吴丽蓉
- 作品数：5 被引量：64H指数：3
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 婚前β地中海贫血的大人群筛查及预测性产前诊断被引量：5
- 1999年
- 为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液学筛查后,再采用PCR/异源双链分析法和反向点杂交法(RDB)确定阳性病例的基因型,结果 9 854人例行婚检对象中检出 β地贫阳性病例227人,β地贫的携带率为2.30％。227例阳性病例中的223例被确定了基因型,共检出10种β地贫突变并总结出它们的构成比。在上述人群中筛出双方均为β地贫携带者的对象7对(占0.14％),通过婚前指导和遗传咨询,婚后定期随访,对其中6个家庭的高风险胎儿进行了产前诊断。确定重症地贫胎儿2例并分别于确诊后1周和2周内终止妊娠,杂合子3例和正常胎儿1例。这是目前国内首次报告的在婚前检查中进行大人群地贫系统筛查基础上完成的预测性产前诊断。
- 周玉球李文典吴丽蓉肖鸽飞朱兰芳侯志贤卢金汉徐湘民刘忠英彭朝晖
- 关键词：地中海贫血婚前检查遗传筛查产前诊断
- β-地中海贫血患者的婚前筛查及产前诊断被引量：17
- 1998年
- β－地中海贫血患者的婚前筛查及产前诊断周玉球徐湘民李文典刘志英吴丽蓉彭朝晖方海乔侯志贤β－地中海贫血是我国南方最常见、危害最为严重的遗传病种之一［１］。通过产前诊断阻止该病重症患儿的出生，是目前最为有效的预防措施。由于缺乏此病系统筛查基础上的人群监控...
- 周玉球徐湘民李文典刘志英吴丽蓉吴丽蓉方海乔侯志贤
- 关键词：贫血Β-地中海贫血产前诊断
- 基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫最常见的一种突变被引量：1
- 1996年
- β地贫是一种分子病理具有高度异质性的、我国南方最为常见的遗传性血液病.在已发现的23种β地贫突变中,CD41-42(-TCTT)移码突变基因频率最高(达41.6%).根据PCR原理和该突变的特点,作者设计了一对引物进行PCR特异扩增,电泳分析即可检出此种突变.并引进基因释放剂DNA模板快速制备法,从而使此技术更为简便和实用.作者运用此法检测了广东珠海地区114份β地贫样品,CD41-42突变捡出率为40.35%,并成功地应用于产前诊断中.根据实验结果,作者建议在分析未知β地贫突变时,首先采用本法先对CD41-42突变进行初筛,而将RDB和ASO技术作为补充.
- 周玉球卢金汉朱兰芳李文典侯志贤吴丽蓉徐湘民刘志英张基增彭朝晖
- 关键词：Β地中海贫血
- 婚检孕检优生保健一条龙管理及技术研究
- 1997年
- 人口素质早已引起各国政府的关注和重视,我国的优生工作与世界先进国家的差距正在缩小,很多地区相继开展了遗传病筛查,致畸因子检测,产前诊断。国内报道多侧重于某一方面研究和分析。本文针对地区特点,从婚检开展大人群综合性筛查,基因诊断。
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- 关键词：婚前检查妊娠诊断优生
- 加强孕前医学检查 促进优生优育被引量：42
- 2006年
- 目的:探讨孕前医学检查对优生优育的意义和开展孕前保健工作的方法。方法:分析1468例孕前医学检查资料。结果:1 468例受检者中查出异常和各类疾病共362例,阳性检出率为24.66%。其中,生殖系统疾病、遗传性疾病、传染性疾病和内科疾病分别占70.72%、10.22%、16.85%、2.21%。女性中既往有孕产史者418例,占受检女性45.83%。结论:孕前医学检查是对婚前检查流失的有效补救。孕前夫妇的文化程度、职业、家庭经济收入、保健意识及优生优育知识宣教等是影响孕前医学检查的重要因素。孕前保健,是促进优生优育、降低出生缺陷的第二道防线,采取综合措施可提高孕前医学检查率。
- 赵静刘小宁吴丽蓉
- 关键词：孕前保健优生优育
