王勇玲
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
- 供职机构：北京大学人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血友病甲患儿及其家系凝血因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性研究
- 2001年
- 目的 探索一种更简便 ,更特异的方法 ,用于血友病甲的基因诊断及其家系的遗传咨询。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和双链异源泳动分析 (HMA)对我国 10个血友病甲患儿及其家系成员中FⅧ基因内 13内含子二核苷酸重复序列 (CA)n多态性和等位基因进行分析。结果 10个家系中 ,男性 2 0例 ,女性 10例 ,共 4 0条X染色体 ,经PCR扩增、琼脂糖电泳均可显示出 14 0～ 15 0bpDNA条带 ,男性呈现单一的DNA条带 ,女性则根据等位基因的不同 ,出现两条DNA条带 (杂合子 )或者一条DNA条带 (纯合子 )。结论 二核苷酸重复序列广泛分布于中国人群FⅧ基因中 ,重复序列的多态性作为第二代遗传标志 ,结合等位基因分析和HMA杂交电泳泳动分析 ,可明确鉴别出血友病甲基因的携带者 。
- 刘方滕智平孙金英王彬王勇玲邓焕霞刘桂兰
- 关键词：聚合酶链反应血友病A
