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ZNF804A基因在神经发育性疾病中的研究进展被引量：1: 2014年; 神经发育性疾病病因复杂,由遗传和环境因素共同决定,其中遗传因素起重要作用。基于致病基因的研究是认识疾病的生物学基础的重要方法。锌指蛋白804A(zinc finger protein 804A,ZNF804A)是基于"常见疾病,常见变异"假说而开展的全基因组关联研究发现的与精神疾病相关性最强的易感基因之一,受到了研究者的极大关注。本文将对ZNF804A在精神分裂症和孤独谱系障碍等神经发育性疾病中的研究进展做一综述。; 张林娜公晓红王楚杜亚松; 关键词：精神分裂症全基因组关联研究

核心家系孤独症患儿FOXP1基因的突变及CNV分析被引量：1: 2013年; 【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件进行功能预测。【结果】4例患儿的FOXP1基因外显子区域发现4个错义突变,包括P42S,H53Q,L68R和M590V。在CNV检测中为阴性结果。通过功能预测发现,FOXP1的四个罕见突变可能不会对FOXP1编码蛋白产生重要影响。【结论】汉族人群中,FOXP1基因可能不是孤独症的主要致病基因。; 杨曹骅杜亚松刘文文张林娜王红艳公晓红; 关键词：孤独症核心家系基因测序拷贝数变异

MeCP2与神经发育性疾病被引量：1: 2012年; 作为一种转录抑制因子,甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)含有结合甲基化DNA和转录抑制两个特征性的结构域,具有调节转录激活、调节染色体构象、参与RNA剪切等多种功能,在神经发育过程中起着重要的作用。近来的研究表明,MeCP2基因突变与Rett综合征、孤独症等多种神经发育性疾病相关,已成为研究基因型与人类神经发育性疾病关系的一个热点。就MeCP2在Rett综合征、孤独症及药物成瘾方面的进展作一综述。; 何艳琴公晓红张宏丽王红艳杨章民; 关键词：RTT 孤独症药物成瘾

核心家系孤独症患儿FOXP1基因的突变及CNV分析: [目的]研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测. [方法]288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(CNV)检测；使用POLYPHEN及SIF...; 杨曹骅杜亚松刘文文张林娜王红艳公晓红; 关键词：孤独症核心家系基因测序拷贝数变异

5-HT转运体基因多态性与孤独症核心家系的关联研究被引量：4: 2004年; 目的 :探讨中国汉族人群 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症的关系。方法 :应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性 (PCR -RFLP)分析方法对 175个孤独症核心家系测定基因型和等位基因。结果 :孤独症患儿与父母的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势。传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义 ,(McNemarχ2 =0 0 0 ,P >0 0 5 )。结论 :本研究未发现 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症存在关联 ,提示该基因多态性不影响孤独症的易感性 ,在中国汉族孤独症发病中不起主要作用。; 邬素萍贾美香阮燕双梅公晓红张彦波杨建中凌焱苏刘靖郭延庆杨晓玲张岱; 关键词：基因多态性孤独症中国汉族人群聚合酶链式反应儿童精神病学

MECP2基因在海洛因依赖人群中的突变检测及相关性研究被引量：1: 2012年; 目的:探讨MECP2基因多态性与海洛因依赖的关联性。方法:在32名健康对照者中对MECP2基因进行测序分析,从测序结果中选择4个SNP位点在331名海洛因依赖者和325名健康对照者中用Snapshot技术进行基因分型;根据调查量表信息将病例组中的男性患者分为高低剂量两组;用HaploView 4.2及SPSS 15.0软件分析SNP与药物依赖的相关性。结果:海洛因依赖组与对照组MECP2基因rs2075597、rs61751363和rs189253298的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs189253298基因型频率在低剂量组和高剂量组中的分布比较,差异有统计学意义(P=0.012)。结论:MECP2基因的rs189253298多态性位点与海洛因依赖者成瘾后每天海洛因的使用量相关,携带有G等位基因的个体每天使用的海洛因量低,是一个保护因素。; 何艳琴公晓红刘岩岩王红艳杨章民; 关键词：海洛因依赖单核苷酸多态性

组蛋白乙酰化与药物依赖被引量：1: 2010年; 药物依赖是一种在身体和精神上无法控制、强迫性反复用药的慢性复发性脑疾病。近期的研究认为,药物滥用改变了特定基因的表达,从而对药物依赖性的形成和维持有重要的作用。组蛋白乙酰化作为一种重要的表观遗传学机制,对基因表达调控和染色体重塑起着关键作用,在药物依赖中的作用也日益得到人们的重视。研究组蛋白乙酰化不仅加深了对基因调控机制的了解,更可以拓宽在药物依赖研究中的思路。本文将对组蛋白乙酰化与其在药物依赖中的研究进展进行综述,从而促进对药物依赖发病机制的理解。; 刘炜公晓红王红艳张敏; 关键词：药物成瘾组蛋白 C-FOS

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公晓红