孟曦
- 作品数：29 被引量：71H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市科技计划项目“重大新药创制”科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CDH2基因变异所致ACOG综合征一例
- 2021年
- 患儿男,1岁,因"生后小阴茎"于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.1879G>A(p.D627N)杂合变异所致胼胝体发育缺如、心脏,眼和生殖器综合征。该变异是新发变异,在国内尚未见报道。
- 孟曦巩纯秀
- 关键词：小阴茎特殊面容缺如CDH胼胝体
- 北京儿童T1DM发病率趋势——北京儿童医院16年住院资料分析
- 目的模仿人群发病率的调查方法研究北京儿童1型糖尿病(T1DM)发病趋势,与既往研究进行比较。方法对1995至2010年北京儿童医院首次确诊住院的15岁以下T1DM患儿进行回顾性分析,模仿人群年发病率(the popula...
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- 文献传递
- 不同病程分期1型糖尿病儿童血糖波动和氧化应激的相关性
- 目的 采用动态血糖监测(CGMS)研究不同病程分期1型糖尿病儿童的血糖波动与氧化应激的相关性.方法 采用前瞻性分析方法,不同病程分期1型糖尿病患儿及对照组儿童均行CGMS连续监测3天,监测期间同步留取连续2日24小时尿,...
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- 儿童1型糖尿病血糖波动与氧化应激相关性研究
- 目的：了解儿童1型糖尿病氧化应激水平及其与血糖波动之间的相关性。方法：采用前瞻性设计对2010年5月至2011年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科初诊处于急性代谢紊乱期的1型糖尿病(type 1diabetesme...
- 杨秋蓝王琳琳巩纯秀曹冰燕吴迪李预川刘敏梁学军孙冰孟曦
- 关键词：儿童患者1型糖尿病血糖波动氧化应激
- 儿童青少年1型糖尿病血糖控制和自我管理问卷评估
- 刘敏巩纯秀刘莹孟曦吕亚奇曹冰燕梁学军李文京苏畅任潇雅
- 异位胃黏膜和晚发糖尿病的Mitchell-Riley综合征一例被引量：1
- 2020年
- 1例6岁确诊糖尿病的男童,同时存在多发先天性消化系统畸形(环状胰腺、十二指肠闭锁,梅克尔憩室,空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位),基因检测结果为2个未报道的RFX6基因位点的复合杂合变异c.2502_2503delCA(p.Tyr834X)和c.816C>G(p.Cys272Trp),确诊为Mitchell-Riley综合征。
- 孟曦巩纯秀
- 关键词：十二指肠闭锁消化系统畸形胃黏膜异位晚发胆囊缺如
- 儿童原发性色素结节性肾上腺皮质病1例报道并文献复习
- 目的：探讨原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)的临床特点及诊治思路,以提高临床医师对儿童PPNAD的认识。方法：回顾性分析1例儿童PPNAD患者的临床、实验室资料及治疗过程,结合相关文献进行讨论。结果：患儿具有典型...
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- 关键词：库欣综合征手术儿童
- 肥胖男童类固醇激素水平随青春期发育的变化规律
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- 不同状态1型糖尿病儿童血糖波动和氧化应激的相关性
- 孟曦巩纯秀
- 北京儿童T1DM发病率趋势--北京儿童医院16年住院资料分析
- 孟曦巩纯秀曹冰燕魏丽亚
