- 真性红细胞增多症转化为急性髓系白血病M_41例被引量：1
- 2013年
- 患者,女,55岁,于2006年12月因面部皮肤绛红、结膜充血入院。体检：体温36.8℃,血压140/103mmHg（1mmHg=0.133kPa）,脾肋缘下2.5cm。血常规：Hb 198g/L,WBC 13.38×10^9/L,PLT 468×10^9/L,
- 李英陈怡欣张凌岩
- 关键词：真性红细胞增多症急性髓系白血病
- JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展被引量：2
- 2011年
- 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是骨髓中一种或多种髓系细胞增殖和外周血中成熟及不成熟细胞计数增加的克隆性造血干/祖细胞疾病。JAK2V617F突变作为近年MPN研究领域最重要的发现,被认为与MPN发病机制密切相关。突变的JAK2失去自我抑制能力,持续活化导致一系列下游信号转导通路失调,最终造成恶性细胞过度增殖。目前,关于JAK2V617F突变与MPN临床特征及转归方面的研究及针对JAK2V617F的靶向治疗已取得一定进展。但是仍存在一些待解决问题,如JAK2V617F突变在MPN发病中的作用及具体机制有待进一步研究;应积极开发针对JAK2的有效靶向药物;突变对于临床诊断及疾病检测的应用也亟待深入研究等。本文从JAK2及JAK2V617F突变介绍JAK2V617F突变在MPN中的致病机制、突变与临床特征及转归之间的关系和相关靶向治疗的发展等,对最新研究进展作一综述。
- 陈怡欣李英张凌岩刘斌
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F突变致病机理
- 骨髓增殖性肿瘤中JAK2V617F突变和p-STAT5的定量测定及与临床特征的相关性研究
- 目的： 本研究旨在通过定量检测骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）患者中JAK2V617F突变比例和其信号通路下游蛋白P-STAT5的表达情况,以探索JAK2V617F...
- 陈怡欣
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F突变荧光定量PCR免疫蛋白印迹
- 文献传递
- H9.埃罗替尼对JAK2V617F阳性细胞体外增殖的影响
- 李英任媛媛张凌岩陈怡欣
- 文献传递
- 骨髓增殖性肿瘤患者外周血细胞中JAK2V617F突变和p-STAT5蛋白表达及其与临床特征的相关性被引量：7
- 2012年
- 本研究旨在探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者外周血细胞中JAK2V617F突变和p-STAT5蛋白表达的情况及二者与疾病临床特征之间的相关性,为临床实践及靶向治疗研究提供理论依据。选择山东大学附属省立医院血液科确诊的45名BCR-ABL阴性的MPN患者及15例健康成年人为研究对象,提取外周血单个核细胞的DNA及蛋白质,分别采用实时荧光定量聚合酶链反应和免疫蛋白印迹法定量检测研究对象的JAK2V617F突变比例及p-STAT5蛋白表达量,并结合收集的临床病例资料进行相关性分析。结果表明,MPN患者JAK2V617F突变总体阳性率为73.3%(33/45),其中真性红细胞增多症(PV)的JAK2V617F突变阳性率为83.3%(20/24),原发性血小板增多症(ET)的阳性率为68.8%(11/16),特发性骨髓纤维化(IMF)患者的阳性率为40.0%(2/5);PV、ET、IMF患者的JAK2V617F突变比例分别为0.472±0.245,0.216±0.162,0.435±0.239;p-STAT5蛋白表达灰度值分别为1.396±0.758,0.760±0.623,0.792±0.612;JAK2V617F突变负荷与p-STAT5蛋白表达灰度值呈线性相关(P<0.05);在PV患者中,JAK2V617F突变负荷越高,白细胞计数、血红蛋白水平及红细胞压积越高,血小板水平越低;ET患者中JAK2V617F突变负荷越高者,年龄越大,白细胞计数、血红蛋白水平及红细胞压积越高,与血小板水平无明显相关性;IMF患者中JAK2V617F突变负荷越高者白细胞、血小板计数、血红蛋白水平及红细胞压积均较低。JAK2V617F突变阳性者更易发生脾肿大、出血及血栓事件。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPN患者中阳性率较高,突变负荷越高者其下游p-STAT5蛋白的表达量越大,发生脾肿大、血栓事件的几率越高。
- 陈怡欣李英张凌岩刘新单宁宁
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤外周血细胞JAK2V617F突变
