萧剑锋
- 作品数：21 被引量：89H指数：6
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长沙市居民脑血管病危险因素社区综合干预8年效果评价
- 2001年
- 目的 观察社区居民脑血管病危险因素综合干预的效果。方法 1992～2000年在长沙市开福区10万自然人群中，按整群抽样分为干预区和对照区，分别在35～74岁的812和831人亚组人群中调查收缩压、舒张压、体重指数和血脂等变量，作为评价干预效果指标，8年后抽取与干预前相同条件下的对象804和826人进行复查。结果 干预后甘油三酯显著下降（P< 0.01)，平均舒张压、胆固醇、血糖均得到了有效控制。结论 社区综合性干预能使脑血管病危险因素向有利的方面发展。
- 许宏伟杨期东刘运海周艳宏谢逸群萧剑锋田发发
- 关键词：脑血管意外社区干预
- 伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变被引量：15
- 2002年
- 目的 报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法 对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查 ,并应用聚合酶链式反应 -单链构象多态 (polymerasechain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)技术结合 DNA序列分析方法检测了先证者、家系内 8人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢 ,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长 ,该家系中先证者及另 3人均出现异常 SSCP条带 ,经测序证实为392 T→ C(L eu131Pro)突变。结论 L eu131Pro是未报道过的突变 ,腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诱发电位异常。
- 罗巍唐北沙赵国华夏昆羊毅萧剑锋严新翔杨期东夏家辉
- 关键词：腓骨肌萎缩症脑干听觉诱发电位肌电图CMT
- 腓骨肌萎缩症的临床与病理被引量：6
- 2002年
- 目的 探讨腓骨肌萎缩症 (CMT)的临床与病理特点。方法 综合分析 2 0例腓骨肌萎缩症患者的临床资料 ,神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点。结果 腓骨肌萎缩症的 1、2型在临床表现上基本相同 ,但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。 1 6例CMT1型 (肥大型或脱髓鞘型 )表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘 ,4例CMT2型 (轴索型 )表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论 神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。
- 肖波杨晓苏吴志国萧剑锋李静谢菊生
- 关键词：运动神经元病病理学肌肉活检
- 聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用被引量：20
- 2001年
- 目的 探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法 分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32个确诊的CMT家系进行了PMP2 2、MPZ、Cx32等致病基因的突变检测。结果 2 1.9%的CMT家系患者有Cx32、MPZ和PMP2 2基因的突变。PCR SSCP检测到 10个家系有异常泳带 ,经PCR测序证实有 5个为多态 ;另 5个为与疾病相关的致病的点突变 ,即 4个Cx32和 1个MPZ基因的点突变。PCR 双酶切诊断了 2个包含PMP2 2基因在内的大片段重复突变的CMT1A型家系。PCR DGGE仅 1个家系患者有异常泳带 ,该结果也可经PCR SSCP方法检出。结论 PCR SSCP和PCR 双酶切可作为Cx32、MPZ、PMP2 2基因的点突变和CMT1A的大片段重复突变的初筛的方法 ,而PCR DGGE方法用于Cx32基因的突变检测不理想 ,点突变应经DNA测序证实。
- 萧剑锋唐北沙夏家辉肖波谢光洁
- 关键词：基因诊断聚合酶链反应基因点突变
- 长沙市社区人群血压和血脂监测
- 2002年
- 周艳宏荆照政杨期东许宏伟刘运海田发发萧剑锋谢逸群
- 关键词：血压血脂
- 神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析被引量：4
- 2003年
- 目的 探讨神经丝轻链基因 (neurofilament lightgene ,NF L)在中国人腓骨肌萎缩症 (Charcot Marie Toothdisease ,CMT)中的突变特点。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法 ,对 3 2个来自全国 5省汉族的CMT家系先证者进行了NF L基因的突变分析。结果 3 2例先证者中只有 1例患者出现异常条带 ,经DNA测序证实该患者在NF L基因的外显子 3发生了 13 2 9C→T碱基改变 ,由于编码的氨基酸未改变 ,均为酪氨酸 (Tyr) ,为一种同义突变。结论 NF L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见。
- 罗巍唐北沙赵国华李崎萧剑锋杨期东夏家辉
- 关键词：腓骨肌萎缩症突变分析
- X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变被引量：7
- 2001年
- 目的 探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 发现该家系中 4例患者及 3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带 ,经测序证实为Arg15Gln突变。结论 Cx32基因突变可以导致X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X
- 罗巍唐北沙萧剑锋李崎马燕琳江泓羊毅
- 关键词：连接蛋白类遗传性疾病腓骨肌萎缩症基因突变
- 长沙市脑血管病社区人群预防研究——死亡率的变化被引量：3
- 2004年
- 目的 减少社区人群脑血管病的死亡率。方法 在干预社区采用强化以脑血管病为主的卫生健康知识宣传,管理高血压病为主的综合性预防措施,监测脑血管病死亡病例,而在对照社区仅监测脑血管病的死亡病例。结果 10年内对照社区平均年死亡率为147.8/10万,干预社区为110.8/10万。10年内干预社区脑血管病死亡率较对照社区下降25.0％;在干预社区内2000年脑血管病死亡率较1991年下降40.2％,而在对照社区2000年脑血管病死亡率较1991年下降36.5％。结论 为期10年的脑血管病社区人群综合性预防可降低脑血管病的死亡率。
- 杨期东周艳宏刘运海许宏伟田发发萧剑锋荆照政谷文萍杜小平杨杰谢逸群夏健张乐杨欢浣东方
- 关键词：脑血管病疾病预防死亡率
- 长沙市脑血管病社区人群预防研究—发病率的变化
- 2002年
- 目的 减少社区人群脑血管病的发病率。方法 在干预社区采用强化以脑血管病为主的卫生健康知识的宣传 ,管理高血压为主的综合性预防措施 ,监测脑血管病发病病例 ;在监测社区仅监测脑血管病的发病病例。结果 10年内监测社区平均年发病率为 2 31 8/ 10万 ,干预社区为 172 1/ 10万。 10年内干预社区脑血管病发病率比对照社区下降 2 6 % ;在干预社区内 ,2 0 0 0年比 1991年脑血管病下降 6 5 % ;在监测社区 ,2 0 0 0年比 1991年脑血管病发病率下降 33%。结论 本次为期
- 杨期东刘运海田发发萧剑锋许宏伟荆照政周艳宏谷文萍
- 关键词：脑血管疾病社区干预发病率
- 长沙市居民脑血管病十年综合性预防研究-危险因素的变化被引量：1
- 2002年
- 目的 研究社区综合性预防对人群脑血管病危险因素的影响。方法 1990～ 2 0 0 0年在长沙市城区 10万自然人群 (按整群抽样分为干预区和对照区 )中开展社区综合性预防研究 ,2 0 0 0年、1997年、1995年和 1992年分别于研究人群中抽样检查血压和血脂等脑血管病的危险因素。结果 经过近 10年干预后 ,干预区居民人均甘油三酯降低、高密度脂蛋白升高、另外女性居民还有人均舒张压降低 ;而对照区居民人均收缩压和舒张压以及血清总胆固醇均增高。结论 脑血管病社区综合防治有效 ,但存在性别差异。
- 周艳宏杨期东许宏伟刘运海荆照政田发发萧剑锋谢逸群
- 关键词：干预性研究脑血管意外
