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小脑出血继发肥大性下橄榄核变性一例被引量：6: 2009年; 临床资料患者男性，55岁，主因“头晕、饮水呛咳、四肢乏力4个月余”于2008年2月19日入院。于2007年10月出现头晕、饮水呛咳、四肢乏力，右侧肢体为著。渐出现声音嘶哑，右侧口角及喉部不自主颤动，向右注视时目标跳动、双影，头晕加重，不能独立行走。既往高血压病史30余年，2006年11月3日因头晕、走路不稳入住外院，头颅MRI平扫示右侧小脑半球蚓部异常信号，诊断为右侧小脑出血（图1）。阳性神经系统体征：声音嘶哑；右侧Homer征阳性；眼球各向运动充分，右侧注视时视物成双，可见细小的旋转性眼震；; 赵伟赵晓萍邹怀宇魏亚洲张微微; 关键词：肥大性下橄榄核变性小脑出血继发神经系统体征饮水呛咳四肢乏力

强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系被引量：5: 2003年; 目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长模板扩增TMPCR法,检测5例DM患者和1例临床可疑患者的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助DM诊断及流行病学调查,而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定,有助于研究DM患者的亲缘关系。; 赵晓萍谢惠君郑惠民王晔赵武伟苏敬敬; 关键词：强直性肌营养不良核苷酸性别病情亲缘胸腺嘧啶

强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究被引量：7: 2005年; 目的:探讨强直性肌营养不良症(myoton ic dystrophy,DM)的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系。方法:分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点,并比较两者间的相互关系。结果:所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化,其中Ⅰ型纤维占优势4例,Ⅱ型纤维占优势4例。肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害,神经传导速度均在正常值范围内。按活检I型或II型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后,I型纤维优势患者的自发电位插入延长率(83.3%)、MUP时限缩短程度(36.8%)及多相波比例(24.4%)均明显高于II型优势者(16.7%,19.3%,11.0%;2χ=14.9610,P=0.000,F isher exact=0.000;t=2.7253/3.1901,P=0.0102,P=0.0030)。结论:DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关。; 赵晓萍蒲传强吴卫平陈朝晖毛燕玲刘洁晓罗萍; 关键词：病理学电生理学

载脂蛋白E基因编码区及其转录调控区+113G/C多态在中国正常人群中的分布: 2004年; 目的 :探讨中国正常人群中载脂蛋白E(ApoE)基因编码区及其转录调控区 +113G/C多态的分布。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RFLP)方法 ,检测ApoE基因编码区及其转录调控区 +113G/C多态各等位基因及基因型的频率分布。结果 :正常人群中ApoE基因及转录调控区 +113G/C多态基因型的分布符合Hardy Weinberg平衡。按是否含ApoEε4基因分层后 ,ε4与非ε4型人群等位基因和基因型频率分布差异均无显著意义 (基因型 χ2 =1.819,P =0 .178;等位基因 χ2 =4 .95 2 ,P =0 .0 85 )。按 +113G/C多态各基因型分层后 ,各人群间ApoE基因型差异无统计学意义 (G/G与非G/Gχ2 =1.14 5 ,P =0 .95 ;C/C与非C/Cχ2 =3.997,P =0 .5 5 )。但ε4等位基因与C/C基因型连锁分离的概率为 0 ,ε4纯合基因型与 +113G纯合基因型共分离的概率亦为 0。结论 :中国正常人群中ε4等位基因与 +113C纯合基因型及ε4纯合基因型与 +113G纯合基因型共分离相当罕见。; 赵晓萍谢惠君郑惠民汤国梅丁素菊任大明; 关键词：编码区

强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究: 2005年; 目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置。方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象, 抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点克隆和测序检测,在MD1和MD2位点未显示异常之后,采用全基因组扫描技术为平台的连锁分析方法,计算LOD值,以判定某些可能与MD连锁的基因位点。结果该家系31名成员的血样MD1及MD2位点未显示寡核苷酸串的异常扩增;并经参数型连锁分析,其MD1及MD2位点两侧微卫星标记的LOD值均小于0.3,在D1S484、D2S486、D5S641、D5S471、D5S436、D6S434、D12S79、D14S70、D14S292位点得到的LOD值分别为1.9393(θ=0.0)、1.2857(θ=0.1)、1.1064(θ=0.1)、1.4488(θ=0.0)、1.1298(θ=0.1)、1.6851(θ=0.0)、1.3882(θ=0.1)、1.1212(θ=0.1)、1.7720(θ=0.0)。提示这些标记可能与MD存在连锁关系。结论强直性肌营养不良症(MD)极可能存在致病新位点,并且致病新位点可能存在于以上微卫星标记处。; 余志良谢惠君牛芳高彤赵晓萍丁素菊任大明邓本强; 关键词：强直性肌营养不良症致病微卫星标记 PCR扩增 PAGE 基因位点

帕金森病遗传易感性与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和多巴胺β羟化酶基因多态协同作用的关系被引量：4: 2005年; 目的:探讨多巴胺β羟化酶(dopaminebetahydroxylase,DBH)基因TaqⅠ多态及儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,对长海医院及北京军区总医院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布,通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性。结果:DBH基因A2/A2基因型与帕金森病正相关(OR=2.094,95%CI:1.133～3.922),病因分数为0.522,A1/A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0.468,95%CI:0.241～0.893),预防分数为0.532;COMT多态本身与帕金森病发病风险无关,但与DBH基因A1/A2基因型协同作用,G/G基因型使患帕金森病风险增加至5.6倍,病因分数达0.822,G/A基因型减少帕金森病风险(OR=0.227),预防分数为0.772。结论:DBH基因TaqⅠ及COMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的,两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性。; 赵晓萍徐涛张微微谢惠君李莉郑惠民; 关键词：帕金森病多巴胺Β羟化酶

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联被引量：13: 2003年; 目的:比较载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布,并通过χ2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果:ApoEε2/ε3/ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因,χ2=24.94,df=2,P=0.0000;基因型,χ2=25.663,df=5,P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(χ2=1.45,df=2,P=0.482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4.28,P>0.05)。ApoEε2/ε3/ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因,χ2=10.85,df=2,P=0.0044基因型,χ2=13.17,df=5,P=0.022)。结论:ApoEε2/ε3/ε4多态可能是AD的疾病易感因子,但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2/ε3/ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。; 赵晓萍张微微冯军谢惠君; 关键词：载脂蛋白E 帕金森病阿尔茨海默病 APOE

强直性肌营养不良发病机制研究进展被引量：4: 2004年; 强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,分别为DMPK基因3'非翻译区的CTG重复序列和ZNF9基因内含子1中的CCTG重复序列的异常扩增,扩增的结果是含有异常扩增的CUG或CCUG重复序列的mRNA沉积在细胞核内,这是DM多系统临床症状的根本原因。; 赵晓萍谢惠君; 关键词：强直性肌营养不良发病机制常染色体显性遗传病遗传病理学

α_2-巨球蛋白基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病中的分布被引量：1: 2004年; 目的　比较α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因 18号外显子 5′端 5个碱基的插入/缺失 (Ins/D)多态、2 4号外显子上缬氨酸 /异亮氨酸 (I 10 0 0V)多态 ,在帕金森病 (PD)及阿尔茨海默病 (AD)患者中的分布情况。方法　采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,在 6 6例PD患者、115例AD患者中观察A2M基因两种多态的分布 ,并通过比值比 (OR)对A2M基因两种多态与PD、AD作相关分析。结果　A2M基因I 10 0 0V多态基因型及等位基因分布 ,在PD、AD组与健康对照人群间的差异有显著意义 (基因型PD :χ2 =7 4 0 9,df =1,P =0 0 0 6 5 ,AD :χ2 =6 6 2 5 ,df =1,P =0 0 0 9;等位基因PD :χ2 =5 183,P =0 0 2 3,AD :χ2 =4 2 12 ,P =0 0 4 0 ) ,其中Ⅳ杂合基因型与PD及AD均呈显著的正关联 (PD :OR =3 0 3,95 %CI:1 38～ 6 5 8;AD :OR =2 5 2 ,95 %CI :0 99～ 5 0 9) ;但PD、AD两组间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。各组间A2MIns/D多态基因型及等位基因的分布亦无明显差异。结论　A2M基因 2 4号外显子I 10 0 0V多态可能不仅是AD的疾病易患因子 ,也是PD的疾病易患因子。; 赵晓萍谢惠君丁素菊郑惠民; 关键词：Α2-巨球蛋白帕金森病阿尔茨海默病

Duchenne型肌营养不良患者肌肉组织myostatin mRNA的表达: 2011年; 目的探讨肌肉生长抑制素myostatin基因mRNA在Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）肌肉组织中的表达变化。方法以甘油醛-3-磷酸脱氢酶基因mRNA表达水平作为内参照，采用逆转录-聚合酶链反应方法扩增7例DMD患者和4例非肌肉病对照者肌肉组织的myostatin mRNA，计算myostatin mRNA表达指数，进行半定量分析。结果两组肌肉组织均有myostatin mRNA表达；DMD患者肌肉组织中myostatin mRNA的表达指数为0．56±0．16，对照组为0．34±0．15，两组间差异有统计学意义（Z=-2．268，P=0．023）。结论DMD肌肉组织myostatin基因mRNA表达高于对照组水平，myostatin表达水平增高可能与DMD发病机制有关。; 赵晓萍蒲传强毛燕玲刘洁晓; 关键词：肌营养不良信使

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赵晓萍

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