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杨炳春

作品数：2 被引量：3H指数：1
供职机构：厦门大学附属第一医院中心实验室更多>>
发文基金：厦门市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇家系
  • 1篇蛋白
  • 1篇多发
  • 1篇多发性
  • 1篇多发性家族性...
  • 1篇遗传异质性
  • 1篇上皮
  • 1篇上皮瘤
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇族性
  • 1篇毛发
  • 1篇毛发上皮瘤
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家族
  • 1篇家族性
  • 1篇PEUTZ-...

机构

  • 2篇厦门大学
  • 1篇南方医科大学...

作者

  • 2篇赵小燕
  • 2篇黄一锦
  • 2篇赵岩
  • 2篇杨炳春
  • 1篇曾抗

传媒

  • 1篇中国皮肤性病...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变及CYLD蛋白的检测被引量：2
2013年
目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白的表达。结果在该家系中未检测到CYLD基因突变;免疫组化显示毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白表达阳性。结论推测该MFT家系可能具有遗传异质性。
赵小燕黄一锦赵岩杨炳春曾抗
关键词：多发性家族性毛发上皮瘤基因突变遗传异质性
Peutz-Jeghers综合征一家系STK11基因突变分析被引量：1
2014年
目的研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集该家系详细的临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增STK11基因的9个编码外显子，通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行STKll基因突变检测。结果在该家系患者STK11基因的第8外显子上发现错义突变p．F354L（c．1062C〉G），而家系中正常成员和家系外100名正常人中均未能发现该突变。结论STK11基因错义突变P．F354L可能是导致此家系中患者临床表现的特异突变。
赵小燕黄一锦杨炳春赵岩
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因突变
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