丁筱雪
- 作品数：12 被引量：63H指数：5
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省应用基础研究基金云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 云南省一家族性肥厚型心肌病家系的基因筛查及临床特征分析被引量：7
- 2018年
- 目的 筛查云南省一家族性肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 入选2016年1月到云南省第一人民医院心血管内科就诊的云南省彝族一家族性肥厚型心肌病家系,共3代6人参与本研究.收集入选者的血液样本及临床资料,采用高通量测序对先证者的28个已知常见的肥厚型心肌病致病基因进行筛查,采用Sanger测序对发现的突变位点进行验证,对其家系成员及159名健康对照组人群进行检测,并分析其临床表型.结果 测序发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg1045His和Ala26Val 2种错义突变,先证者母亲及哥哥均携带MYH7 Arg1045His突变.其他家系成员及对照组人群均未发现上述突变.该家系中肥厚型心肌病患者临床表现为胸痛、劳力性呼吸困难、晕厥,伴有明显心肌肥厚及左心室流出道梗阻,发病年龄均<50岁.先证者外祖母在调查前已发生心脏性猝死.携带双突变的先证者为家系中发病年龄最小、临床症状最严重者.结论 本研究发现云南省一家族性肥厚型心肌病家系携带MYH7 Arg1045His和Ala26Val突变,研究结果提示Arg1045His突变引起的肥厚型心肌病发病早、心肌肥厚程度严重、预后差,MYH7基因Arg1045His和Ala26Val双突变可能具有剂量效应,加重患者的临床表型.
- 庞明杰丁筱雪张艳苏文华张宏
- 关键词：心肌病肥厚性肌球蛋白重链
- FD-OCT在急性冠状动脉综合征介入诊治中的应用研究被引量：5
- 2014年
- 目的:评价第2代频域光学相干断层成像(FD-OCT)技术在急性冠状动脉综合征(ACS)介入诊断及治疗的价值及安全性。方法:随机入选ACS患者23例,在冠状动脉(冠脉)造影后进行FD-OCT成像,评价冠脉血管的病变情况,指导冠脉介入治疗(PCI),并在患者支架植入后即刻,用OCT成像系统评价支架释放的情况。结果:23例ACS患者中,不稳定型心绞痛5例,非ST段抬高性心肌梗死12例,ST段抬高性心肌梗死6例;其中5例单纯冠脉造影,1例冠脉内球囊扩张(PTCA),17例行支架植入术;共植入支架28枚,2例为再次支架植入;2例为左主干病变,3例为分叉病变;23例患者30支血管行FD-OCT成像,无严重不良反应。发现斑块破裂16处,纤维斑块10处,脂质斑块16处,易损斑块13处,支架5枚贴壁不良,冠脉内血栓6例,支架内再狭窄2例,支架扩张不全3例,内膜过度增生1例,支架边缘撕裂夹层1处。结论:FD-OCT在ACS患者中应用有良好的操作性及安全性。FD-OCT可清晰显示各种冠脉病变的情况,特别是易损斑块、血栓及支架贴壁情况,可用于指导及评价PCI,弥补冠脉造影的不足。
- 张云梅张宏赵燕庞明杰刘诗琦周秀莉丁筱雪
- 关键词：光学相干断层成像术
- 国产左西孟旦治疗急性心肌梗死合并泵衰竭的疗效观察被引量：4
- 2014年
- 针对急性心肌梗死(AMI)并发泵衰竭患者药物治疗不佳的难点,使用国产新型钙增敏剂左西孟旦治疗,观察药物治疗的临床有效率、心衰恶化或死亡率、超声心动图(UCG)左室射血分数(LVEF)及氨基末端脑钠肽前体(NT-ProBNP)、高敏C-反应蛋白(hs-CRP)的变化,结果表明国产左西孟旦治疗急性心肌梗死合并泵衰竭疗效确切,安全性及患者耐受性良好.
- 张云梅张宏丁筱雪陈浩强赵冲赵燕吴咏昕庞明杰
- 关键词：左西孟旦急性心肌梗死泵衰竭疗效
- 射血分数保留的心力衰竭患者心脏变时功能不全与运动耐量及预后的关系被引量：6
- 2019年
- 目的:探讨射血分数保留的心力衰竭(ejection fraction preserved heart failure,HFpEF)患者心脏变时功能不全(chronotropic incompetence,CI)与运动耐量的关系及其对远期心血管事件的预测价值。方法:纳入2016-08-2018-08就诊于云南省第一人民医院心内科,且资料完整、诊断为HFpEF的患者120例,均完成心肺运动试验(cardiopulmonary exercise tests,CPET),计算心率储备分数(percentage heart rate reserve,%HRRer),将%HRRer与运动试验参数进行相关性分析,记录患者随访期间的心血管终点事件。结果:Pearson相关性分析及多重线性回归均显示,%HRRer与峰值摄氧量(peak oxygen uptake,peak VO_2)呈正相关(r=0.98,P<0.01)。随访(16.9±6.5)个月期间,共发生终点事件26例(21.7%)。单因素分析显示,%HRRer<80%与HFpEF患者发生心血管终点事件有显著相关性(P<0.01);多因素Cox回归模型分析结果显示,%HRRer<80%的患者发生心血管终点事件的风险是%HRRer≥80%患者的3.81倍。结论:HFpEF患者心脏CI与运动耐量的降低呈正相关,两者均是HFpEF患者预后不良的有力的独立预测指标。
- 壮可张宏赵燕丁筱雪张云梅
- 关键词：心力衰竭运动耐量预后
- 云南省一少数民族家族性扩张型心肌病家系致病基因筛查及临床特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的对云南省一傣族家族性扩张型心肌病(FDCM)家系进行基因测序,寻找该家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系。方法入选2018年8月到云南省第一人民医院心血管内科就诊的一傣族FDCM家系,包括DCM患者3例及其家系成员共28名。详细询问先证者及该家系成员的病史,完善体格检查、常规心电图和超声心动图检查,同时对该家系成员采外周血,利用芯片捕获测序技术捕获遗传性心肌病及遗传性心律失常相关基因所有的外显子及剪切位点,应用高通量测序技术检测这些基因的突变情况。应用Sanger测序技术对检测到的变异位点进行验证,对其家系成员及220名来自于云南省第一人民医院体检中心的健康对照组人群进行检测,并分析其临床表型。结果对该家系DCM患者与正常人测序结果进行比对分析,同时经过多个生物数据库数据过滤,发现该家系中3例DCM患者(Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ5)携带电压门控-钠通道α亚基(SCN5A)Arg1139Gln错义突变,先证者的母亲(I 2)、弟弟(Ⅱ7)和侄女(Ⅲ9)也检出相关基因突变位点,但无临床症状,心电图及超声心动图检查均未见明显异常。其余家系成员及健康对照人群均未检出上述基因突变位点。结论本研究发现云南省一傣族FDCM家系携带SCN5A基因Arg1139Gln错义突变,此位点在DCM家系中为首次报道,其可能与FDCM发病相关。
- 苏文华苏文华梁莉雯郭俊英丁筱雪丁筱雪郑剑峰邹景阳赵燕赵燕
- 关键词：少数民族
- 一种多功能心脏超声声学造影检查装置
- 本实用新型公开了医疗器材技术领域中一种多功能心脏超声声学造影检查装置，包括装置外壳、造影剂配制室和造影粉剂储存室等，当电控阀门打开时，造影粉剂储存室内的造影粉剂可以在重力作用落入造影剂配制室内，通过电控泵工作，将生理盐水...
- 吴海燕刘岁娟郭俊英周靓张云梅王茜丁筱雪
- 文献传递
- 一种用于心包穿刺的超声探头
- 本实用新型公开了一种用于心包穿刺的超声探头，包括超声探头和连接线，超声探头的周侧设有固定环，固定环远离连接线的一端开设有卡槽，超声探头上设有探头套，探头套的一端设有弹性膜，弹性膜和探头套之间填充有耦合剂，探头套的一端周侧...
- 吴海燕丁筱雪乌若丹王茜
- 射血分数降低的心力衰竭患者舒张功能不全与运动耐量的关系被引量：10
- 2020年
- 目的:探讨射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)患者舒张功能不全与运动耐量的关系。方法:选取2017-08-2018-08于我院就诊的HFrEF患者83例,在1周内完成心肺运动试验(CPET)和心脏超声检查,测量运动耐量及左室舒张及收缩功能,按左室舒张功能分为舒张功能正常组和舒张功能降低组,比较两组运动耐量。结果:与舒张功能正常组比较,舒张功能降低组峰值摄氧量(Peak VO2)、峰值摄氧量预计值百分比(Predicted peak VO2%)和氧脉搏(VO2/HR)均更低(均P<0.01),心脏超声指标左室舒张末期内径(LVEDD)和右室内径(RVD)均明显扩大(均P<0.05),肺动脉收缩压(PASP)更高(P<0.001),而左室射血分数(LVEF)降低(P<0.01)。将心脏超声指标与CPET参数进行相关性分析,结果显示,舒张早期二尖瓣血流速度与二尖瓣环运动速度比(E/e’)与Peak VO2(r=-0.38,P<0.001)、Predicted peak VO2%(r=-0.40,P<0.001)、VO2/HR(r=-0.29,P=0.01)均呈负相关,与二氧化碳通气当量斜率(VE/VCO2 slope)呈正相关(r=0.28,P=0.01);二尖瓣环室间隔与左室侧壁舒张早期运动速度(e’)与Peak VO2呈正相关(r=0.33,P=0.003);三尖瓣最大反流速度(TR)与Peak VO2(r=-0.24,P=0.03)、VO2/HR(r=-0.33,P=0.003)呈负相关;LVEF与Peak VO2无相关性。将上述心功能指标与Peak VO2进行多重线性回归分析,结果显示E/e’是Peak VO2的独立影响因子。结论:HFrEF患者运动耐量降低与LVEF无关,而与左室舒张功能不全相关。E/e’与运动耐量指标具有良好的相关性,是HFrEF患者运动耐量的独立预测因子。
- 壮可丁筱雪张云梅赵燕张宏吴海燕
- 关键词：心力衰竭舒张功能不全运动耐量
- 原发性心肌病的分子遗传学特性被引量：2
- 2014年
- 心肌病(cardiomyopathy)是由心脏心室的结构改变和心肌壁功能受损导致的心脏病变,具体表现为心脏肌小节蛋白结构和功能的改变、离子通道结构和功能的改变、能量供给和调控受到影响、细胞膜成分的改变等。原发性心肌病是心肌病的主要种类,病变部位主要局限于心肌,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右心室心肌病和无类别心肌病5大类。心肌病的发生主要与多种基因的变异有关,这些基因主要编码肌节蛋白、桥粒蛋白、膜蛋白、钙结合蛋白和与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白等。对原发性心肌病的分子遗传学特性的研究进行概述,为该病的诊断、筛查、预防和治疗提供参考。
- 赵跃冯悦丁筱雪夏雪山丁家桓张宏
- 关键词：原发性心肌病分子遗传学基因突变
- 急性非ST段抬高型心肌梗死患者介入术后左室舒张功能变化
- 2023年
- 目的观察NSTEMI患者PCI术后早期和远期左心室舒张功能的特点及变化情况。方法连续纳入2021年2月-2022年2月首次因NSTEMI在云南省第一人民医院心内科住院成功进行PCI术患者99例。入院48小时内完成首次心脏超声检查对舒张功能进行测定,术后半年返院复查超声心动图。结果半年E、A、E/A、E/e’较早期改善,早期DD程度与年龄(r=0.242,P=0.016),Killips分级(r=0.339,P=0.001),CKD(r=0.509,P<0.001),NT-pro-BNP(r=0.597,P<0.001)呈正相关,与eGFR(r=-0.469,P<0.001)呈负相关;远期DD程度与年龄(r=0.207,P=0.012),CKD(r=0.266,P=0.008),DM(r=0.215,P=0.033),NT-pro-BNP(r=0.400,P<0.001),病变血管数(r=0.228,P=0.023)呈正相关;多重线性分析中年龄、CKD及早期LVEDD是远期E/e’的独立影响因子。结论NSTEMI患者远期舒张功能指标E、E/A、E/e’较早期改善,年龄、CKD和早期LVEDD是远期舒张指标E/e’的独立影响因子。
- 李丽江蔡红雁壮可丁筱雪
- 关键词：急性非ST段抬高型心肌梗死超声心动图左心室舒张功能
