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遗传性对称性色素异常症3个家系中ADAR1基因的突变研究: ＜正＞研究3个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变情况。收集3个家系血样,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法,检测了3个家系中的患者,家系中其他成员以及50名无亲缘关系健康个体的ADARl基因突变情况。...; 郑瑞张嘉冯艳甄莉张亚军陈丽瑛; 文献传递

遗传性对称性色素异常症三家系ADAR1基因突变检测被引量：1: 2013年; 目的探讨3个遗传性对称性色素异常症家系中ADARl基因的突变情况。方法收集血样，用PCR结合DNA直接测序的方法，检测3个家系中的患者、患者亲属及与家系无关的50例健康个体的ADARl基因突变情况。结果所研究的3个家系中均存在ADARl基因的异常。包括A及C家系中2个错义突变（c．1760A〉G导致p．Y587C，c．3620G〉T导致p．G1207V），B家系中1个移码突变（c．2433—2434de—lAG）。3个家系中未患病个体和健康对照均未发现相应突变。结论3个ADARl基因突变中，2个错义突变均为新突变，可能是导致遗传性对称性色素异常症发病的分子机制之一。; 郑瑞张嘉冯艳甄莉张亚军陈丽瑛; 关键词：遗传性对称性色素异常症突变检测三家系 DNA直接测序基因突变患者亲属

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张亚军