汤建光
- 作品数：52 被引量：152H指数：8
- 供职机构：中南大学湘雅二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学建筑科学更多>>
- 巨长基底动脉致多脑神经损害1例报告被引量：1
- 2007年
- 黄志凌谭利明胡治平汤建光吴军张海南王春喻
- 关键词：脑神经损害神经功能缺损影像学检查动脉异常检出率
- 应用全基因组外显子测序筛选一个共济失调家系致病基因
- 目的筛选一个共济失调近亲家系的致病基因方法 1.通过询问病史以及相关检查收集一个近亲婚配的共济失调家系资料,并采集外周血样提取gDNA样本;2.将先证者与其健康父母gDNA进行全基因组外显子测序,并利用dbSNP数据库、...
- 魏春平汤建光
- 文献传递
- 中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究被引量：4
- 2005年
- 目的 探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia- telangiectasia,AT) ATM基因的突变特点。方法 应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测。结果 在1例患者中发现第11外显子的1346 (G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的6 10 (G>T)的无义突变和第4 7外显子的6 6 79(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论 在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变。
- 江泓唐北沙胡正茂夏昆许波汤建光沈璐
- 关键词：共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究错义突变无义突变功能域
- 脊髓小脑型共济失调6型患者的临床特征及基因突变分析被引量：3
- 2006年
- 目的研究脊髓小脑型共济失调(SCA)6型的临床特征和基因突变频率。方法采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,对160个SCA家系330例患者和77例散发SCA患者进行SCA6(CAG)n的重复数分析,对异常等位基因进行测序;并对SCA6患者进行临床及MRI检查。结果检测确定4个SCA6家系6例患者SCA6(CAG)n的重复数为25和26,正常人群SCA6(CAG)n的重复数为5～17,SCA6突变频率为本组SCA家系的2.5%。SCA6患者临床仅表现为缓慢进展的小脑性共济失调,MRI显示单纯小脑萎缩。结论SCA6是中国SCA中的少见亚型,SCA6与其他SCA亚型有不同的临床及影像学特征。
- 许波唐北沙张玉虎江泓郭纪锋刘小民汤建光沈璐
- 关键词：三核苷酸重复等位基因
- 过表达OGCP对鱼藤酮和突变型Parkin致HEK293细胞毒性的保护作用
- 2010年
- 目的研究α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)和Parkin对HEK293细胞功能的影响。方法采用流式细胞术检测经鱼藤酮、OGCP和/或Parkin处理的HEK293细胞细胞凋亡、线粒体膜电位和细胞内活性氧水平。结果①野生型Parkin和OGCP能够提高经鱼藤酮诱导的HEK293细胞的线粒体膜电位,降低细胞内活性氧和细胞凋亡率,而突变型Parkin(R42P和T240R)则降低HEK293细胞尤其是经鱼藤酮诱导的HEK293细胞的线粒体膜电位,增加细胞内活性氧,促进细胞凋亡;②此外,还发现OGCP可以抑制由于Parkin突变(R42P和T240R)导致的线粒体膜电位降低和活性氧增加,减少Parkin突变(R42P和T240R)导致的细胞凋亡。结论①Parkin蛋白和OGCP可能与维持线粒体正常功能相关;②过表达突变型Parkin(R42P和T240R)蛋白可能抑制线粒体功能,促进细胞凋亡;③过表达OGCP可能对鱼藤酮和突变型Parkin蛋白细胞毒性有一定的保护作用。
- 王春喻唐北沙张海南汤建光郭纪锋严新翔谭利明
- 关键词：PARKIN
- 丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶基因真核表达载体的构建及抑瘤功能研究
- 2007年
- PJ综合征（Peutz-Jeghers syndrome）是一种常染色体显性遗传疾病。临床表现以唇、颊黏膜、指（趾）黑色囊性斑、多发性胃肠息肉以及肿瘤易患性增加为特征。其疾病基因丝氨酸／苏氨酸激酶（STKⅡ／LKBⅠ）基因于1998年被克隆，基因所编码的STKⅡ／LKBⅠ蛋白在细胞内广泛表达，行使多种重要复杂的生理功能，参与细胞生命活动的调节。我们拟构建STKⅡ／LKBⅠ真核表达载体，将其转入STKⅡ／LKBⅠ表达阴性的官颈癌HeLa细胞中，筛选稳定表达的细胞单克隆，对其抑瘤功能进行初步研究。
- 姚茂金沈宏伟王永俊汪斐易鑫王向平汤建光施小六
- 关键词：基因真核表达载体苏氨酸蛋白激酶丝氨酸抑瘤常染色体显性遗传疾病HELA细胞
- 蛋白酶体抑制剂诱导帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成与特征被引量：3
- 2007年
- 目的研究在蛋白酶体抑制剂作用下,帕金森病 PINK1蛋白聚集物的形成及其特征。方法应用 PCR 从胎脑 cDNA 文库扩增全长 PINK1基因,亚克隆至增强型绿色荧光蛋白载体(pEGFP-N1),经测序证实载体构建正确。PINK1-pEGFP-N1表达载体转染非洲绿猴肾细胞株(COS-7细胞),应用 MG-132抑制蛋白酶体活性,Western blot 检测 PINK1蛋白表达量,荧光染色观察 PINK1蛋白是否形成蛋白聚集物,免疫荧光观察构成 Lewy 小体的两种主要成分:泛素和α-突触核蛋白是否存在于蛋白聚集物中。结果应用 MG-132诱导后 PINK1蛋白表达量明显增加,PINK1蛋白形成了蛋白聚集物,泛素和α-突触核蛋白与 PINK1蛋白聚集物共定位。结论在蛋白酶体抑制剂作用下,PINK1蛋白可形成蛋白聚集物,泛素和α-突触核蛋白是其组成成分。
- 张玉虎唐北沙文路许波汤建光郭纪锋夏昆沈璐工泓
- 关键词：帕金森病蛋白激酶类包涵体
- p53对STK11的转录调控研究被引量：2
- 2007年
- PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.其致病基因所编码的蛋白质为一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STK11).STK11可以激活AMPK,p53等多条信号通路.文中在克隆了STK11的基本启动子区域基础上,用生物信息学分析预测该区域内可能存在p53结合位点和Sp1结合位点.EMSA结果证实了信息学分析的预测.Sp1结合位点核心碱基定点突变后,其PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降1.9倍;p53结合位点核心碱基的定点突变后,PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降14.6倍,均有统计学意义.利用内源表达STK11的L02细胞株,瞬时转染pcDNA3.1-myc-his-B(-)-p53,经Real-time PCR和Western blotting检测发现,p53过表达可以上调STK11的表达,因此p53对STK11的表达有正反馈调节放大作用.
- 姚茂金王永俊沈宏伟汤建光王向平周世权宁文锋汪斐施小六
- 关键词：STK11P53转录调控
- Halle rvorden-Spatz综合征五例临床分析
- 2004年
- 张玉虎唐北沙汤建光郭纪锋严新翔许波
- 关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征头颅血清蛋白电泳
- Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测被引量：12
- 2005年
- 目的 研究中国人Hallervorden Spatz综合征的临床、磁共振成像 (MRI)特征与泛酸激酶 2(PANK2)基因的突变检测。方法 对 5例Hallervorden Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应 单链构象多态性和PCR产物酶切等技术检测 5例患者、3名家系成员及 51名健康人PANK2基因的碱基序列。结果 5例患者主要表现为锥体外系症状;头部MRIT2 加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中 1例在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即“虎眼征”;检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第三外显子 803位的A→G和第五外显子 1172位的T→A,导致所编码的氨基酸发生改变(分别为D268G和I391N)。结论 根据临床和头部MRI特征可临床诊断Hallervorden Spatz综合征,中国人Hallervorden Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,具有PANK2基因突变的患者头部MRI表现有“虎眼征”。
- 张玉虎唐北沙窦荣花陈兵陈海波郭纪锋龙志高夏昆潘乾许波汤建光严新翔沈璐江泓
- 关键词：综合征突变检测激酶PCR产物碱基序列
