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卢朝升: 作品数：47 被引量：105H指数：6; 供职机构：温州医科大学更多>>; 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金温州市科技计划项目温州市科技局资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程自动化与计算机技术更多>>

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一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析: 2022年; 目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%,其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示,先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异,第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异;其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异,其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4+PP3),c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。; 陈源石佳旻黄小夏盛安群卢朝升朱棉棉王楸王明山王丹; 关键词：遗传性蛋白C缺陷症基因变异

尿液上皮细胞中巨细胞病毒载量预测婴儿巨细胞病毒激活感染的价值被引量：15: 2009年; 目的探讨尿液上皮细胞（EC）中人巨细胞病毒（HCMV）DNA载量预测婴儿活动性HCMV感染的应用价值。方法分别收集82例HCMV潜伏感染组和84例活动性感染组婴儿外周血和尿液标本，采用实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）和化学发光免疫分析检测血浆HCMV DNA载量和HCMV IgM／IgG抗体；间接免疫荧光法检测外周血多形核白细胞（PMNLs）中HCMV pp6S抗原；UF-100尿沉渣全自动分析仪和FQ-PCR分别做尿液EC计数和HCMV DNA载量检测，并计算尿液EC中HCMV DNA载量。同时，用受试者工作特征曲线（ROC）评价尿液上皮细胞中HCMV DNA载量在婴儿HCMV激活感染诊断中的敏感度和特异度。结果166例HCMV感染婴儿尿液上皮细胞中HCMV DNA阳性检出率最高，为94．58％（157／166），病毒载量范围为5．67×10^2-1．31×10^7拷贝／10^3EC；不同时段尿液EC中HCMV DNA载量差异无统计学意义（F=0．19，P〉0．05）；活动性感染组尿液EC中HCMV DNA载量[5．13±0．99（拷贝／10^3EC，lg）]显著高于潜伏感染组[3．92±0．82（拷贝／10^3EC，lg），t=8．52，P〈0．01]；根据ROC曲线，当cut—off值为4．55时，尿液EC中HCMV DNA载量对活动性感染诊断的敏感度和特异度分别为71．4％和75．2％；活动性感染患儿更昔洛韦治疗后尿液EC中HCMV DNA载量显著低于治疗前（t=5．44，P〈0．01）。结论尿液EC中HCMV DNA载量用于预测婴儿HCMV活动性感染是一种简便、有效的方法，并能用于治疗监测。; 郑晓群冯晶晶林虹陈益平卢朝升吕建新; 关键词：巨细胞病毒感染巨细胞病毒上皮细胞

先天性巨细胞病毒感染新生儿连接蛋白Connexin26基因研究被引量：7: 2016年; 目的调查新生儿巨细胞病毒感染情况及连接蛋白Connexin26基因变异特点、听力随访结果,并分析其相关性。方法筛选温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院60例CMV-DNA阳性新生儿和40例CMV-DNA阴性新生儿,分析其血生化情况,并留取脐血行RT-PCR法检测其Connexin26基因mRNA表达情况,对PCR结果送检进行碱基测序,追踪新生儿听力情况,并对新生儿巨细胞病毒感染类型、Connexin26基因变异情况及听力检测结果进行相关性分析。结果 60例CMVDNA阳性新生儿中,26例血生化指标异常。在所有新生儿中235del C突变41例,脑干诱发电位异常11例。相关分析结果显示巨细胞病毒感染与否和基因突变、听力损害之间均存在相关性。结论巨细胞病毒感染新生儿会导致Connexin26基因突变,并可能进一步导致听力损害,肝功能异常型巨细胞病毒感染新生儿Connexin26基因突变和发生感音性神经性聋的概率更高。; 林海龙刘学军林开春周建卢朝升; 关键词：巨细胞病毒基因突变

细胞因子在腮腺炎并脑膜炎患儿发病中的作用和变化: 2002年; 目的探讨细胞因子在腮脑患儿发病中的作用和变化情况 ,及急性期静脉丙球治疗后的变化。方法采用双抗体夹心法测定腮脑患儿血清中细胞因子水平及丙球治疗后的变化。结果腮脑患儿血清中细胞因子均有不同程度的升高。治疗后细胞因子水平均降低。结论腮脑发病与细胞因子存在相关性。静脉丙球是有效的治疗措施之一。; 卢朝升张桂莲陈小芳李孟荣; 关键词：细胞因子脑膜脑炎静脉丙球双抗夹心法

流行性腮腺炎合并脑膜脑炎患儿血清及脑脊液SIL-2R和TNF-α检测及其临床意义被引量：1: 2000年; 目的　探讨流行性腮腺炎合并脑膜脑炎 (简称腮脑 )时血清及脑脊液中细胞因子的水平及其临床意义。方法　对 5 7例腮脑患儿血清及脑脊液中SIL - 2R、TNF -α的水平进行检测。结果　血清中SIL - 2R和TNF -α明显高于对照组 ,脑脊液中SIL - 2R、TNF -α亦比对照组有一定的升高。结论　腮腺炎合并脑膜脑炎的发病与SIL - 2R、TNF; 张桂莲卢朝升陈小芳李孟荣; 关键词：流行性腮腺炎脑膜脑炎血清脑脊液 SIL-2R

一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析: 2022年; 目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p.Leu32Val)杂合变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(p.Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。; 石佳旻孙君慧陈源朱棉棉王楸卢朝升王丹; 关键词：常染色体显性遗传

医院分诊排队方案的分析比较和实践: 目的:根据不同分诊特点建立相应的计算机自动排队系统,优化就诊环境. 方法:利用计算机技术,针对不同分诊管理模式分别采用不同的分诊排队方案解决,如挂号处分诊、护理站分诊、二次候诊等方法进行自动分诊排队. ...; 李建宏徐苗桑黄丽丽卢朝升谷定英; 关键词：医院管理; 文献传递

6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析: 2023年; 目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对其外祖父母进行核型分析。结果产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失,其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失,其父亲未见异常。结论染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。; 王丹卢朝升石佳旻陈源朱棉棉王楸阮妙华; 关键词：胎儿拷贝数变异

小儿传染性单核细胞增多症合并流行性腮腺炎1例: 2001年; 陈益平卢朝升徐志伟汪洪姣林慧君张桂莲陈一华方周溪; 关键词：儿童传染性单核细胞增多症并发症流行性腮腺炎

住院医师规范化培训中引入循证医学的探讨被引量：2: 2006年; 通过应用循证医学的概念和方法,促进住院医师规范化培训的发展与进步。探讨了用循证医学的观点指导住院医师规范化培训的必要性和实践要求。指出在住院医师规范化培训中引入循证医学是促进培训的有效方法。; 陆赋生卢朝升虞建荣李昌崇; 关键词：循证医学住院医师

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