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何丹娜

作品数：6 被引量：13H指数：2
供职机构：沈阳东方医疗集团菁华医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇期刊文章
  • 1篇科技成果

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 3篇综合征
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇不育
  • 2篇不育症
  • 1篇性反转
  • 1篇性反转综合征
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇易位
  • 1篇月经
  • 1篇月经规律
  • 1篇孕期
  • 1篇真两性畸形
  • 1篇智力发育
  • 1篇神经管
  • 1篇神经管缺损
  • 1篇生物学
  • 1篇生育

机构

  • 4篇沈阳市妇婴医...
  • 1篇沈阳东方集团...
  • 1篇沈阳东方医疗...

作者

  • 6篇何丹娜
  • 2篇许蓬
  • 2篇盛晴
  • 1篇李秀贤
  • 1篇王娜
  • 1篇王军
  • 1篇赵立芬
  • 1篇刘丽丽
  • 1篇孙晓玲
  • 1篇王娜
  • 1篇刘丽丽

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华临床医学...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2015
  • 1篇2004
  • 2篇1995
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
染色体核型异常48,XXYY一例被引量：1
2015年
48,XXYY综合征是一种罕见的由于性染色体数目异常而导致的疾病,亦称性染色体疾病、性分化异常综合征,发病率为1：18000～50000[1]。传统观念认为此综合征是47,XXY（Klinefelter）综合征的的一个变种,但是近年的研究发现,48,XXYY综合征与克氏综合征除了发病机制与临床表现有一定的重叠性外,在有些临床表现特别是外貌特征、神经发育和行为特点上与Klinefelter综合征又存在许多不同。
刘丽丽何丹娜许蓬盛晴王娜
关键词：染色体数目异常发病机制生育
涉及四条染色体的平衡易位一例被引量：2
2016年
患者女，汉族，38岁，身高160cm，体重55kg。结婚17年未孕，于2013年3月12日来我院就诊。患者表型和智力发育正常，14岁初潮，平素月经规律，妇科检查未见明显异常，全血分析、生化、免疫、B超、心电罔、影像等常规检查均正常。
王娜孙晓玲许蓬何丹娜刘丽丽盛晴赵立芬
关键词：平衡易位染色体智力发育月经规律妇科检查
应用分子及细胞生物学技术对不育症的病因研究
何丹娜
该项成果建立了不育症病因诊断新方法，将临床医学诊断、细胞遗传学、分子生物学技术相结合，在国内首次应用三种引物同时扩增X和Y两条性染色体的特异基因手段，证实男性不育性反转综合症与性别决定基因的易位与丢失有关。为确诊提供了有...
关键词：
关键词：不育症细胞生物学分子生物学
聚合酶链反应扩增人EFY／EFX基因分析性反转综合征及真两性畸形
1995年
聚合酶链反应扩增人ＥＦＹ／ＥＦＸ基因分析性反转综合征及真两性畸形沈阳市妇婴医院遗传室（１１００１４）何丹娜辽宁省刑事科学研究所（１１００３２）姜先华在遗传咨询及不孕门诊中发现４例患者染色体核型与表型不符，其中２例４６，ＸＸ男性，１例４５，Ｘ男性，１例...
何丹娜姜先华
关键词：真两性畸形性反转综合征扩增聚合酶链反应基因分析DNA序列睾丸
唐氏综合征筛查4041例评价分析被引量：1
2004年
目的 在我国出生缺陷已成为重要社会公共卫生问题，通过孕期筛查唐氏综合征发现先天异常儿，为进一步产前诊断提供依据。方法 孕早期查血清标志物PAPP-A，孕中期联合筛查AFP、HCG两项指标，电脑软件计算危险系数。结果 孕早期筛查确诊检出2例DS，孕中期筛查检出确诊2例无脑儿，1例死胎。结论 唐氏筛查预防先天缺陷儿出生有重要意义。
何丹娜
关键词：唐氏综合征公共卫生孕期神经管缺损遗传病
103例无精症男性的遗传学分析被引量：9
1995年
１０３例无精症男性的遗传学分析何丹娜，王军，李秀贤，樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病，我室自１９８４年至今对１０３例无精症男性进行细胞遗传学检查，发现各种染色体异常３８例，占３６．９％。应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对其中两例４６，ＸＸ；４５，Ｘ男...
何丹娜王军李秀贤樊世荣
关键词：无精症不育症遗传学
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