目的总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病(intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy,IDDPN)患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2(nucleoside diphosphate linked moiety X-type motif 2,NUDT2)的致病变异。方法采用回顾性分析,对2023年4月就诊于天津市儿童医院康复医学科的1例IDDPN患儿临床资料进行总结,并对现有报道NUDT2变异所致IDDPN患儿的临床表型与其基因突变谱的关系进行分析。结果本例患儿全面发育迟缓,面容特殊,四肢肌张力减退,伴有周围神经损害,全外显子测序发现患儿携带NUDT2基因的一个纯合突变c.34C>T(p.R12X)为无义突变。Sanger法验证,父母双方均为c.34C>T杂合子突变携带者。纳入国外已报道的10例IDDPN患者,发现导致发病的均为纯合突变,临床表型均有不同程度的认知障碍、运动障碍,其中3例合并周围神经损害。结论本例患儿低出生体质量/身长,婴儿期吸吮无力,肌张力减退,全面发育迟缓伴周围神经损害,基因检测提示NUDT2基因的纯合无义突变,诊断为IDDPN,为临床对该病的认识提供证据支持。
目的探讨轻度认知功能障碍(MCI)患者脑功能随时间在神经心理学和神经生理学方面的变化特征及规律。方法选取MCI患者11例(MCI组),另选择老年健康体检者14例(对照组)。分别于入选时和3年时对受试者进行汉密尔顿焦虑抑郁量表、简易智能状态检查量表、临床记忆量表评分;分别采集脑电信号。比较2组受试者各量表评分及脑电Lemple-Ziv复杂度(LZC)的变化特点。结果与入选时比较,MCI组3年时指向记忆、联想学习、无意义图形再认评分明显降低,差异有统计学意义[(12.40±5.66)分vs(16.34±5.58)分,(12.75±5.98)分vs(15.71±5.49)分,(15.85±4.07)分vs(18.21±6.09)分,P<0.05]。对照组3年时左额区、左半球、左颞区LZC值明显高于MCI组(0.484±0.038 vs 0.427±0.076,0.473±0.019 vs 0.435±0.047,0.472±0.045 vs0.421±0.039,P<0.05,P<0.01)。MCI组3年时左颞区、左半球LZC值明显小于右颞区、右半球LZC值(P<0.05);而对照组入选时及3年时均左侧优势为主,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 LZC及联想学习均可作为认知功能损害变化较为灵敏的观察指标。
