邓筹芬
- 作品数：18 被引量：153H指数：7
- 供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析被引量：22
- 2018年
- 目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点。结果13 725例新生儿听力筛查通过率99.03%(13 592/13 725),未通过率为0.97%(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72%,其中GJB2基因突变242例(1.76%),SLC26A4基因突变210例(1.53%),线粒体DNA 12S r RNA基因突变29例(0.21%),GJB3基因突变26例(0.19%),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例。共检出突变位点14个,检出率最高的为GJB2基因c.235del C突变215例(215/511,42.07%),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G 137例(137/511,26.81%)。听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59%),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过。结论江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治。
- 唐佳曾钦龙李秋丽冯建江关翠柳容丽玉容林惠吴玉宇邓筹芬孙淑湘孙铁兰李智明谭淑明谭洁亮罗良平
- 关键词：新生儿听力筛查
- 婴幼儿非伤寒沙门氏菌性肠炎和乳糖不耐受的关系研究被引量：1
- 2020年
- 目的探究婴幼儿非伤寒沙门氏菌性肠炎和乳糖不耐受的关系。方法 80例非伤寒沙门氏菌性肠炎患儿,根据尿半乳糖试验检测结果分为乳糖不耐受组和非乳糖不耐受组,各40例。两组均给予对症治疗,对比两组腹泻、脱水情况;转归情况;疗效。结果乳糖不耐受组腹泻、脱水症重于非乳糖不耐受组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组腹泻次数对比差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,乳糖不耐受组的腹泻次数(3.27±0.31)次/d多于非乳糖不耐受组的(2.05±0.27)次/d,腹泻病程(12.73±1.51)d、住院天数(7.95±0.42)d长于非乳糖不耐受组的(10.07±1.62)、(5.82±0.53)d,差异有统计学意义(P<0.05)。非乳糖不耐受组的治疗总有效率97.50%高于乳糖不耐受组的82.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论非伤寒沙门氏菌性肠炎患儿乳糖不耐受影响患儿转归,临床需给予针对性处理。
- 张丽霞陈卓杰邓筹芬江洪清
- 关键词：乳糖不耐受婴幼儿
- 早期干预对早产儿体格和智能发育的影响被引量：3
- 2004年
- 目的:探讨早期干预对早产儿的体格和智能发育的影响。方法:将82名早产儿分为两组,一组42名接受早期干预,另一组40名作为对照,干预组自新生儿期开始干预治疗至2岁,两组早产儿均于6个月、1岁、2岁时分别进行体格(即身长、体重、头围)的测量和智能测试。结果:干预组幼儿从6个月-1岁、2岁时,体格发育快于未干预组(P<0.05或P<0.01)智能发育在6个月时智能发育指数(MDI)和对照组无差别(P>0.05),但两组运动发育指数(PDI)有差异(P<0.05),1岁和2岁时干预组较对照组MDI和PDI均有明显差异性(P<0.01)。结论:早期干预可有效地促进早产儿的体格发育和智能发育。
- 江洪清陈艳娟邓筹芬潘健儿吴玉宇钟红磊
- 关键词：早期干预早产儿体格发育智能发育
- 广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究被引量：11
- 2018年
- 目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。
- 唐佳曾钦龙杨应松李秋丽孙铁兰钟志来冯建江邓筹芬江洪清黎箐孙淑湘谭洁亮李智明谭淑明钟林郭奕斌蒋玮莹
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率基因突变
- 肺表面活性物质治疗糖尿病孕妇新生儿呼吸窘迫综合征的临床观察被引量：2
- 2014年
- 目的:观察外源性肺表面活性物质(PS)治疗糖尿病孕妇新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法:将28例糖尿病孕妇NRDS分成PS组13例和非PS组15例,PS组在机械通气及常规治疗同时使用PS,非PS组仅予机械通气及常规治疗,比较两组新生儿的治疗效果。结果:使用PS治疗后,PS组新生儿OI持续下降、a/A PO2、VEI持续升高,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.01),同比非PS组差异有统计学意义(P<0.01);PS组机械通气、用氧和住院时间显著少于非PS组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PS治疗能有效地改善糖尿病孕妇NRDS病例的肺顺应性及氧合功能,缩短机械通气、用氧及住院时间。
- 邓筹芬潘健儿吴玉宇杨远娟郝妮娜江洪清
- 关键词：肺表面活性物质糖尿病孕妇新生儿呼吸窘迫综合征
- 序贯机械通气疗法治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床观察被引量：2
- 2006年
- 目的:观察序贯机械通气疗法治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法:将64例严重的NRDS分成两组,治疗组:23例,先应用常规呼吸机(CMV)治疗,通气改善后尽早拔管撤机改用新型鼻塞持续气道正压通气(NCPAP)过渡至自主呼吸的序贯机械通气疗法;对照组:41例,应用CMV通气至撤机,直接过渡至自主呼吸;比较两组的疗效。结果:治疗组和对照组机械通气前的临床基础条件无统计学差异(P>0·05);CMV时间(41·64±9·84)h和(123·76±9·02)h;总通气时间(66·48±10·20)h和(123·76±9·02)h;住院天数(19·04±3·97)d和(29·49±6·27)d;呼吸机相关性肺炎(VAP)例数3例和19例(以上P均<0·01);再插管例数2例和15例(P<0·05);在统计学上均有显著差异。结论:应用序贯机械通气疗法治疗严重的NRDS能有效缩短机械通气时间、住院时间,减少VAP和再插管的风险。
- 邓筹芬潘健儿李定华
- 关键词：新生儿呼吸窘迫综合征呼吸机气道
- 新生儿重度窒息63例临床分析
- 2001年
- 目的了解本院新生儿重度窒息的发病情况，窒息程度与多器官损害的关系。方法对63例重度窒息进行临床分析。结果窒息与引起胎儿缺氧尤其是宫内窘迫等产科因素密切相关，窒息越重、时间越长，器官损害发生率越高。结论窒息的预防和复苏非常重要而且是分秒必争的，复苏后还应进一步做好多器官损害的综合防治。
- 邓筹芬
- 关键词：新生儿窒息宫内窘迫多器官损害
- 经支气管镜防污染采样刷检在儿童难治性肺炎病原学诊断中的价值被引量：5
- 2021年
- 目的比较痰培养、支气管肺泡灌洗(BAL)和经支气管镜防污染采样刷检3种取材方法进行细菌培养的敏感性和准确性,以探讨经支气管镜防污染采样刷检在儿童难治性肺炎(RP)病原学诊断中的价值。方法回顾性分析2019年9月-2020年5月该院收治的90例RP患儿的临床资料,先后使用上述3种方法收集标本,然后进行细菌培养比较。结果痰培养、BAL和经支气管镜防污染采样刷检3种取材方法的细菌培养阳性率分别为14.4%(13/90)、32.2%(29/90)和60.0%(54/90),3组比较,差异有统计学意义(2=41.41,P<0.01),痰培养阳性率与BAL比较,差异有统计学意义(P<0.01),经支气管镜防污染采样刷检阳性率与痰培养和BAL阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论经支气管镜防污染采样刷检细菌培养结果的准确性和敏感性均明显高于常规的痰培养与BAL,对儿童RP病原体的正确诊断和抗生素的合理选择有很好的指导作用,值得临床推广应用。
- 吴振波蔡志明黄宝瑶孟雪陈泳言李秋波陈卓杰张丽霞邓筹芬
- 关键词：支气管镜儿童难治性肺炎
- 570例可弯曲支气管镜术患儿临床诊治分析被引量：3
- 2021年
- 目的通过分析570例行可弯曲支气管镜(FB)术儿童的临床资料,探讨FB在儿童呼吸道疾病诊断及治疗中的价值。方法回顾性分析2016年1月-2020年12月在该院儿科行FB检查及介入治疗术的570例患儿的临床资料。结果570例患儿中,术后综合诊断的疾病构成为:气管支气管内膜炎433例(75.96%),气管支气管异物42例(7.37%),喉软骨软化41例(7.19%),塑型支气管炎18例(3.16%),气管/支气管软化7例(1.23%),声带麻痹6例(1.05%),先天性气管食管瘘3例(0.53%),声门下狭窄3例(0.53%),气管狭窄3例(0.53%),舌根囊肿3例(0.53%),声门下血管瘤2例(0.35%),原发性纤毛运动不良症2例(0.35%),烟曲霉菌性肺炎2例(0.35%),会厌囊肿1例(0.18%),声门囊肿1例(0.18%),喉蹼1例(0.18%),X连锁慢性肉芽肿病1例(0.18%),后鼻孔闭锁1例(0.18%)。病原体以革兰氏阳性菌为主,肺炎链球菌占比最大。结论FB检查大大提高了儿童疑难和急危重疾病的诊断速度和准确率,减少了误诊、漏诊,结合经FB介入治疗术可微创、高效、安全地治疗上述疾病。因此,FB检查具有重要的临床价值。
- 吴振波蔡志明黄宝瑶文嫣红陈卓杰陈美娟邓筹芬
- 关键词：可弯曲支气管镜气管支气管异物球囊扩张支气管肺泡灌洗
- 低出生体重儿维生素K干预前后PIVKA-Ⅱ变化的研究被引量：12
- 2003年
- 为了解低出生体重儿(LBWI)生后维生素K情况及治疗后的变化,将50例LBWI随机分为A组(26例)和B组(24例)。两组于生后维生素K治疗前采静脉血检测血浆维生素K缺乏诱导蛋白Ⅱ(PIVKA-Ⅱ)后,A组静注维生素K_11mg,B组静注5mg并于5天后再次采血检测PIVKA-Ⅱ。结果显示A、B组LBWI生后各有8例PIVKA-Ⅱ≥2μg/ml(P>0.05)。经维生素K_1治疗后PIVKA-Ⅱ≥2μg/ml各为2例和1例。两组间统计学处理差异不明显(P>0.05)。但维生素K_1治疗前、后PIVKA-Ⅱ≥2μg/ml分别为16例、3例。统计学处理差异显著。本组LBWI观察期间无一例临床出血病例发生。结论:LBWI生后存在维生素K缺乏。静注维生素K_11mg、即可预防维生素K缺乏的发生。
- 宋华潘健儿余文霞吴玉宇江洪清钟红磊邓筹芬陈艳娟
- 关键词：低出生体重儿干预静脉血出血性疾病维生素K凝血酶原时间
