目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)患者的临床及病理诊断规律。方法收集7例于2001年至2005年就诊并明确诊断为 sIBM 的患者临床、病理资料,发病年龄为41～75岁,平均57.4岁,病程2～10年,平均5.4年。全部患者均有股四头肌无力和萎缩,4例出现肢体远端无力,1例出现延髓部和颈部无力。其中伴随高血压和腔隙性脑梗死者2例,伴随脑出血、周围神经病和糖尿病各1例。7例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色,5例进行电镜检查,3例进行了 tau 蛋白免疫组织化学染色。结果 7例患者肌酶均升高,但未超过正常上限8倍。肌电图检查示5例呈肌源性损害,2例呈神经源性损害。所有患者的骨骼肌病理改变主要是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维直径变异加大和镶边空泡(出现率2%～10%),5例出现不整红边纤维,3例有细胞色素 C 氧化酶染色阴性肌纤维。5例进行电镜检查者均存在管丝包涵体。3例免疫组织化学染色者均显示肌纤维内 tau 蛋白沉积。结论 sIBM 以股四头肌损害最明显,常合并其他老年性疾病。肌纤维内出现 tau 蛋白也可以作为该病诊断标准之一。
目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系内患者的临床表型差异及原因。方法回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院收治的1个CADASIL家系内3例患者的临床资料,总结其临床特点、影像学变化、认知功能和神经心理改变。结果先证者(Ⅲ2)20余岁反复头痛,31岁后多次卒中发作,伴有焦虑抑郁情绪。患者Ⅱ3(先证者母亲)于38岁意外发现脑白质病变,40岁出现情绪改变,近60岁时偏瘫后卧床,痴呆,吞咽困难,鼻饲饮食。患者Ⅱ4(先证者姨妈)偶有头晕,50岁仅感觉轻度记忆力下降。3例患者影像学表现为逐渐加重的颅内脑白质损害,颞极受累,病程中颞极信号有变化。结论该CADASIL家系内3例患者临床表现轻重不一,疾病演变过程各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,但与临床表型严重程度并不一致。
