王秀民
- 作品数：18 被引量：66H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征。结果所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小。6例(50%)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)。2例(17%)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)>90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症。4例(33%)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异。结论本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症。本文报道了AR基因的4种新突变类型。
- 董文科秦雪艳陆文丽王伟董治亚肖园王秀民倪继红王德芬
- 关键词：AR基因
- 先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现被引量：8
- 2007年
- 目的探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)突变。方法对1个家系的两例患者相关医学检查获取临床资料,并取得含患者在内的20名家系成员的外周血液标本;PCR 扩增 DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。结果 2例患者 DAX-1第一外显子处均存在 T785C 半合子突变,家系中有5例女性为此突变的携带者。结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现 DAX-1新的点突变 T785C。
- 肖园杨军张惠杰王伟李小英王德芬董治亚王秀民
- 关键词：肾上腺疾病DNA结合蛋白质类受体维甲酸突变
- 生长激素治疗Turmer综合征疗效及成年终身高影响因素综合分析
- 目的：观察重组人生长激素(rhGH)治疗Turner综合征(TS)的疗效并综合分析改善其成年终身高(FAH)相关的影响因素。方法：达FAH的TS患儿以往经rhGH治疗组30例、未治疗组16例，比较分析经治组与未治组、及治...
- 王瑞芳董治亚王伟倪继红陈凤生孙文鑫王秀民肖园王德芬
- 关键词：特纳综合征重组人生长激素评价疗效
- 急性早幼粒细胞白血病治疗的远期疗效
- 2007年
- 目的评估儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)治疗的远期疗效。方法诱导治疗均应用全反式维甲酸(ATRA),同时联合化疗或同时联合三氧化二砷(As2O3)和化疗,直至骨髓形态学缓解。完全缓解(CR)后给予3～5个疗程的巩固化疗,使分子生物学缓解后再予以ATRA+As2O3+6巯基嘌呤(6MP)及氨甲喋呤(MTX)维持治疗,总疗程2年。所有患儿治疗前、治疗后每3个月及停药随访期间每3～6个月定期行骨髓形态学、染色体及PML-RARα融合基因检测。结果17例APL患儿,获CR 16例(94%),CCR 12例(70%),随访7～122个月,平均35个月。4例复发(25%)。其中2例曾获骨髓形态学和分子生物学缓解,另外2例曾获骨髓形态学缓解而分子生物学始终未缓解。结论系统性的ATRA+As2O3联合化疗治疗方案使大部分APL患儿获得长期生存,PML-RARα融合基因定期监测是判断疗效及预后的重要指标。
- 王耀莉王秀民李卫
- 关键词：急性早幼粒细胞白血病维甲酸砷剂
- 头颅MRI在儿童中枢性性早熟的应用研究被引量：7
- 2012年
- 目的：探索头颅鞍区MRI在小儿中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）病因诊断中的应用价值。方法：分析44例CPP患儿的垂体MRI资料,于SE序列T1WI头颅正中、矢状及冠状面上观测垂体的大小、形态及信号特征,并比较其与临床特征间的联系。结果：6~10岁CPP患儿的头颅MRI检查显示,其垂体冠状高径与正常均值间的差异明显（P〈0.0.5）,且比其他各径线更有意义。患儿性发育的程度、年龄对应身高标准差积分与颅内MRI阳性发现率间存在一定联系。结论：应重视CPP患儿的头颅MRI检查,其垂体形态、结构的阳性发现有助于临床疾病的诊断及鉴别,必要时应随访MRI,综合临床表现进行诊治及预后判断。
- 王秀民陆文丽董治亚王伟
- 关键词：性早熟磁共振成像垂体
- 上海市初中学生青春期体格与性征形态发育三年追踪观察被引量：1
- 1999年
- 初中学生处于青春发育期,性器官与第二性征迅速发育。本文以初中男、女学生为对象,从初一追踪到初三,观察青春期性征形态发育的规律和进展,为建立我国青春期性征发育的形态指标提供数据,为青春期保健及教育提供理论依据。 对象和方法 一、观察对象 上海市区20所中学初中男学生1410名,女学生1320名,由于搬家、转学等因素造成部分学生失访,第二年男、女生各为1342名与1301名,第三年各为1296名与1225名。年龄组分布:初一:12～13岁,初二:13～14岁,初三14～15岁。
- 陈培雄倪继红朱霖王秀民张影梅
- 关键词：初中学生青春期体格性征
- 重组人生长激素治疗单纯性生长激素缺乏症和特发性矮小症患儿血清C型利钠肽氨基末端浓度与生长速率的变化被引量：14
- 2011年
- 目的探讨单纯性生长激素缺乏症（isolated growth hormone deficiency, IGHD）以及特发性矮小症（idiopathic short stature，ISS）患儿经重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）治疗后，血清C型利钠肽氨基末端（NTproCNP）浓度的变化及其与生长速率（growth velocity，GV）的关系。方法共有48例青春期前的患儿纳入研究（IGHD25例，ISS23例），并给予rhGH治疗1年。治疗前及治疗后6个月分别测血清胰岛素样生长因子-I（IGF—I）和NTproCNP的浓度。治疗1年后，计算所有患儿的GV、身高Z积分（HTSDS）以及身高Z积分的变化值（AHTSDS）。结果IGHD组中，治疗前后IGF—IZ积分的变化值（△IGF-ISDS）、NTproCNP浓度的变化值（△NTproCNP）与治疗1年中GV呈正相关（r=0．407，P=0．044；r=0．490，P=0．013）；治疗前生长激素（GH）峰值也与治疗前IGF—ISDS、NTproCNP浓度（r=0．558，P=0．004；r=0．630，P=0．001）以及治疗后△IGF-ISDS与△NTproCNP呈正相关（r=0．466，P=0．019）。而在ISS患儿中，治疗1年中GV只与治疗后△NTproCNP相关（r=0．845，P〈0．01）。结论在IGHD和ISS患儿应用rhGH的促生长治疗中，NTproCNP水平随着生长速率的增加而增加。因此除了IGF-I，NTproCNP作为一种新的生化标记物，也可用于评估和预测这两类患儿在rhGH治疗后的GV变化。
- 肖园董治亚陆文丽王秀民孙文鑫王德芬倪继红陈凤生王俊祺王伟
- 关键词：生长激素治疗生长激素缺乏症特发性矮小症胰岛素样生长因子IC型利钠肽
- 生长激素治疗Turner综合征成年终身高的疗效及其影响因素分析被引量：4
- 2011年
- 目的观察重组人生长激素（rhGH）治疗Turner综合征（TS）的疗效并综合分析改善其成年终身高（FAH）相关的影响因素。方法达FAH的TS患儿以往经rhGH治疗组30例、未治疗组16例，比较分析经治组与未治组、治疗前后的预测成年身高的标准差分值（PAHSDS）、按年龄的身高标准差分值（HtSDSCA）、按骨龄的身高标准差分值（HtSDSBA）和生长速率（GV）等生长参数的变化，并分析影响FAH的因素。结果rhGH治疗组较未治组FAH有明显改善[（149．5±6．3对142．4±5．2）cm，P〈0．01]，相关性分析显示治疗组FAH与初诊时HtSDSCA、HtSDSBA、初诊时的身高别年龄、rhGH治疗的疗程、性激素治疗前单纯rhGH治疗的疗程和初诊时PAHSDS（PAH0SDS）呈正相关；逐步回归显示性激素治疗前单纯rhGH治疗的疗程和PAH0SDS是影响治疗组患者FAH的独立因素（F分别为11．56和86．91，均P〈0．01）；且单体型组（45，XO）和嵌和型组（46，XX／45，XO）TS患儿的FAH差异有统计学意义（P=0．038）。结论rhGH治疗能显著改善TS患儿的FAH，但疗效存在个体差异，以按性激素治疗前单纯rhGH治疗的疗程及PAH。SDS为FAH的最主要影响因素，核型也可能对FAH有所影响。故对于TS的患儿采用rhGH治疗起始年龄宜早，性激素启动青春发育前的rhGH疗程宜长，FAH才更获益。
- 王瑞芳董治亚王伟倪继红陈凤生孙文鑫王秀民王德芬
- 关键词：重组人生长激素TURNER综合征影响因素
- 放射免疫法检测血清胰岛素样生长因子-1
- 1998年
- 众所周知，胰岛素样生长因子－１（ＩＧＦ－１）在生长中起了重要的介导作用［１］，故是观察生长发育的一个主要指标。１９７７年Ｆｕｒｌａｎｅｔｏ等［２］建立了高度特异和灵敏的生长介质放射免疫法（ＲＩＡ）并应用于临床。我们经过多年努力建立了本实验室ＩＧＦ１放...
- 奚容平王秀民王伟崔贻芬崔贻芬王德芬唐国忠
- 关键词：放射免疫法血清胰岛素样生长因子结合蛋白青春发育
- SHOX基因突变与儿童生长障碍研究
- 王伟王德芬陈凤生倪继红董治亚杜晓飞崔贻芬王秀民孙文鑫奚容平付曼芬江静毛仲英张凤茹
- 生长落后是小儿出生前或出生后生长发育过程紊乱所致，其中绝大部分是原因未明的特发性矮小。基因在人体生长过程中扮演着重要角色，开展对调控生长相关的候选基因的研究将有助于了解人体生长的生理及病理遗传学基础，从而阐明各种省长障碍...
- 关键词：
