简单
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：贵阳医学院附属医院更多>>
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- 闭经患者220例染色体核型分析
- 2014年
- 目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例，采用常规的外周血淋巴细胞培养，制备G显带，对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中，原发性闭经患者147例，其中检出52例异常核型，占原发性闭经患者的35．4％；继发性闭经73例，其中核型异常3例，占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见，染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一，早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗，有较好的临床意义。
- 余蕾简单程树强
- 关键词：闭经染色体畸变染色体核型分析
- 外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究
- 2015年
- 外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因最有效的策略,也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中[1].本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿,通过外显子组测序实验,检测该患儿在遗传水平上携带的突变,为临床诊断和治疗提供相关信息,并探讨利用外显子组测序作为临床疑难杂症辅助治疗手段的可能性.
- 余蕾张蕾顾峻嫣程明亮黄林夏曙华程树强简单王荔平孙朝琴王焱杨国珍
- 关键词：外显子鱼鳞病分子诊断患儿疑似辅助治疗手段
- 测序技术检测流产物拷贝数目变异的应用被引量：7
- 2015年
- 目的：采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值。方法：选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇中胚胎停止发育的50例患者,孕周为7-23周,留取流产物,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异。同时对孕妇和流产物做染色体核型分析。结果：50例孕妇的流产物染色体基因拷贝数变异检测,除1例为母源性污染,未得出结果外,测序检出率78%,染色体核型检出率为28%。结论：测序技术检测流产物的检出阳性率高于染色体核型检出率,流产物染色体核型能检出的整倍体改变、非平衡易位改变,测序技术均能检出,且在染色体微缺失微重复检出上优于染色体核型检出,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因。
- 余蕾杨国珍程明亮罗新夏曙华王碧程树强孙朝琴简单王荔平
- 关键词：测序技术拷贝数变异染色体核型分析
- Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用被引量：3
- 2014年
- 目的探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值。方法选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人，孕周为12～30周，高龄妊娠、血清学高危和（或）超声提示胎儿异常等，抽取孕妇外周血，提取DNA，制备文库，应用Illumina Hiseq2000高通量测序，对母血中游离DNA进行测序分析，对阳性结果进行羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析；对阴性结果进行随访，对新生儿外周血进行染色体核型分析。结果2200名孕妇的游离DNA检测结果为阳性31例，其中21三体14例，18三体4例，13三体5例，4号三体1例，45，X3例，47，XXX4例；所有阳性结果均经羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析，其中21三体、18三体、4号三体符合率100％，13三体有1例不符合，45，X有1例不符合，47，XXX有2例不符合，其中1例经核型证实来源于孕妇，孕妇本身为47，XXX；所有阴性结果均在随访时行外周血染色体核型分析，检测出易位19例、倒位24例、多态20例。结论Illumina无创测序技术适合用于胎儿非整倍体检测，对染色体易位、倒位、多态等不具有检出作用，在性染色体非整倍体的检出率上还有待加深测序深度，提高检出率。
- 余蕾杨国珍程明亮程树强孙朝琴简单王荔平
- 关键词：无创性产前诊断非整倍体胎儿
