李映雪
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 供职机构：贵州省疾病预防控制中心更多>>
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- 贵州省131例染色体异常者的细胞遗传学分析被引量：1
- 2011年
- 目的:对贵州省131例染色体异常者进行细胞遗传学分析,以指导优生优育。方法:对受检者询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:131例异常核型中常染色体数目、结构异常者97例(占74.05%),性染色体数目、结构异常者30例(占22.9%),染色体多态性4例(占3.1%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。
- 张宏红周从容吴小平陈蔚清鲜义辉冯燕梅李映雪
- 关键词：细胞遗传学染色体优生优育
- 218例染色体异常者的细胞遗传学分析
- 2009年
- 目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。
- 张宏红周从容吴小平陈蔚清鲜义辉赵宁冯燕梅李映雪
- 关键词：细胞遗传学染色体
- 贵州省222例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析被引量：3
- 2011年
- 目的:对贵州省222例唐氏综合征患者进行细胞遗传学分析,减少唐氏综合征患儿出生。方法:询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:唐氏综合征者中单纯型占92.35%、易位型占4.05%、嵌合型占2.25%,合并其他染色体异常者占1.35%。结论:细胞遗传学检测是确诊唐氏综合征患儿的可靠方法,针对高龄或有不良因素接触史的孕妇加强孕前优生遗传咨询,进行产前筛查和产前诊断,及时了解胎儿染色体异常情况,对减少唐氏综合征患儿出生有着极其重要的意义。
- 张宏红周从容吴小平陈蔚清鲜义辉冯燕梅李映雪
- 关键词：唐氏综合征细胞遗传学优生咨询
