温广东
- 作品数:35 被引量:63H指数:4
- 供职机构:北京大学人民医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金北京大学人民医院研究与发展基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 鼻部单发纤维毛囊瘤1例被引量:3
- 2019年
- 1病历摘要患者女,64岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒3年余,于2017年4月26日就诊于我科。3年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹,未予诊治,后皮损逐渐增大至黄豆大,偶伴瘙痒。3年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况好,全身浅表淋巴结未触及,心脏、肺部及腹部检查均正常。皮肤科检查:鼻部单发坚实的肤色丘疹,直径约0.5cm,表面光滑,边界清楚(图1A),无压痛。其他部位未见类似皮损,甲及黏膜均正常。
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- 关键词:组织病理
- 反常性痤疮两家系基因突变研究
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- 匐行性穿通性弹力纤维病一例
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- 系统性红斑狼疮患者长期口服羟氯喹引起纵向黑甲1例
- 患者,女性,53岁,主因"双手10个指甲纵向棕色线13年"就诊。诊断为"系统性红斑狼疮";17年来予以泼尼松2片qd 口服,羟氯喹1片qd 口服,病情控制可。体格检查:皮肤科检查:面部、双侧手掌及大腿可见多发充血性紫红色...
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- 聚丙烯酰胺水凝胶注射术后20年发生严重脂肪液化一例被引量:2
- 2017年
- 报告1例43岁女性,因20余年前注射聚丙烯酰胺水凝胶胸部填充剂后,突发躯干部大面积红肿、瘀斑伴剧烈疼痛。经CT及B超等影像学检查、清创术中及体液培养证实皮损部多发脂肪液化,软组织感染,组织病理可见注射剂及其与组织相互融合、穿凿孔道,为导致脂肪液化、软组织感染的重要原因。
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- 关键词:脂肪液化聚丙烯酰胺水凝胶软组织感染
- 不累及腋臭手术部位的间擦疹型手足综合征一例国际首报
- 2021年
- 患者女,25岁,因手足、腋下和腹股沟红斑水疱伴疼痛反复1个月就诊。7年前患者因腋臭双腋下曾行小切口汗腺切除术。1个月前因颈部滑膜肉瘤(ⅡB期)术后行多柔比星脂质体化疗,3次化疗期间,出现手足、腋下和腹股沟红斑水疱伴疼痛,皮损逐次加重。皮肤科检查:双手掌、足跖及腋下、腹股沟等间擦部位可见大片水肿性红斑,边界较清楚,上有粟粒至黄豆大小水疱,可见糜烂;皮疹处皮温高,触痛明显,尼氏征阳性;双腋下行小切口腋臭手术的部位无皮损,无疼痛。腋下皮损组织病理检查:基底层下水疱形成及部分汗腺坏死。诊断:多柔比星脂质体相关间擦疹型手足综合征。根据该病例合并腋臭手术史,手术部位皮肤正常,推测该病发病机制可能为药物经汗腺排泄到皮肤后诱发的皮肤毒性反应。
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- 关键词:手足综合征多柔比星汗腺
- 家族性泛发性雀斑样痣一家系基因突变分析
- 2022年
- 目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲(患者)、母亲(健康成员)外周血,抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照,确定突变位点,同时查询既往文献及基因突变相关数据库,排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能,并明确其是否为已知突变。结果共调查该家系4代17人,患者9例,其中男7例女2例,每代均有患者,符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG,先证者母亲及健康对照均未发现此突变,且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论SASH1基因c.49_54dupCCCCAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
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- 关键词:雀斑样痣DNA突变分析
- 常染色体隐性遗传性羊毛状发1例及基因突变研究被引量:4
- 2019年
- 目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照。采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KRT25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析。结果:该例患儿未发现LPAR6、KRT25、KRT7及KRT基因突变,LIPH基因存在3处杂合突变。突变1为错义突变c.973C>T,突变2为错义突变c.614A>G,突变3为错义突变c.454G>A。对患儿父母的基因分析表明突变1及突变2均来自其父亲,而突变3来自其母亲。健康对照组中均未发现该杂合突变。结论:LIPH基因的复合杂合突变c.614A>G及c.454G>A导致该常染色体隐性遗传羊毛状发家系的临床表型,c973C>T可能为LIPH基因编码区一新的单核苷酸多态性(SNP)。
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- 关键词:突变
- 巨大肿物病理取材过浅延误诊断的多形性未分化肉瘤1例
- 皮肤科病理取材偏向选取新发皮疹,以便取得典型病理切片以协助诊断。本文通过1例巨大肿物患者因多次取材过浅,误诊为慢性炎症病变,后于B超引导下穿刺深部取材证实肿瘤细胞,从而积极手术治疗为例,说明了皮肤科病例取材方式需根据不同...
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- 他克莫司软膏外涂联合308 nm准分子激光照射治疗白癜风的效果观察被引量:15
- 2019年
- 目的:探讨他克莫司软膏外涂联合308 nm准分子激光照射治疗白癜风的临床效果。方法:选取白癜风病人130例,按照随机数表法分为观察组和对照组,各65例。对照组病人采用308 nm准分子激光照射进行治疗,观察组同时加用他克莫司软膏外涂,每天2次。治疗3个月后,比较2组病人的临床疗效和不良反应发生情况,并对2组病人皮损处白细胞介素(IL)-17水平进行测定和比较。结果:观察组病人治疗总有效率为81.54%(53/65),明显高于对照组的60.00%(39/65)(P<0.01)。2组进展期病人的总有效率均高于稳定期(P<0.05);进展期观察组总有效率高于对照组(P<0.05),稳定期2组病人总有效率差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,2组病人IL-17水平差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组病人的IL-17水平均明显下降(P<0.01),且观察组IL-17水平明显低于对照组(P<0.01)。观察组不良反应发生率为10.77%(7/65),与对照组的7.69%(5/65)差异无统计学意义(P>0.05)。结论:他克莫司软膏外涂联合308 nm准分子激光照射治疗白癜风能够有效提高临床疗效,降低皮损区IL-17水平,且无明显不良反应发生。
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- 关键词:白癜风他克莫司