潘丽
- 作品数：22 被引量：80H指数：4
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系，同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院，因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例，异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％），染色体数目异常27例（34．2％），其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系，且是提示染色体异常的直观依据，对超声异常的胎儿，尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断，可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析，以减少不必要的侵入性产前诊断。
- 潘丽苏文林道彬尹保民
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 珠海地区9775例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析被引量：26
- 2017年
- 目的了解珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率、突变类型,为大规模开展耳聋基因筛查提供临床依据。方法选择中国人群常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20个突变位点,采用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对9 775例无耳聋家族史的新生儿进行常见耳聋基因突变检查。结果 9 775例新生儿中检出耳聋基因突变406例,携带率为4.2%。其中单基因单杂合突变402例,GJB2基因突变197例(携带率2.02%,),SLC26A4基因突变153例(携带率1.57%),GJB3基因突变29例(携带率0.30%),12SrRNA基因突变23例(携带率0.24%)。另单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变2例。检出突变位点18个,检出率最高的是GJB2的235del C突变位点,共检出164例(164/406,40.39%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点,99例(99/406,24.38%)。结论珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率较高,开展新生儿耳聋基因筛查有助于耳聋的早期防治。
- 潘丽苏文林道彬
- 关键词：耳聋基因新生儿
- 435例矮小儿童染色体核型分析
- 2014年
- 目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.
- 苏文潘丽崔娓林萃陈淑霞张穗莎赵理平邱显荣周玉球
- 关键词：矮小儿童核型分析
- 高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用被引量：1
- 2022年
- 目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中,传统法检出地贫318例(21.74%),包括α地贫210例(14.35%),β地贫97例(6.63%),α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%),包括α地贫260例(17.77%),β地贫107例(7.31%),α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例,漏诊率为16.09%(61/379),包括50例α地贫,10例β地贫,1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊,并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率,在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值,能更有效地预防重型地贫儿的出生。
- 潘丽苏文陈咏梅林道彬
- 关键词：地中海贫血产前筛查高通量测序技术
- 产前诊断69，XXX一例
- 2018年
- 孕妇29岁，G1P0,因“停经12＋周、唐筛18三体高风险”前来咨询。既往体健，表型、智力正常，不嗜烟酒，孕期及孕前无不良接触史。其丈夫表型正常，夫妇非近亲结婚，否认家族遗传病史。
- 潘丽苏文林道彬
- 关键词：产前诊断XXX家族遗传病史18三体近亲结婚接触史
- 羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局被引量：15
- 2012年
- 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。
- 苏文崔娓潘丽郭小宝罗华玉潘广玲邱显荣林萃周玉球
- 关键词：羊水
- PAPP-A在妇产科妊娠期高血压临床的应用价值
- 2012年
- 目的探讨PAPP-A在妇产科妊娠期高血压疾病发病中的应用价值。方法采用酶联免疫吸附法分别测定对照组60例正常孕妇和60例妊娠期高血压疾病孕妇(其中妊娠期高血压30例,子痫前期20例,子痫10例)血清中PAPP-A水平,并进行比较。结果子痫前期、子痫患者PAPP-A水平显著高于对照组(P<0.01)。结论 PAPP-A可用于妊娠期高血压临床的检测和评估,通过分析患者血清中PAPP-A水平的变化,能有效了解患者的病情阶段及其变化情况,PAPP-A在妇产科妊娠期高血压疾病发病中具有极高的临床应用价值。
- 段嫦丽江敏潘丽
- 关键词：高血压妊娠相关血浆蛋白孕妇
- 珠海市605例染色体微阵列结果分析
- 2020年
- 目的评估染色体微阵列分析(CMA)在珠海市产前诊断中的应用价值。方法对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析。结果CMA及核型分析均检出异常6.3%(38/605),CMA异常而核型分析正常4.6%(28/605),CMA正常而核型分析异常1.7%(10/605)。CMA总的异常检出率10.9%(66/605),核型分析总的异常检出率7.9%(48/605)。结论CMA较传统核型分析更敏感,能检出更多的染色体异常,避免更多的缺陷儿出生,在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值。
- 潘丽苏文林道彬
- 关键词：核型分析拷贝数变异产前诊断
- 珠海市7452例胎儿染色体核型分析被引量：1
- 2017年
- 目的 对珠海市7 452例胎儿进行染色体核型分析,探讨妊娠期胎儿染色体核型分析在珠海市出生缺陷预防中的意义.方法 选择妊娠10~36周存在产前诊断指征的单胎妊娠孕妇7 452例,根据孕周进行绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术,抽取绒毛、羊水、脐血并进行细胞培养及染色体核型分析.结果 7452例胎儿染色体核型分析中共检出异常核型416例,异常检出率为5.58%.其中数目异常203例（2.72%,203/7452）,结构异常210例（2.82%,210/7452）.引产210例,占总数的2.82%,引产胎儿中染色体数目异常203例,占总引产胎儿的96.7%.结论 胎儿染色体核型分析能有效避免严重染色体病患儿出生,在珠海市出生缺陷预防中有重要意义.
- 苏文潘丽周玉球林道彬
- 关键词：羊水脐血绒毛产前诊断染色体核型分析
- 无创产前基因检测在珠海市产前诊断中的应用研究被引量：4
- 2017年
- 目的评估无创产前基因检测在珠海地区产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2585例无创产前基因检测的结果，阳性者进一步行羊穿、脐穿染色体核型分析。结果2585例中检出高风险35例，其中21三体高风险18例，18三体高风险5例，13三体高风险1例，性染色体异常高风险11例。经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证，21三体高风险中17例与核型分析相符，1例假阳性（准确率94．4％）。18三体高风险中5例均与核型分析相符（准确率100％）。13三体高风险1例与核型分析相符（准确率100％）。性染色体异常高风险中7例与核型分析相符，4例假阳性（准确率63．6％）。结论无创产前基因检测作为一种产前筛查方法，在21三体、18三体、13三体检测中具有较高的准确率，具有很高的应用价值，是一种值得推广的产前筛查方法，可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。
- 潘丽苏文林道彬
- 关键词：染色体产前诊断唐氏综合征
