目的研究我国不同汉族人群血小板同地区种抗原HPA-3、HPA-9w多态性。方法采用聚合酶链反应.序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)技术对1000名来自不同省份汉族无关献血者进行HPA-3、HPA-9w抗原基因分型。结果在调查的1000名汉族人群中11PA-3a、1-1PA-3b基因频率分别为0.5935和0.4065,HPA-9全为a/a纯合子。经X^2检测,符合Hardy-Weinberg平衡。不同地区汉族人群之间比较,广东省与陕西、黑龙江、浙江、云南、江苏5省的HPA-3多态性分布差异有统计学意义,其余省份之间多态性分布差异无统计学意义。中国汉族人群与越南人、澳大利亚人HPA-3的多态性分布差异有统计学意义。结论在随机输血中供受者HPA-3抗原不配合比例达0.3661,这为研究同种免疫血小板减少症、开展血小板同型输注提供了理论基础。
本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义。运用TaqManPCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂合性、观察杂合性等遗传参数。结果表明:共有5种tap1等位基因(tap1*0101、020101、020102、0301和0401)和4种tap2等位基因(tap2*0101、0102、0103和0201)被检出,tap1实际检出基因型8种,占理论基因型的53.3%,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60%。Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy-Weinberg定律(p>0.05)。Tap1*0101(79.79%)和tap2*0101(82.74%)在中国汉族人群中分布最广。结论:Tap1*0101和tap2*0101在汉族人群中分布最广。Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。