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中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4: 2007年; 目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低，且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率。通过聋病分子流行病学调查，提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。; 田古刘玉和马袢楠李玉杰张英钮淑兰许玉凤裴佩王松涛卜定方杜博冉周湘柯肖玫戚豫; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变

应用IBD原理寻找家族性热性惊厥的致病基因: 目的:家族性热性惊厥(FC)具有显著的遗传倾向,而遗传方式复杂,有常染色体显性、常染色体隐性和有主效基因的多基因遗传方式等,大量证据表明FC存在遗传异质性。应用共同祖先(identical -by-decent,IBD)...; 李玉杰马祎楠田谷钮淑兰许玉凤张英裴珮王松涛卜定方邹丽萍方方陈祖根戚豫; 文献传递

用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析: <正>目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array ...; 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹; 文献传递

线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查被引量：1: 2011年; 目的了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA（mtDNA）3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变.结论在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点不是常见突变.; 徐建彪马祎楠潘虹郑雪飞张英王松涛卜定方戚豫; 关键词：线粒体脑肌病突变

无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用: 戚豫马祎楠杨艳玲张英王松涛李琳吴海荣裴珮王朝霞袁云; 该成果属于实验诊断学学科领域，它通过对线粒体病患者多个组织(尿液、唾液、外周血、肌肉和发囊)的线粒体基因突变研究、推广应用调查研究等多方面的总结分析，证实了尿液线粒体基因突变分析是一种简便、无创、可靠的方法，自主研制了尿...; 关键词：; 关键词：基因诊断

MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值被引量：6: 2014年; 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD/ID患儿共276例的检测结果。患儿外周血提取基因组DNA，用MLPA方法进行检测，包括检测亚端粒区缺失/重复的P070和P036试剂盒；检测22个常见染色体微缺失和重复综合征的P245试剂盒。结果在276例患儿中检测到58例异常，检出率为21％。累及1条常染色体亚端粒区重排者32例，其中缺失突变25例，重复突变7例；同一条染色体两臂亚端粒区均缺失者2例；累及2条常染色体亚端粒区者9例，均表现为一条染色体亚端粒区缺失，而另一条重复；累及3条染色体亚端粒区者1例，2条表现为重复，1条为缺失。累及性染色体亚端粒重复1例，缺失1例（Xq/Yqdel）。检测出了22种常见微缺失重复综合征中的11种综合征，6种位于亚端粒区。结论 MLPA技术可以作为一种高效和特异的方法对诊断不明确的DD/ID患儿进行遗传病因学检测。; 王松涛潘虹裴珮郑雪飞张英马祎楠包新华杨艳玲吴晔戚豫; 关键词：染色体发育障碍智力障碍

一例特殊类型多囊肾家系的产前诊断: 郑雪飞马祎楠潘虹裴珮张英王松涛李琳吴海荣肖洋许玉凤刘春莲戚豫

染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响被引量：2: 2021年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例(其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例,胎儿生长受限4例,既往不良孕产史7例,单纯超声异常31例),无创产前基因检测高风险4例,高龄妊娠9例,单纯既往不良孕产史3例,胎死宫内2例,孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫(必要时相关亲属)外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs,其中检出9个致病性CNVs,经过亲缘检测分析后6个为新发变异,2个母源,1个父源;检出6个可能致病性CNVs,3个为新发变异,2个母源,1个父源;检出20个临床意义不明的CNVs,5个父源,3个母源,其余12个为新发变异;41个可能良性CNVs,其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义,可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。; 吴海荣李琳马祎楠刘春莲裴珮郑雪飞王松涛肖洋卜定芳许玉凤潘虹戚豫; 关键词：染色体微阵列分析双亲

母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系被引量：1: 2011年; 目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01;(2)母亲血液与子代尿液中A3243G突变率也相关,Pearson相关系数r=0.355,P<0.05;(3)在生育2名子女的家系中,生育2名携带A3243G突变患儿的母亲有较高的A3243G突变率。结论母亲血液中的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。; 马祎楠方方曹延延杨艳玲张英王松涛戚豫; 关键词：线粒体家系

冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用: <正>为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本...; 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫; 文献传递

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王松涛

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