F等位基因频率显著增高(x^2分别为22.193和27.432);BfSS和Bf~*S频率在病人组则显著降低(x^2分别为11.341和23.209)。关联分析表明BfFF和BfF与GD呈正相关(RR分别为6.97和2.79);BfSS和Bf~*S与GD呈负相关(RR分别为0.44和0.40)。这一结果与国内外已有的报道有所不同。提示可能存在的GD易感基因与BfF基因在不同人群有不同的连锁不平衡现象。
- 薛明战施秉银林田许苏英高慧
- 关键词:遗传学GRAVES病
- 脑梗塞患者血浆同型半胱氨酸水平与叶酸、B_(12)的关系被引量:15
- 2001年
- 目的 研究同型半胱氨酸 (HCY)与脑梗塞的关系及叶酸、维生素B1 2 (B1 2 )对HCY水平的影响。方法 采用高效液相色谱荧光检测法测定 40例脑梗塞患者和 2 0例同龄健康对照组血浆HCY浓度 ,用SimulTRAC SNB放射法测定两组血清叶酸、B1 2 的含量。结果 ①脑梗塞患者血浆HCY浓度 (2 4 0 2 μmol/L± 1 1 2 4 μmol/L)高于对照组 (1 4 0 μmol/L± 4 48μmol/L) (P <0 0 1 ) ;②脑梗塞患者叶酸水平 (4 82 μg/L± 1 97μg/L)显著低于对照组 (6 88μg/L± 2 85μg/L) (P <0 0 0 1 ) ;脑梗塞患者B1 2 含量 (2 4 7 56ng/L± 1 58 72ng/L)略低于对照组 (2 70 31ng/L±1 98 39ng/L) ,但无显著差异 (P >0 0 5) ,Pearson相关分析显示两组HCY浓度与叶酸水平均呈负相关性 ,与B1 2 水平无显著相关。结论 脑梗塞患者血浆HCY浓度高于同龄健康人 ;HCY浓度与叶酸水平呈负相关性 ,与B1 2
- 邓美英王小莉鲁君亚薛明战张辉
- 关键词:脑梗塞同型半胱氨酸叶酸维生素B12
- 先天性甲状腺功能低下与TSH受体基因突变
- 1998年
- 先天性甲状腺功能低下是常见的一种先天性代谢缺陷,其病因学研究备受人们关注。先天性甲状腺功能低下与甲状腺刺激素受体基因突变间的关系是近年研究的热点,本文就有关此方面研究进展进行了综述。
- 薛明战
- 关键词:甲减遗传学促甲状腺素受体突变
- 血浆同型半胱氨酸与脑梗死的关系被引量:22
- 2000年
- 邓美英薛明战鲁君亚赵蓉芬张辉
- 关键词:脑梗死血浆同型半胱氨酸独立危险因素总同型半胱氨酸荧光检测法硬化性
- 盐敏感性高血压患者氨苯喋啶敏感性钠通道β亚单位基因突变研究
- 薛明战
- 关键词:盐敏感性
- 自主性功能性甲状腺腺瘤TSH受体基因突变研究被引量:1
- 2000年
- 目的 研究TSH受体 (TSHR)基因突变在自主性功能性甲状腺腺瘤 (AFTA)发病中的作用。方法 以 14例AFTA作为研究对象 ,另 4例为毒性多结节性甲状腺肿、7例扫描呈“冷结节”的甲状腺腺瘤及AFTA周围正常甲状腺组织作为对照 ,酚 氯仿 异戊醇法提取基因组DNA ,对目的基因片段进行聚合酶链反应—单链构象多态性 (PCR SSCP)分析及DNA序列分析。结果 在 14例自主性功能性甲状腺瘤标本中 ,SSCP检测出 6例条带变异的个体 (4 3 % ) ,对其中 3例进行DNA序列测定 ,发现 1例为 6 2 0位密码子的点突变 ,苏氨酸被脯氨酸置换 (T6 2 0P ,ACC→CCC)。 2例为单碱基插入突变 ,在 1972与 1973位核苷酸之间插入了一个腺嘌呤核苷酸 (A) ,使得密码子 6 2 4位以后的氨基酸发生了移码突变。在对照组未发现TSHR基因突变。结论 TSHR基因突变可能在自主性功能性甲状腺腺瘤的发病中起重要作用。
- 李雪萍施秉银薛明战王毅戴雅丽何岚马秀萍高慧袁育康徐莉
- 关键词:基因突变TSH受体
- 陕西地区人群C_3的遗传多态性研究
- 1990年
- 用琼脂糖高压电泳继以免疫固定法对陕西地区273人补体第三组分(C_3)进行了分型.结果显示陕西地区人群中存在有两种C_3表型即SS、FS。其中SS的表型频率为98.53%,FS表型频率为1.47%,C_3S等位基因频率为0.9926,C_3F等位基因频率为0.0073。与国内其它汉族人群的分布一致,并与Hardy-weinbcng平衡相吻合。
- 薛明战牛晓洪林田周围张建耕
- 关键词:C3遗传多态性