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BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌相关的研究进展被引量：1: 2008年; BRCA1和BRCA2基因是与乳腺癌尤其是遗传性乳腺癌发生发展密切相关的抑癌基因。研究表明，部分乳腺癌患者存在BRCA1和BRCA2基因突变，而且出现这两个基因突变的乳腺癌表现出不同的病理学特点。通过检测乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因的突变情况，将有助于对乳腺癌患者预后的早期评估。; 周婕苏逢锡; 关键词：突变乳腺肿瘤

中国汉族家族性及早发性乳腺癌患者BRCA2启动子突变情况的研究: 2009年; 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。除性别、年龄外，有肿瘤家族史也是乳腺癌发病的1个高危因素。在有乳腺癌家族史的患者中通常都能发现易感基因的突变。目前已发现多个与乳腺癌发病相关的易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA1，而其中BRCA1及BRCA2则是最主要的两个基因。; 陈莹金伟黄隽马忠良周婕邵志敏; 关键词：乳腺癌 BRCA2 启动子突变汉族

RAD51 135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌BRCA基因突变频率的分析被引量：2: 2008年; 目的探讨RAD51135G/C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌人群BRCA基因突变的关系。方法本研究检测了200例汉族家族性乳腺癌先证者的BRCA基因的胚系突变,并对患者的RAD51135G/C单核苷酸多态进行基因型分析。结果在200例先证者中检测到31例BRCA基因的突变,15例发生在BRCA1基因上,16例发生在BRCA2基因上。RAD51次等位基因C的分布频率在BRCA1突变者、BRCA2突变者和无突变者中相似。尽管RAD51135GC/CC在BRCA1突变携带者中呈现出更高的频率,但与BRCA2突变携带者相比,差别无显著意义。结论RAD51135G/C单核苷酸多态不能反映中国汉族乳腺癌人群BRCA基因突变的状态。; 饶南燕周婕苏逢锡赵林胡震狄根红沈镇宙邵志敏; 关键词：乳腺癌 BRCA2 基因突变 RAD51 单核苷酸多态

ET与CEF新辅助化疗方案的临床疗效比较被引量：1: 2008年; 目的比较ET与CEF两种不同新辅助化疗方案治疗乳腺癌的疗效及不良反应。方法收集130例Ⅱa-Ⅲc期乳腺癌患者,分为两组,分别接受ET组(多西紫杉醇加表阿霉素)和CEF组(环磷酰胺加表阿霉素加5-Fu)化疗方案治疗。其中ET组64例,CEF组66例,化疗21天为1个周期。所有的患者均完成2-4个周期新辅助化疗后评价疗效。结果乳腺癌新辅助化疗总有效率(ORR)ET组为85.9%(57/64),CEF组为71.2%(47/66)。主要不良反应是脱发、乏力、恶心、呕吐、腹泻,两组间不良反应无显著性差异。ET组3度以上粒细胞缺乏、粒细胞缺乏性发热、外周性水肿、关节痛、肌痛、神经感觉异常发生率较CEF组高(P<0.05),但不良反应均可耐受。结论两组新辅助化疗方案对乳腺癌的原发肿瘤均有效。ET组的疗效及不良反应均高于CEF组。; 吴建南李顺荣金亮张静周婕苏逢锡; 关键词：乳腺癌

乳腺神经内分泌癌临床与病理分析(附7例分析)被引量：1: 2008年; 目的探讨乳腺神经内分泌癌的临床及病理特征。方法自2005年4月至2008年6月收治女性乳腺神经内分泌癌7例。7例患者均进行综合治疗,并利用免疫组化法检测肿瘤细胞CgA、Syn、NSE、ER、PR、CerbB2、Ki67、p53的表达情况。结果7例均获随访,随访时间为7～45个月,平均22个月,均存活,无复发及远处转移。7例患者CgA和CerbB-2阳性率为71.4%(5/7);Syn、NSE、PR、Ki67阳性率为100%;ER阳性率85.7%(6/7);P53阳性率为14.3%(1/7)。结论乳腺神经内分泌癌是一类少见的特殊类型乳腺癌,神经内分泌标记物有助于该病的诊断及预后;综合治疗有利于提高该病患者的生存率,延长无病生存时间。; 周婕金亮李顺荣卜丽娟贾卫娟龚畅于风燕苏逢锡; 关键词：神经内分泌癌乳腺肿瘤病理学

乳腺癌术前空心针穿刺活检与手术切除标本的免疫组化比较研究被引量：9: 2008年; 目的评估空心针穿刺活检的标本是否可以准确反映术前化疗的乳腺癌患者手术后的病理组织学状态。方法收集我科于2006年12月～2007年12月35例乳腺癌在术前接受化疗的临床资料。对其中25例的术前空心针穿刺标本(CB)和手术后标本(SS)的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、HER2基因表达、Ki67和P53的免疫组织化学检查结果进行比较分析。结果术前空心针穿刺活检与手术切除标本ER和PR的不一致率分别为22.7%和13.6%;HER2的不一致率为22.7%;Ki67和P53的不一致率为30%。结论空心针穿刺标本与手术切除标本的免疫组化状态有一定的不致性。因此,在选择治疗方案时应进行综合考虑状态。; 贾卫娟周婕苏逢锡; 关键词：乳腺癌活检新辅助化疗病理学

前哨淋巴结活检术替代腋窝淋巴结清扫术在乳腺癌中的临床应用被引量：5: 2008年; 目的探讨前哨淋巴结活检术(SLNB)替代腋窝淋巴结清扫术(ALND)在早期乳腺癌患者中的应用价值和安全性。方法对2003年1月到2005年12月期间行前哨淋巴结活检术替代腋窝清扫术的125例患者作为研究组,对同一时期行腋窝清扫术且术后病理淋巴结阳性个数≤1的45例患者作为对照组;比较两组患者术后上肢并发症的发生情况及腋窝复发情况。结果SLNB替代ALND术后上肢麻木、肿胀、疼痛、僵硬、上肢活动受限及肌力减退方面的并发症均明显较ALND少,在随访36.5个月中,仅出现一例腋窝复发。结论前哨淋巴结活检术替代腋窝淋巴结清扫术术后并发症明显减少,腋窝复发率低,是早期乳腺癌患者的安全分期手术。; 金亮李顺荣周婕吴建南张焯荣苏逢锡; 关键词：乳腺癌前哨淋巴结活检术并发症

219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究被引量：29: 2008年; 背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征。本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征。方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测。结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2。BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3%(1/7)和28.6%(2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8%,6/77vs0%,0/77,P=0.028)。结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注。; 饶南燕周婕赵林胡震狄根红苏逢锡李文凤沈镇宙邵志敏; 关键词：BRCA1 BRCA2 突变汉族

广东省家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的相关研究被引量：7: 2009年; 目的研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系。方法抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实。免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系。结果58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A)。BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关。结论广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方国家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关。; 周婕饶南燕李顺荣金亮贾卫娟龚畅于风燕苏逢锡宋尔卫邵志敏; 关键词：乳腺癌 BRCA1基因基因突变变性高效液相色谱

高剂量表阿霉素联合环磷酰胺和氟尿嘧啶治疗乳腺癌的临床研究被引量：7: 2011年; 目的评价高剂量表阿霉素联合环磷酰胺和氟尿嘧啶在乳腺癌新辅助治疗中的临床疗效和毒性。方法 2001年1月至2006年6月经空心针穿刺活检组织病理学诊断为乳腺癌的患者89例,术前接受表阿霉素100mg/m(2第1天)、环磷酰胺600mg/m(2第1天)、氟尿嘧啶600mg/m(2第1天)方案化疗(FEC100),21天1个疗程,共4个疗程。结果联合化疗治疗总有效率为80.5%,其中临床完全缓解(cCR)19.1%(17/89),部分缓解(cPR)61.8%(55/89),病情稳定(SD)19.1%(17/89),无病情进展(PD)病例。病理完全缓解(pCR)16例(18.0%),其中13例(14.6%)化疗后原发肿瘤手术切除标本上未见肿瘤组织残留,3例(3.4%)仅见原位癌组织残留。Ⅲ～Ⅳ度的中性粒细胞减少发生率为29.2%,3例出现中性粒细胞减少性发热。非血液学毒性主要为胃肠道反应和脱发,12例(13.5%)出现Ⅲ度恶心呕吐,71例(79.8%)发生Ⅲ度脱发,随访期间未出现心脏毒性病例。中位随访37个月,总生存率87.6%(78/89),无病生存率为83.2%(74/89)。结论高剂量表阿霉素联合环磷酰胺和氟尿嘧啶在乳腺癌新辅助化疗中疗效满意,生存率与文献报道的相似,耐受性好。; 贾卫娟张崇建周婕苏逢锡; 关键词：乳腺癌新辅助化疗表阿霉素环磷酰胺氟尿嘧啶

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