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心脏磁共振定量评价肥厚型心肌病患者的左室舒张功能被引量：5: 2015年; 目的应用心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)定量评价肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的左室舒张功能。方法纳入2013年10月至2014年8月于我科确诊为HCM的患者26例作为HCM组,其中男性15例,女性11例,年龄(43.54±13.29)岁。选取我院同期体检合格的健康志愿者28例作为对照组,其中男性16例,女性12例,年龄(41.52±11.87)岁。所有研究对象均行CMR检查获取心脏结构和功能参数,并进行对比分析。同时分析HCM组左室心肌质量(left ventricular mass,LVM)与左室峰值充盈率(left ventricular peak filling rate,LVPFR)和左房大小的相关性。其中左房大小参数包括左房前后径(left atrial anteroposterior diameter,LAAPD)、左房上下径(left atrial superoinferior diameter,LASID)和左房横径(left atrial transverse diameter,LATD)。结果与对照组比较,HCM组LVM、室间隔厚度(interventricular septal thickness,IVS)、LAAPD、LASID、LATD等参数明显增大(P<0.05),LVPFR明显减小(P<0.05),而左室收缩功能参数,如左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、左室峰值射血率(left ventricular peak ejection rate,LVPER)等无明显差异(P>0.05)。相关性分析显示,HCM组LVM与LVPFR呈负相关(r=-0.509,P<0.05),LVM与LAAPD和LATD呈正相关(r=0.493,0.466,P<0.05),LVM与LASID没有明显的相关性(r=0.328,P>0.05)。结论 HCM患者的左室舒张功能受损明显,CMR在定量评价HCM患者的左室舒张功能中起着重要作用。HCM患者的LVM与左室舒张功能指标(LVPFR、左房大小等)密切相关。; 徐刚张笑春曲小龙赵骏孟璟欧兰胡厚源; 关键词：肥厚型心肌病心脏磁共振左室心肌质量左房大小

438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析: 2012年; 目的探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。方法对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析;比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。结果各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7%和8.1%;三体征异常核型百分率分别为58.9%和62.5%。系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3%和35.0%,21-三体异常核型百分率分别为75.0%和87.5%;神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4%和9.7%,18-三体异常核型百分率分别为69.2%和50.0%。结论①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断;②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切。21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大。; 章容胡华董艳玲任海霞许欢欢胡斌徐刚李俊男姚宏; 关键词：脐静脉穿刺核型 21-三体 18-三体

应用MLPA技术对15号染色体未知来源片段检测的临床研究与分析: 目的：染色体显带技术能够有效地鉴别染色体及研究染色体的结构与功能,但是对于特征不明确或附加于染色体特定区带未知来源的染色体片段不能进行明确诊断,本文通过应用多重连接探针扩增技术(Multiples ligation-de...; 胡斌龙洋董艳玲徐刚胡华梅姚宏; 关键词：MLPA 15号染色体

Xp22.3;Yq11.2染色体易位的检测及临床症状的分析研究: 目的：X染色体和丫染色体的易位早见报道.X染色体和Y染色体为同源染色体,存在同源区、非同源区段.正常情况下,减数分裂过程中,X染色体和丫染体交换发生在远端的拟常染色体区域,PARI和PAR2区.然而一些异常的重组发生会导...; 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏; 关键词：染色体易位 G显带

SNP array芯片在自然流产遗传学分析中的应用探讨: 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(Single nucleotide polymorphism array,)在自然流产组织染色体分析中的应用,为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2015年7月19日至201...; 姚宏董艳玲胡华梅罗艳梅章容龙洋胡斌徐刚许欢欢梁志清; 关键词：自然流产染色体畸变; 文献传递

一个Xp22.3微缺失家系的遗传学分析与产前诊断: 目的确定1个家系X染色体p22.3区段微缺失情况,以协助遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA。通过全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(Single nucleotid...; 姚宏董艳玲胡华梅罗艳梅章容龙洋胡斌徐刚许欢欢梁志清; 关键词：微缺失

新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析被引量：19: 2012年; 目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。; 胡华梅胡华董艳玲徐刚胡斌龙洋姚宏; 关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因突变

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究被引量：8: 2012年; 目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。; 胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清; 关键词：TURNER综合征嵌合体产前诊断核型

Wolf-Hirschhorn综合征的产前细胞及分子遗传学分析: <正>目的:Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhom syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1...; 董艳玲李俊男胡华梅胡华章容胡斌徐刚龙洋姚宏; 文献传递

Wolf-Hirschhom综合征的产前细胞及分子遗传学分析: 目的：Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1：2...; 董艳玲李俊男胡华梅胡华章容胡斌徐刚龙洋姚宏

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