王嬿
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：广东省人民医院(广东省医学科学院)更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广东省人民医院科研基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定被引量：4
- 2006年
- 目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factorⅤ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理。方法PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选择100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅤ基因存在两种突变,分别是第11外显子区的A1763C错义突变和位于第16内含子3′端剪接位点的G→T突变;家系分析表明这两个突变是双杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现A1763C错义突变。结论第11外显子A1763C错义突变和第16内含子3′端的剪接位点突变使先证者呈现双重杂合子型,可能是先证者FⅤ先天性缺乏的原因。
- 郑卫东刘艳辉刘辉芳陈志红王嬿
- 关键词：突变聚合酶链反应
- 人类凝血因子Ⅻ基因一种新突变的发现与确证被引量：2
- 2010年
- 目的对一例凝血因子Ⅻ缺陷症患者进行凝血因子Ⅻ(FactorⅫ,FⅫ)基因序列分析,以发现可能存在的基因变异。方法 PCR结合直接测序方法对该患者FⅫ基因全部14个外显子及其侧翼序列进行分析,应用PCR产物反向测序法或等位基因特异PCR技术对突变位点进行确证,随机选择100名体检健康人作为正常对照。结果该患者FⅫ基因第14外显子存在G1706A错义突变,5'非翻译区的46位核苷酸为TT纯合子;等位基因特异PCR证实在100名体检健康人中未发现FⅫG1706A突变。结论 FⅫ基因的G1706A错义突变及5'非翻译区的46TT多态性可能与本例患者FⅫ缺陷有关。
- 郑卫东姚志彬刘艳辉范小斌王嬿
- 关键词：基因突变聚合酶链反应
