李琳琳
- 作品数：89 被引量：107H指数：5
- 供职机构：吉林大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金吉林省自然科学基金吉林省科技发展计划基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律动力工程及工程热物理化学工程更多>>
- 一种智能手术室发鞋机
- 本发明涉及医疗用品技术领域，且公开了一种智能手术室发鞋机，包括设备壳体，还包括直线导轨、工作台、移动感应机构、感应槽、报警控制机构，所述设备壳体内部固定连接有直线导轨，所述直线导轨外侧活动连接有工作台，所述工作台外侧固定...
- 苗盛陈亚红李琳琳
- 文献传递
- FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例
- 2023年
- 先证者 (图1, Ⅱ5)男, 系G5P4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ2), G5P4A1L2, 第1、2胎为女孩(Ⅱ1、Ⅱ2), 临床表型均未见异常, 第3胎为男孩, 因唇腭裂引产, 第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者, 单侧唇腭裂。先证者父母临床表型均未见异常, 否认近亲婚配史, 否认家族遗传病史。取先证者引产组织及其父母外周血样进行全外显子组测序, 提示先证者及其父亲存在FGFR1基因(NM023110.2)c.2152C>T(p.Arg718Cys)杂合错义变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南, 该变异被判为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3)。先证者及其父母未检出与唇腭裂相关的1 M以上的致病染色体拷贝数变异和5 Mb以上的杂合性缺失变异, 先证者母亲未检出任何变异。
- 段思琪李琳琳刘睿智杨潇
- 关键词：先证者家族遗传病史临床表型杂合性缺失近亲婚配
- 产前诊断16p13.11微重复两例
- 2022年
- 例1 孕妇19岁,孕1产0,因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色,镜下计数50个核型,分析3~5个核型,羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3,提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道;DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明,存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测,提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,于孕37周生产一健康男婴,身长50 cm,体重3.9 kg。
- 岳发贵邓舒李琳琳刘睿智奚琦
- 关键词：羊膜腔穿刺术羊水细胞家族遗传病史继续妊娠产前诊断
- 东北地区习惯性流产患者丈夫精液质量及遗传因素探讨
- <正>目的探讨在东北地区,习惯性流产患者丈夫精液质量及遗传因素对习惯性流产的影响。方法搜集106例习惯性流产患者丈夫和60例正常生育对照组,利用问卷形式将参与者的基本信息、体格检查信息进行汇总。精液分析采用计算机辅助精子...
- 戴汝琳李慧李琳琳彭迪刘睿智
- 文献传递
- 新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例
- 2018年
- 孕妇35岁，孕5产1。胚停2次，药流1次，剖宫产分娩一男婴，现10岁，智力稍低下，生长发育稍落后。本次妊娠无病毒感染，无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配，否认家族遗传病或先天畸形史。
- 史青杨姜雨婷罗丽丽刘彦红李琳琳靖吉丽
- 关键词：8号染色体多发畸形臂部胎儿剖宫产分娩家族遗传病
- 特发性男性不育患者Y染色体微缺失检测及家系研究
- 研究背景 据世界卫生组织评估，世界上平均每7对夫妇中就有一对夫妇存在生殖障碍，在我国约有10%～15%的夫妇受到不孕不育的困扰，其中男方因素引起的不育约占50%，半个多世纪以来，人类精液质量显著下降，精子生成障碍已成为男...
- 李琳琳
- 关键词：Y染色体微缺失家系研究同源重组
- 文献传递
- 产前诊断der(7)t(3;7)(p25.1;q34)一例
- 2020年
- 孕妇30岁,G5P1,现有一子表型正常。本次妊娠18+周,否认有害物质接触及不良用药史,孕早期唐氏筛查低风险。因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示3号、7号染色体高风险来我院行产前诊断。曾人工流产3次(具体原因不详)。
- 李琳琳陈爽王轩李德军刘睿智张红国
- 关键词：人工流产用药史产前诊断产前检测低风险
- 精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。
- 朱海波李琳琳戴汝琳Fadlalla E李磊磊刘睿智
- 关键词：男性不育精索静脉曲张严重少精子症Y染色体微缺失
- 外泌体调控树突状细胞免疫功能的研究进展被引量：1
- 2023年
- 树突状细胞(DC)是机体内抗原提呈能力最强的一类抗原提呈细胞(APC),是联系固有免疫和适应性免疫的纽带。外泌体为体内活细胞分泌的双层囊泡小体,携带多种生物活性物质,参与细胞间信息传递和物质交换。内容物含量、大小、细胞来源等特征的不同组合导致了外泌体的高度异质性,因此,外泌体对DC功能调节的方式及机制具有复杂性和不确定性。本文系统回顾近年外泌体参与DC功能调控的研究进展,并对工程化外泌体的开发策略与应用现状进行总结,以期为后续研究和应用提供参考。
- 李琳琳朱珊陈京涛
- 关键词：外泌体树突状细胞免疫调节
- 一种生殖科用护理推车
- 本发明涉及护理车技术领域，且公开了一种生殖科用护理推车，包括壳体、移动机构、电源组件、卡接机构、传动机构、配合机构、动力机构，所述壳体两侧均固定连接有所述移动机构，所述电源组件固定连接在所述壳体的底部，所述卡接机构固定连...
- 李琳琳陈亚红苗盛
- 文献传递
