梁箫
- 作品数：7 被引量：45H指数：5
- 供职机构：南宁市人口和计划生育服务中心更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西医疗卫生重点科研课题更多>>
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- 选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇方法的应用
- 周艳洁朱茂灵张丽华阮丽明吴德生丁进龙何桂琼梁箫刘鲲梁立阳
- 地中海贫血（简称地贫）是一种没有理想根治办法危害很大的单基因遗传病。要从根本上避免地贫对人类造成的危害，最好的办法就是预防。预防方法，就是在夫妇怀孕前或者怀孕早期做地贫筛查，诊断出地贫高风险夫妇（携带同类型地贫基因的夫妇...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血基因检测产前诊断方法
- 全自动琼脂糖凝胶电泳检测地中海贫血7500例结果分析被引量：20
- 2007年
- 目的:探讨全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用。方法:采用全自动琼脂糖凝胶电泳仪对7500例标本进行Hb电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,其中439例同步做地贫基因检测。结果:7500例中检出β地贫615例,异常Hb245例;439例电泳对比基因检测结果显示β地贫、HbH病的电泳检测结果与基因检测结果完全吻合,HbCS的检测结果吻合率达99.77%。以HbA2≤2.55%诊断α1地贫,敏感度和特异度分别为88.9%和73.3%,以HbA2≤2.65%诊断α2地贫敏感度和特异度分别为81.3%和66.3%。结论:全自动琼脂糖凝胶电泳分辨率高,能准确分析出HbA2、HbH、HbCS、HbF异常增高及其它异常Hb,能很好诊断β地贫、HbH病和HbCS。
- 周艳洁阮丽明何桂琼何家全梁箫
- 关键词：血红蛋白琼脂糖凝胶电泳地中海贫血
- 探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析被引量：12
- 2008年
- 目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例,Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例,对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积(MCV)法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90.32%、72.22%、72.38%及85.14%、82.43%、82.16%。其中MCV法在筛查β地贫、HbH病的灵敏度达100%,筛查α地贫1的灵敏度达99.51%。电泳对β地贫、HbH病、Hb Constant Spring(HbCS)的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41-42、17杂合子分别占38.27%、24.49%;-SEA/αα基因型占α地贫1的95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型分别占α地贫2的36.78%、28.74%、22.99%;α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17.66%。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想,MCV法初筛,操作简单、易于掌握,适合在基层推广。南宁市农村β地贫杂合子基因突变以41-42、17为主;α地贫则以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。
- 周艳洁阮丽明何桂琼梁箫丁进龙黄敏媛
- 关键词：地中海贫血平均红细胞体积红细胞脆性电泳基因型
- 广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值探讨被引量：5
- 2007年
- 目的探讨筛查地中海贫血(地贫)一些重要参数的截断值。方法采用法国MgthicL 18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析。结果以HbA2>3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart′s区带、Hb Constant Spring(HbCS)区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV<75.50fl、HbA2<3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%。结论通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想。
- 周艳洁阮丽明何桂琼何家全梁箫
- 关键词：地中海贫血电泳红细胞参数截断值
- 南宁地区农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值及基因型分部特点被引量：5
- 2007年
- 目的探讨筛查地中海贫血(地贫)一些重要参数的截断值。方法采用法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析。结果以HbA2>3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart's区带、HbConstant Spring(HbCS)区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV<75.50fl、HbA2<3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%。结论通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想。
- 周艳洁阮丽明何桂琼何家全梁箫
- 关键词：地中海贫血电泳红细胞参数截断值
- 全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用被引量：9
- 2012年
- 目的探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值。方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度。结果在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例。毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%。毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异。结论全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高。
- 阮丽明周艳洁朱茂灵丁进龙梁箫何桂琼苏国生
- 关键词：地中海贫血琼脂糖凝胶电泳基因诊断
- 广西南宁市武鸣县待育育龄夫妇地中海贫血高风险夫妇分布调查
- 周艳洁朱茂灵张丽华吕福通阮丽明梁立阳丁进龙刘鲲何桂琼梁箫吴德生
- 地贫是世界危害最大的单基因遗传病。对中、重型地贫患者尚缺乏特异性治疗方法,只能依赖规律输血和除铁维持生命，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神伤害。可地贫却是人类几千种遗传病中预防效果最好的几种遗传病之一，只要在夫妇怀孕...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血单基因遗传病
