田睿
- 作品数：25 被引量：79H指数：5
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- Schmld型干骺端软骨发育不良综合征二例报道
- 目的:分析二例Schmid型干骺端软骨发育不良综合征的临床表现、生化及影像学特点,以期对该病正确认识和早期诊治。方法:分析我院新近收治的二例Schmid干骺端软骨发育不良综合征患者临床资料。结果:二例患者为同一家系,患者...
- 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颖马跃华袁倩史晓阳田睿
- 文献传递
- 河南省糖尿病和代谢综合征流行病学调查及相关因素分析被引量：34
- 2009年
- 目的:调查河南地区糖尿病和代谢综合征的患病情况并分析其相关因素。方法:按照糖尿病和代谢综合征患病率变迁全国调查法则,在河南地区对抽样人群采用入户调查的方式,逐户逐人进行登记,填写统一表格并进行体格检查和实验室检查。结果:河南地区糖尿病、糖调节受损及代谢综合征的患病率分别为13.5%,20.1%,23.8%。对各因素进行Logistic回归分析,性别、年龄、年收入、吸烟、运动、饮食、家族史、体质量指数、腰臀比、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血压与糖代谢障碍相关。结论:河南地区糖尿病和代谢综合征发病率高。性别、年龄、年收入、吸烟、家族史、体质量指数、腰臀比、总三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇是糖尿病的危险因素,而低盐低脂饮食及运动锻炼是糖尿病的保护因素。
- 田睿赵志刚袁慧娟汪艳芳秦贵军闫镛李清楚
- 关键词：糖尿病代谢综合征流行病学
- 郑州地区学龄儿童肥胖特征及糖代谢的调查分析被引量：4
- 2012年
- 目的了解郑州地区学龄儿童肥胖症的患病情况并分析相关影响因素。方法通过报纸招募7～14岁肥胖儿童来我院检查,对于符合肥胖症标准的422例儿童填写统一设计的表格并进行体检和实验室检查。结果郑州地区学龄肥胖症的儿童,糖尿病、IGR、IR、良性黑棘皮病、高血压的患病率分别为2.4%、20.3%、43.1%、80.1%、35.9%。多元线性逐步回归分析发现,出生时体重和WC与BMI相关(P<0.01),性别、年龄、WC、FPG与FIns水平相关(P<0.01)。结论郑州地区肥胖儿童的糖调节障碍、IR、高血压的患病率高。儿童的肥胖程度呈现随年龄增加逐渐加重趋势。加强对肥胖儿童的筛查与管理,对防止成年后代谢疾病的高发具有重要意义。
- 袁慧娟赵志刚汪艳芳李德霞苏永张会峰王遂军田睿
- 关键词：学龄儿童肥胖症
- 肝糖原累积病1例报道
- 病例摘要:患儿,男性,8岁,因'反复晕厥4月余'于2012年3月7日就诊。患儿于2011年11月开始未食用早餐后出现晕厥,表现为突然倒地、口唇苍白、意识丧失、呼之不应、四肢软瘫,无心悸、呼吸困难、视物旋转、肌肉强直、肌肉...
- 田睿赵志刚袁慧娟
- 成人型肾上腺脑白质营养不良1例
- 目的:提高对少见的肾上腺皮质功能减退症的认识。方法:患者男性,45岁,6年前出现右下肢无力、行走拖地,余肢体未见异常,于某大医院骨科就诊,按"腰椎间盘突出"治疗,效果欠佳。4年前开始出现左下肢无力,双下肢无力逐渐加重,右...
- 田睿赵志刚袁慧娟张杰文
- 文献传递
- 假性软骨发育不良二例报道并遗传学分析
- 目的 分析一家系二例假性软骨发育不良综合征的临床表现、生化及影像学特点及遗传学规律,以期对该病正确认识和早期诊治.方法 分析我院新近收治的二例假性软骨发育不良综合征患者临床资料,收集患者家系全血标本,进行COMP基因筛查...
- 郑瑞芝赵志刚马跃华田睿汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍袁倩史晓阳
- 21羟化酶缺乏症6例报道--附5个家系遗传学分析分析
- 目的提高对21羟化酶缺乏症(21-OHD)认识、诊断、遗传学分析及治疗水平。方法全面收集并分析6例21羟化酶缺乏症患者的临床资料,同时采用PCR-直接测序法对患者及其家系成员进行遗传学分析。结果6例患者为1男5女,有3型...
- 郑瑞芝田睿袁倩史晓阳赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍马跃华
- 2型糖尿病踝肱指数及相关因素分析
- 目的：评价踝肱指数(ABI)在2型糖尿病患者下肢外周血管病变(PAD)中的预测价值并探讨其与相关危险因素的关系。方法：自2000年4月至2011年4月，在我科住院的T2DM患者中，选取资料完整的病例共2466例,其中男1...
- 马跃华赵志刚袁慧娟田睿
- 关键词：2型糖尿病踝肱指数外周血管病变数据处理
- 21-羟化酶缺乏症四例并CYP21A2基因遗传学分析被引量：1
- 2013年
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病，以21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占95％。临床上，根据酶缺陷程度，将21-OHD分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。研究发现，在经典型21．OHD患者，除引起电解质紊乱和男性化外，对其大脑发育、认知、社会心理和精神行为均造成不良影响。本研究通过4例21-OHD患者临床资料和CYP21A2基因遗传学分析，以期在分子水平上进一步明确诊断，为早期诊治和遗传咨询提供依据。
- 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永王丽敏虎子颍袁倩任琢琢田睿
- 关键词：21-羟化酶缺乏症遗传学分析先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症电解质紊乱
- 两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高，无失盐证据，CT均示双侧肾上腺皮质增生。治疗1年后均成功受孕。基因测序结果显示，家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2—13A〉G和Ilel72Asn复合杂合突变，其父亲存在Ilel72Asn杂合突变，其母亲和弟弟存在IVS2-13A〉G杂合突变；家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和GIn318X复合杂合突变，其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变，其母亲存在GIn318X杂合突变，其哥哥和侄女未发现突变位点。两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现。结论两例先证者均由复合杂合突变致病，基因型与临床表型有较好的一致性，进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询。
- 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永马跃华虎子颍田睿王丽敏
- 关键词：先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症
