周汶静
- 作品数：21 被引量：151H指数：4
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技支撑计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程建筑科学自动化与计算机技术更多>>
- 人类白细胞抗原基因多态性与四川汉族终末期肾病易感性的相关性研究
- 2023年
- 目的统计分析四川汉族终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)患者的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因多态性及单倍型的频率及分布情况,探索HLA基因多态性及单倍型与四川汉族ESRD患者易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交分型技术,对四川汉族ESRD患者和健康对照的HLA-A、-B、-DRB1和-DQB1基因型进行检测,并采用SPSS 25.0和Arlequin 3.5.2.2软件对ESRD患者组和对照组的等位基因频率及单倍型频率进行分析。结果共纳入756例ESRD患者和1118例健康对照。在HLA-A、-B、-DRB1、-DQB14个位点中,ESRD组HLA-B*39等位基因频率高于对照组[3.37%vs.2.19%;χ^(2)=4.850,P=0.028,比值比(odds ratio,OR)=1.558,95%置信区间(confidence interval,CI)(1.047,2.319)],HLA-DQB1*06等位基因频率低于对照组[17.39%vs.21.20%;χ^(2)=8.264,P=0.004,OR=0.783,95%CI(0.662,0.925)],HLA-DQB1*04等位基因频率高于对照组[7.41%vs.5.46%;χ^(2)=5.867,P=0.015,OR=1.386,95%CI(1.063,1.807)]。HLA-A*11-B*39、HLA-DRB1*15-DQB1*06、HLA-DRB1*04-DQB1*04等10种单倍型频率在ESRD组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),其中9种可能是ESRD的易感单倍型,1种可能是保护性单倍型。结论HLA基因多态性与ESRD易感性密切相关,HLA-B*39、HLA-DQB1*04可能为四川汉族ESRD易感基因,HLA-DQB1*06可能为保护性基因,且有10种HLA单倍型可能与四川汉族ESRD易感性相关。
- 王念巫丽娟朱灵芝彭武庄杰周汶静宋梦媛李美叶远馨宋兴勃
- 关键词：终末期肾病人类白细胞抗原基因多态性易感性
- 四川地区398例克氏综合征患者的临床特征分析
- 2024年
- 目的分析四川地区克氏综合征(KS)患者临床特征,探讨染色体核型、临床症状、血清性激素水平在KS患者诊断中的临床应用价值及诊断意义。方法对四川大学华西医院398例KS患者的主要临床症状、外周血染色体核型进行回顾性分析,同时对其中206例具有血清性激素结果的纯合型(47,XXY)KS患者和同期随机收集的180例染色体核型正常的男性对照组进行血清性激素水平比较分析。结果398例KS患者中,年龄11~30岁,以21~30岁年龄段所占比例最高,占比61.05%。该类患者的临床来源以泌尿外科为主,共306例,占比76.89%。对334例具有明确临床症状信息的KS患者进行分组分析,其中以睾丸发育不良综合征(TDS)占比较高,为55.99%。在398例KS患者的染色体核型分析中纯合型(47,XXY)381例,占比95.75%,嵌合型(47,XXY/46,XY)3例/(47,XXY/46,XX)2例,共占比1.25%,变异型12例,占比3.0%。在206例非嵌合型KS患者血清素卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)及睾酮(T)水平分析中,KS组血清LH和FSH均明显高于正常对照组(P<0.05),血清PRL在二组间差异无统计学意义(P>0.05),而血清T水平明显低于对照组(P<0.05)。结论四川地区KS患者以TDS为主要临床表现,以FSH、LH及T激素的改变最为明显。综合分析临床主要症状、染色体核型、血清性激素水平有助于提高KS患者的临床诊断效率。
- 王念周汶静李美巫丽娟林立钟慧钰赵帆叶远馨
- 关键词：克氏综合征临床症状染色体核型性激素
- 低白蛋白血症与肝硬化早期腹水的关系研究
- 聂鑫贺勇杨正兵张国福李贵星周汶静胡科妍
- 低白蛋白血症与肝硬化早期腹水的关系研究
- 目的腹水是肝硬化患者最常见的并发症,50%的肝硬化患者在10年内出现腹水。肝硬化患者出现腹水预后很差,欧洲腹水治疗导则中明确提出肝硬化伴腹水需要考虑肝移植,而其它的治疗方法效果均不理想。但是,肝硬化腹水的发病机制至今尚不...
- 聂鑫贺勇杨正兵张国福李贵星周汶静胡科妍
- 中国西南地区6907例外周血染色体核型分析被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨中国西南地区遗传性疾病染色体异常的分布情况,旨在为临床染色体病的诊断及遗传咨询提供指导。方法:收集中国西南地区6907例外周血,通过对外周血淋巴细胞培养及秋水仙素处理,使其停止在分裂中期,经G显带后进行染色体核型分析。结果:在6907例外周血染色体检查中检出异常核型1071例,检出率为15.5%。在异常核型中,智力低下、发育迟缓占21.9%、不孕不育占14.8%,异常孕产史夫妇占6.2%闭经、月经紊乱占31.5%,性别分化异常占29.7%,优生咨询占7.9%,其他占7.3%。结论:染色体异常是智力低下、发育迟缓、不孕不育、流产及胚胎停育、闭经等的重要原因之一。开展染色检查,发展优生优育、遗传咨询、产前诊断,对减少遗传患儿的出生、提高人口素质具有重要意义。
- 王念林立周燕虹周汶静钟慧钰陶昕彤叶远馨
- 关键词：染色体核型分析病因
- 蛋白酶K预处理在SARS-CoV-2核酸提取中的应用探讨被引量：1
- 2021年
- 目的探讨蛋白酶K(PK)在新型冠状病毒(SARS-CoV-2)不同类型标本中的应用价值。方法通过对临床上确诊新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者核酸检测阳性的50份鼻咽拭子标本和20份粪便标本分别进行平行实验,向其中一份加入PK进行预处理(PK组),而另外一份则不加入PK(未处理组)。使用NucliSENS easyMAG磁珠提取系统对标本进行RNA提取,提取的RNA经实时荧光定量PCR(qPCR)进行SARS-CoV-2核酸检测。结果对50份鼻咽拭子标本和20份粪便标本的qPCR结果中ORF基因和N基因的循环阈值进行分析,未处理组和PK组实验结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在使用NucliSENS easyMAG磁珠提取系统对SARS-CoV-2鼻咽拭子标本和粪便标本进行提取时,PK的预处理对核酸检测结果没有影响。
- 王念巫丽娟周易宋兴勃叶远馨钟慧钰周汶静陶昕彤刘堂喻亨宋佳佳斯艳君陆小军应斌武
- 关键词：新型冠状病毒实时荧光定量PCR
- Wnt信号通路基因单核苷酸多态性与中国西部藏族人群结核易感性研究被引量：4
- 2016年
- 目的 探讨中国西部地区藏族人群Wnt信号通路相关基因多态性位点与结核病易感性的关系。方法采用MassARRAY质谱分析法对488例藏族结核病患者（病例组）和454例藏族健康对照（对照组）进行Wnt信号通路中5个基因单核苷酸多态性（SNP）检测,分别为CTNNB1基因rs4135385位点、DKK1基因rs11001553位点、WIF1基因rs56900803位点、SFRP1基因rs7832767位点和AXIN2基因rs11079571位点。计算目标SNPs的基因型及等位基因频率的分布,并对差异有统计学意义的突变位点进行遗传模型分析（共显性、显性、隐性模型）。同时,比较目标SNPs在藏族与汉族两个群体中的多态性差异。结果 5个SNPs位点在病例组与对照组的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。SFRP1rs7832767在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义（P=0.004,0.002）。相较于野生型等位基因C,突变等位基因T可能增加藏族人群患结核病的风险〔比值比（OR）=1.260,95%可信区间（95%CI）：1.086-1.471,P=0.002〕。该位点的共显性遗传模型TT/CC,显性遗传模型TC＋TT/CC及隐性遗传模型TT/CC＋TT都显示出与高结核病发病风险相关（P值分别为0.004,0.030、0.002,OR值分别为2.31、1.33、2.15）。其余4个SNPs位点的基因型频率与等位基因频率分布在两组中相似,差异无统计学意义（P均〉0.05）。比较汉族、藏族结核人群发现：CTNNB1基因rs4135385位点的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布不一致,差异有统计学意义（P=0.035,0.021）,其余4个SNPs位点在两民族间的分布差异无统计学意义（P均〉0.05）。结论 Wnt信号通路SFRP1基因多态性与中国西部地区藏族人群结核病的发生相关,SFRP1基因可能属于结核病的易感基因。CTNNB1基因多态性提示藏、汉族人群具有不同的遗传背景。
- 周汶静胡雪姣张晶雅周易巫丽娟王旻晋王念陆小军应斌武
- 关键词：结核病WNT信号通路单核苷酸多态性
- 中国西南地区汉族脊肌萎缩症患者SMA相关基因分子特征被引量：4
- 2016年
- 目的 以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症（SMA）相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据。方法 收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术（MLPA）分析运动神经元基因（SMN）和神经原凋亡抑制蛋白基因（NAIP）的拷贝数。结果 62例患者中,SMAⅠ-Ⅳ型分别占30.65%（19/62）、41.94%（26/62）、16.13%（10/62）、11.29%（7/62）。SMN1基因外显子7纯合缺失占98.38%（61/62）,SMN1基因外显子8纯合缺失占82.26%（51/62）。SMAⅠ型患者中NAIP基因外显子5有68.42%（13/19）纯合缺失,26.32%（5/19）杂合缺失;SMAⅡ-Ⅳ型患者中NAIP基因外显子5有13.95%（6/43）纯合缺失,62.79%（27/43）杂合缺失。SMAⅠ型患者中68.42%（13/19）有1-2拷贝的SMN2基因,SMAⅡ型中84.62%（22/26）有2拷贝以上的SMN2基因,90.00%（9/10）SMAⅢ型和85.71%（6/7）SMAⅣ型患者有2拷贝以上的SMN2基因,且发现有5拷贝和6拷贝SMN2基因。结论 SMN1基因缺失是SMA的主要致病原因,SMN2和NAIP基因拷贝数变化可以影响SMA病情严重程度。
- 王旻晋王军白梦鸽周汶静巫丽娟唐思诗陆小军应斌武
- 关键词：脊肌萎缩症SMN基因MLPA
- 低白蛋白血症与肝硬化早期腹水的关系研究被引量：11
- 2013年
- 目的分析早期肝硬化有腹水与无腹水患者的临床资料、实验室指标及血液动力学状态,探讨低白蛋白血症与肝硬化早期腹水的关系。方法纳入我院2008年1月至2010年10月初次就诊的肝硬化住院患者118例,其中病例组38例,对照组80例。测定肝硬化患者血压和心率;分析肝功能、肾功能、电解质、血液学、血凝指标、一氧化氮和醛固酮水平;记录24小时尿量。对比分析两组患者的测定指标。结果肝硬化入院患者腹水发生率为32.2%。病例组原发病以酒精性肝硬化(50.0%)和乙肝肝硬化(34.2%)为主,child-pugh分级以C级(65.8%)为主。实验室指标中,病例组血清白蛋白为27.7±5.9g/L,低于对照组的30.2±6.1g/L(t=2.201,P<0.05),碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶结果分别为167±147U/L和131±173U/L,高于无腹水组的119±80U/L、76±93U/L(t值分别为2.092和2.074,P<0.05),其它肝功能指标、肾功能、血氨、电解质、血液学和血凝指标在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。血液动力学指标中,病例组24小时尿量为1184±605ml,低于对照组的1473±839ml(t=2.013,P<0.05),而血压和心率在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组醛固酮水平为18.74±14.18ng/dl,高于无腹水组的10.99±7.17ng/dl,(t=2.224,P<0.05),两组间一氧化氮水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论低白蛋白血症是肝硬化早期腹水产生的关键因素。
- 聂鑫贺勇杨正兵张国福李贵星周汶静胡科妍
- 关键词：肝硬化腹水低白蛋白血症
- STAT6基因多态性与中国西部汉族人群结核病易感性的关联性研究
- 2019年
- 目的探讨信号转导和转录激活因子6(signal transducers and activators of transcription 6,STAT6基因多态性与中国西部汉族人群结核病易感性的相关性。方法 2014年1月—2016年2月共招募中国西部汉族900例结核病患者和1 534例健康对照者,采用新型多重酶连接反应基因分型技术对STAT6基因上4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813)进行分析,采用χ2检验、logistic回归模型等统计学方法,比较目标SNP基因型、等位基因频率和3种遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)在结核病组和健康对照组的分布差异。结果最终纳入856例结核病患者和1 511例健康对照者。STAT6基因rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813位点的等位基因、基因型及遗传模型(加性模型、显性模型与隐性模型)的分布在结核病组与健康对照组中差异均无统计学意义(P>0.05)。rs73118432、rs841718、rs10783813存在强连锁不平衡,构成的4种单倍体模型在结核病组和健康对照组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT6基因rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813位点SNP可能与中国西部汉族人群结核病易感性无关,需进一步扩大样本量进行验证。
- 吕阳花赵珍珍周汶静宋兴勃李靖李靖
- 关键词：结核信号转导和转录激活因子6易感性单核苷酸多态性
