孙宝娟
- 作品数：20 被引量：76H指数：4
- 供职机构：扬州大学医学院更多>>
- 发文基金：江苏省“333工程”科研项目国家科技支撑计划北京市重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析被引量：5
- 2017年
- 目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。
- 潘琼程龙飞孙宝娟金鑫钮慧远沈峰宁颖
- 胎儿半侧巨脑一例
- 2016年
- 孕妇32岁，孕2产1，2015年11月13日孕24周＋3在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院行产前系统超声筛查提示胎儿半侧巨脑畸形（hemimegalencephaly，HME）。早孕期无病毒感染，无烟酒不良嗜好。既往体健，已生育1子，体健，无家族遗传病史。本次超声检查示胎儿双顶径8.18 cm （相当于孕32周＋6），头围30.0 cm（相当于孕33周＋2），腹围21.8 cm（相当于孕26周＋2），股骨长径4.7 cm（相当于25周＋5）；胎心搏动规律，羊水最大暗区6.8 cm，胎盘位于前壁，成熟度0级；胎儿脊柱排列整齐，心、肺、肝脏、胃泡、双肾及膀胱未见明显异常；颅骨光环完整，脑中线不居中，中线偏向左侧，右侧大脑半球及小脑半球较左侧明显增大（图1），右侧脑室扩张，右侧脑室后角宽1.7 cm，右侧脑室前角宽1.3 cm，左侧脑室后角宽0.69 cm，第三脑室增宽，透明隔腔未显示，上唇连续。超声提示胎儿HME可能，建议MRI进一步检查。
- 孙宝娟朱延延
- 关键词：胎儿双顶径侧脑室后角家族遗传病史胎心搏动规律右侧大脑半球
- 羊膜带综合征1例及文献复习被引量：1
- 2021年
- 对1例羊膜带综合征的产前超声结果、临床表现结合文献进行分析。该胎儿经产前B超发现一纤细光带绕过右手掌,右手畸形、水肿,双下肢畸形,心脏室间隔缺损、右心室壁增厚。引产后见胎儿右手有两处不对称缩窄环,左足拇趾截肢伴羊膜带粘连,胎盘近脐带插入处可见羊膜带。产前B超发现胎儿畸形及局部光带缠绕,结合产后胎儿临床特征可确诊羊膜带综合征。
- 方芳刘月芳孙宝娟钮慧远马利芹潘琼
- 关键词：羊膜带综合征超声筛查
- 低深度全基因组测序引产后诊断胎儿Smith-Magenis综合征二例被引量：3
- 2019年
- 本文报道了2例Smith-Magenis综合征胎儿。1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损,引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲;另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异位动脉导管,后经尸体解剖证实。2例孕妇均选择终止妊娠,引产胎儿组织行低深度全基因组测序,结果显示2例胎儿均为17p11.2缺失,缺失片段大小分别为3.63 Mb及4.86 Mb,与导致Smith-Magenis综合征的缺失区段存在重叠,诊断为Smith-Magenis综合征。
- 李烨郝晓艳刘晓伟孙宝娟孙海瑞谷孝艳何怡华
- 关键词：全基因组测序
- 胎儿全前脑11例超声诊断分析
- 2011年
- 目的探讨全前脑的声像图特征及超声诊断价值。方法回顾性分析11例前脑无裂畸形的图像特征。结果 3a间查出11例全前脑,均有willis动脉环异常,多伴有颜面部畸形,3例合并复杂先天性心脏病,1例单脐动脉,1例胎儿水肿,1例肾囊肿,1例肾积水。结论前脑无裂畸形预后极差,提高全前脑的超声诊断,可降低缺陷儿的出生,对提高人口质量有重要意义。
- 孙宝娟赵巧梅
- 关键词：超声检查产前
- 产前超声在59例胎儿心脏畸形诊断中的应用分析被引量：13
- 2012年
- 目的探讨产前超声在诊断胎儿心脏畸形中的应用价值。方法回顾性分析该院自2009年开展胎儿系统筛查以来查出的59例胎儿心脏先天性异常的声像图表现孕晚期并总结分析4例漏诊的原因。结果 44例胎儿心脏先天性异常于20～28周筛查时查出,占胎儿心脏异常总数的74.6%;孕晚期查出15例,占25.4%,其中2例室间隔缺损孕晚期复查已愈合,漏诊4例于出生后经超声心动图确诊。结论产前超声可提高胎儿心脏异常的检出率,对产前诊断胎儿心脏畸形有重要意义。
- 孙宝娟赵艾娜
- 关键词：胎儿心脏心脏结构异常
- 右肺动脉缺如伴右肺缺如产前产后表现一例被引量：3
- 2019年
- 孕妇,31岁,孕1产0,孕期定期产前检查,无家族性遗传病史。孕24^+3周系统超声检查发现右肺、右肺动脉未显示,心脏向右移位,转至北京安贞医院行胎儿超声心动图检查示胎儿心脏大部分位于右侧胸腔,心尖指向左,心轴右偏,心房、心室及大动脉连接关系正常,右肺动脉未显示,左肺动脉发育无异常,心率138次/min,超声诊断:胎儿心脏右移,右肺动脉、静脉缺如伴右肺重度发育不良或缺如(图1)。
- 孙宝娟蔡菁陈然妍韩志刚钮慧远韩建成
- 关键词：右肺动脉缺如产前检查超声心动图检查胎儿心脏产后家族性遗传
- 胎儿室管膜囊肿的超声诊断价值被引量：3
- 2016年
- 室管膜下囊肿（subependymal cyst,简称SEC）是指位于脑室室管膜下的小囊腔改变。胎儿室管膜囊肿如果孕期不消失,可对新生儿及婴儿造成一定的损害。目前随着超声诊断仪分辨率的提升,超声技术水平的提高,胎儿室管膜囊肿已经能够被超声医师所诊断,胎儿室管膜囊肿早期诊断有利于临床医师指导孕妇早期干预,现将2009年1月至2014年11月在我院进行产前超声检查诊断的11例胎儿室管膜囊肿声像图表现及随访结果分析总结如下。
- 赵巧梅孙宝娟
- 关键词：室管膜囊肿超声诊断价值胎儿超声诊断仪声像图表现超声技术
- 超声诊断早产儿先天性膈疝一例
- 2017年
- 患儿男,系孕2次产2次（G2P2）孕35＋6周在江苏省淮安市盱眙县中医院因“胎膜早破10 h、瘢痕子宫”剖宫产出生,出生体质量2.75 kg,Apgar 1分钟评分8分（皮肤颜色-1分,呼吸-1分）,5分钟评分9分（皮肤颜色-1分）,羊水清,量约100 ml,胎盘、脐带未诉异常,出生时患儿全身青紫,叹息样呼吸伴呻吟，偶有口吐白沫。
- 孙宝娟胡金绘武荣
- 关键词：超声诊断先天性膈疝瘢痕子宫体质量声像图特点
- 经会阴超声在监测第一产程中胎头下降位置的应用被引量：4
- 2018年
- 目的 :应用经会阴超声监测第一产程中胎头下降位置,并分析其与临床指检结果的相关性。方法 :由1名固定的产科医师临床指检评估胎头下降位置后,随即由一位固定的超声医师经会阴测量胎头与会阴距离(HPD)及产程进展度数(AOP)并记录测值,两检查者对各自的数据保持互盲,对数据行线性相关分析。结果:HPD、AOP与临床指检结果显著相关,相关系数分别为-0.76、0.70。结论:HPD及AOP的测量可用于产程中监测胎头下降位置。
- 赵巧梅李东海孙宝娟朱延延蔡菁陈然研王芝
