鲁红丽
- 作品数：2 被引量：40H指数：2
- 供职机构：生物芯片北京国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用基因芯片分析结核分枝杆菌常见耐药基因型的研究被引量：36
- 2006年
- 目的应用基因芯片快速检测结核分枝杆菌耐药基因型,建立一种新的分子药敏试验方法。方法以传统药敏试验和PCR-直接测序方法为对照,应用基因芯片快速检测157株结核分枝杆菌临床分离株异烟肼(INH)、利福平(RFP)、链霉素(SM)和乙胺丁醇(EMB)耐药基因(katGr、poB、rp-sLr、rs和embB)的带荧光素标记的PCR产物。结果PCR-直接测序和基因芯片检测36株结核分枝杆菌药物敏感株的5种耐药基因均为野生型。121株结核分枝杆菌耐药分离株中,56株耐INH分离株,katG基因突变率为62.5%,其中katG缺失率为7.5%,315位密码子突变率为55.4%,279位密码子突变率为1.8%;104株耐RFP株,rpoB基因突变率为94.2%,最常见的突变位点为531位和526位密码子(突变率分别为60.6%、15.4%),双位点突变率为5.8%,还发现511、513、515、516、517、518和533位密码子突变;62株耐SM分离株,rpsL和rrs总突变率为88.7%(两者分别为82.3%、6.5%),rpsL突变位于43位和88位密码子(突变率分别为77.4%、4.8%),rrs突变位于513位和516位碱基(突变分别为4.8%、1.6%);57株为耐EMB株,embB基因突变率为61.4%,均为306位密码子突变,最常见的突变为ATG→GTG或ATA(突变率分别为35.1%、15.8%),还发现306位密码子ATG→ATC、ATT和CTG突变。通过基因芯片检出的突变与基因测序结果一致。结论应用基因芯片可分析大多数结核分枝杆菌耐药基因型,弥补传统药敏试验方法的不足,指导临床治疗。
- 吴雪琼张琼张俊仙梁建琴鲁红丽李洪敏张洪恩陆阳荣利吕翠环张广宇邢婉丽
- 关键词：基因芯片耐药基因型聚合酶链反应分枝杆菌结核
- 新疆喀什地区维吾尔族耳聋人群常见基因突变的研究被引量：4
- 2011年
- 目的采用中国人群遗传性聋常见突变基因类型对新疆喀什地区耳聋人群进行筛查，探究新疆维吾尔族耳聋人群基因突变的检出率及其意义。方法选取维吾尔族非综合征性聋患者174例作为研究对象，通过病史采集，血样抽取和DNA提取后对所选样本的35deIG、176—191dell6、235deIC、299-300deIAT、2168A〉G（H723R）、IVS7-2A〉G、1555A〉G、1494C〉T进行检测，对于位点缺失样本进行序列测定。采用SPSS17．0软件对数据进行统计学分析。结果GJB2是主要的突变基因，187delG在维吾尔族耳聋人群中首次发现，也是新发现的GJB2基因的病理性突变；SLC26A4突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低，与对照组比较差异无统计学意义（x^2=0．000，P=1．000）；mtDNA12SrRNA突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低，在对照组中未检出；20例有明确耳聋家族史的患者中17例未检出突变。结论维吾尔族耳聋人群耳聋基因常见突变有其特点，基因全序列分析和家系研究对丰富维吾尔族耳聋基因的突变谱是必要的。
- 陈俞玛依拉·吐地鲁红丽蒋迪赵娟胡斌皮力东·库亚西张华
- 关键词：连接蛋白类膜转运蛋白质类RNA核糖体
