张更谦
- 作品数:91 被引量:97H指数:5
- 供职机构:山西医科大学更多>>
- 发文基金:山西省自然科学基金国家自然科学基金山西省回国留学人员科研经费资助项目更多>>
- 相关领域:医药卫生政治法律生物学文化科学更多>>
- 546例亲子鉴定案件中基因突变的观察和分析被引量:4
- 2015年
- 目的:在亲权鉴定案件中经常可以观察到突变,突变会直接影响到亲权指数(PI)的计算。这里我们观察分析15个STR基因座在山西汉族人群亲子鉴定案件中的突变特点和规律。方法:546例确认亲子关系案件来自于山西汉族人群,包括父-母-子三联体案件383例,二联体案件163例。用含15个STR基因座的Power Plex16 System kit试剂盒对上述案例进行分析。结果:在546例亲子鉴定案件中共有22例出现突变,Penta E,D5S818,D7S820,v WA,D21S11 5个位点均出现3例突变,突变率最高为0.32%;FGA,D8S1179 2个位点突变均为2例,突变率为0.22%;CSF1PO,D3S1358,D18S51 3个位点突变均为1例,突变率为0.11%;未观察到其余基因座的基因突变。22例突变全部为一步突变,其中来自父亲的突变10例,来自母亲7例,5例无法确定突变来源。22例突变中增加1个基序的10例,减少1个基序的10例,增加减少不明确的2例。结论:山西汉族人群常染色体STR的突变率在0%~0.32%之间,该数据为计算突变情况下的亲权指数提供了数据支持。
- 张晓嘉张更谦刘晋玎
- 关键词:STR基因座亲子鉴定突变
- 二代测序与毛细管电泳技术STR分型差异现象探究被引量:2
- 2022年
- 二代测序相较于毛细管电泳技术(capillary electrophoresis, CE),以其体系中可容纳更多的基因座而在法医学实践中更具潜力和价值。MiSeq FGx^(TM)系统是专为法医学设计研发的一个测序平台,其配套试剂盒Forenseq DNA Signature Prep kit具有较高的灵敏度和准确度。本实验利用该试剂盒对41份家系样本进行测序,结果发现,58个STR基因座中有26个基因座出现了等位基因亚型,等位基因总数目增加了79个;与CE一致性上,有1份样本在DYS392基因座出现缺失,推测应与试剂盒引物扩增效率有关,另外还有8份样本在DXS7132基因座出现与CE不一致的情况,通过Sanger测序以及使用其他软件分析后,排除扩增失败,确认是生物信息分析问题。实验证明,二代测序相比于毛细管电泳技术有很多优势,不过目前在数据分析方面还存在一些问题,需要不断优化完善所涉及的生物信息分析方法。随着未来相关技术与标准的不断完善,二代测序会逐渐应用于法医学实践中。
- 郭江玲尚蕾李万水丁光树杨帆孙敬孙辉张更谦
- 关键词:法医遗传学毛细管电泳生物信息分析
- Y染色体STR位点的鉴定
- 2002年
- 张更谦员克明尉洁
- 关键词:Y染色体STR位点法医学
- 太原地区人群短串联重复序列VWA的多态性及其法医学应用
- 目的:对人类VWA基因人含子40中的短串联重复序列VWA(nt1640-1794)在太原汉族人 群的等位基因及基因型频率分布进行调查,为群体遗传学和法医学个体识别及亲权鉴定提供计算依据.用巢式PCR提高STR检测的灵敏度...
- 张更谦
- 关键词:法医学STR基因频率遗传多态性巢式PCR
- 文献传递
- 山西汉族人群3个Y-STR基因座遗传多态性
- 2009年
- 牛蕾蕾张更谦郭大玮杨思仪
- 关键词:法医物证学汉族
- 新Y染色体DYS726在山西汉族人群中遗传多态性被引量:2
- 2008年
- 目的对新的DYS726基因座的基因多态性和法医学意义进行研究。方法山西汉族人群盅随机筛选110名男性,提取静脉血DNA,用基因数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医学会(ISFG)原则命名各等位基因。结果首次选择了Y染色体基因座DYS726,该基因座为4核苷酸简单重复STR。重复单位为CTTC。在110名山西汉族男性个体血样中共检出了4个等位基因。基因频率分别为11-0.0273;12-0.5455;13-0.1818;14-0.2455。基因多样性为0.6139,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6139。结论新Y染色体基因座DYS726具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。
- 吴晓兵郝旭宇杨思思郭大玮张更谦
- 关键词:Y染色体汉族短串联重复序列STR
- 鉴定复杂亲缘关系的高通量STR分型系统及试剂盒
- 本发明了公开了一种用于复杂亲缘关系鉴定的高通量STR分型系统及分型试剂盒,涉及核酸体外检测技术领域。该STR分型系统包括用于扩增60、118或179个连锁常染色体STR基因座的PCR引物,该试剂盒包括PCR引物组合、In...
- 严江伟范庆炜张更谦张君程凤王萌春李万婷石林玉张晓梦张家榕
- 文献传递
- 新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查被引量:1
- 2008年
- 目的通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频率分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带,并对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果本研究选择了Y染色体基因座DYS651。在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因。其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768。结论新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。
- 郝旭宇吴晓兵牛恺张更谦郭大玮牛四平高云海
- 关键词:短串联重复序列STRY染色体汉族人群
- D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性
- 2009年
- 目的:对基因座D1S1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法:山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.920和0.630,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。结论:基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。
- 车莎张更谦郭大玮刘艳琼
- 关键词:短串联重复序列聚合酶链反应遗传多态性
- 基于高通量测序技术的连锁常染色体STR分型系统及试剂盒
- 本发明了请求保护一种基于高通量测序技术的连锁常染色体STR分型系统及试剂盒,涉及核酸体外检测技术领域。该STR分型系统包括用于扩增61、121或179个连锁常染色体STR基因座的PCR引物,该试剂盒包括PCR引物组合、I...
- 严江伟范庆炜张更谦张君程凤王萌春李万婷石林玉张晓梦张家榕
- 文献传递