吕瑞娟
- 作品数：24 被引量：35H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- 抗LGI1抗体自身免疫性脑炎^(18)F-FDG PET/CT影像学特征被引量：1
- 2024年
- 目的研究抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma-inactivated 1,LGI1)抗体自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者头部^(18)F-脱氧葡萄糖(^(18)F-deoxyglucose,FDG)正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography,PET)/电子计算机断层显像(computed tomography,CT)影像学特点,探讨PET/CT在抗LGI1-AE早期诊断中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月至2020年11月在首都医科大学附属北京天坛医院神经内科诊断为LGI1-AE的43例患者[其中急性期24例(56%),慢性期19例(44%)]的资料,分析患者^(18)F-FDG PET/CT的影像及临床特征。结果^(18)F-FDG PET显像结果显示,40例(93%)LGI1-AE患者出现明显的代谢异常,而只有26例(60%)患者出现异常磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)信号(P<0.05)。^(18)F-FDG PET代谢异常在治疗后是可逆的,大多数患者出院后^(18)F-FDG PET的代谢几乎均正常。LGI1-AE患者的高代谢区位于基底节区(basal ganglia,BG)和内侧颞叶(medial temporal lobe,MTL)。在33例(77%)患者中观察到BG区高代谢,72%的患者表现出MTL高代谢。共有22例患者(51%)表现出面臂肌张力障碍性癫痫发作(faciobrachial dystonic seizures,FBDS),其余患者表现出非FBDS症状(49%)。FBDS患者中有7例(7/21)检测到仅BG区高代谢,而非FBDS患者中只有2例患者(2/19)检测到BG区高代谢(33%vs 10%,P<0.05)。结论^(18)F-FDG PET/CT对抗LGI1-AE患者的早期诊断阳性率高。FBDS患者多表现为仅BG区高代谢,这表明BG区可能参与FBDS发作。
- 李晓桐赵晓斌吕瑞娟袁磊磊陈谦王群艾林
- 关键词：脑炎脱氧葡萄糖正电子发射断层显像术
- 长链非编码RNA与癫痫的关系研究进展被引量：1
- 2016年
- 长链非编码RNA（longnoncoding RNA，lncRNA）通常是一类长度大于200nt、缺乏明显的开放阅读框（open reading frame）的RNA，无蛋白编码功能，在生物体的生命活动中发挥着广泛的表观遗传学调控作用。
- 吕瑞娟王群
- 关键词：非编码RNA长链癫痫开放阅读框表观遗传学生命活动
- 中国汉族唾液酸贮积症I型患者的临床和遗传学特征分析
- ＜正＞目的探讨晚发型唾液酸沉积症I型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症I型患者的临床病史、体征、血及脑脊液化验结果、眼底摄片、脑电图、血尿代谢检查结果和头颅MRI,并对NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析...
- 李承玉吕瑞娟刘茅茅王群
- 文献传递
- 表现为非惊厥性癫痫持续状态的富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体相关脑炎一例
- 富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated-1, LGI-1)抗体相关自身免疫性脑炎,主要临床表现为癫痫发作、认知和精神障碍、低钠血症等。其中癫痫发作常作为首发症状,且发作形...
- 刘霄李志梅陈超单伟史伟雄吕瑞娟王群
- 文献传递
- 失神持续状态癫痫1例并文献复习
- 2023年
- 目的提高临床医师对失神持续状态癫痫(ASE)的认识。方法分析首都医科大学附属北京天坛医院癫痫科2022年11月20日收住院的1例ASE患者的发作期临床表现、发作间期及发作期脑电图特点,并结合文献进行回顾性分析,对该病发病机制、临床及脑电图特点、鉴别诊断、诊治经验进行总结。结果本例患者女性,38岁,18岁起病,临床主要表现为反复出现较长时间的意识水平下降,间有全面强直阵挛发作,长程视频脑电图示发作间期可见广泛性棘慢波、慢波散发,发作期可见持续性或接近持续性2.5~3.0 Hz广泛性棘慢波放电,实验室、影像学检查正常,诊断为ASE。共检索到7篇英文文献报道的符合ASE诊断的病例17例,加上本文病例共18例。ASE是特发性全面性癫痫的一种特定亚型,男女比例1∶1,16/18于青年-中年起病,平均发病年龄为25.3岁,失神持续状态发作是其具有代表性或主要的发作类型,15/18合并不频繁的全面强直阵挛发作,无独立肌阵挛发作,其脑电图发作间期多为正常背景下3.0 Hz左右广泛性或不完全广泛性棘慢或多棘慢波,可有非定位性局灶性放电,发作期为≥2.5 Hz(2~4 Hz为主)的持续性或接近持续性、节律性或非节律性广泛性棘或多棘慢放电,主要需与晚发的新发ASE、伴幻影失神的成人特发性全面性癫痫进行鉴别,首选药物为丙戊酸钠、拉莫三嗪,药物选择正确,预后较好。结论ASE临床罕见,其发病机制尚不十分明确,极易被误诊为非痫性发作或局灶性发作。对于起病较晚,有不频繁全面强直阵挛发作且临床符合特发性全面性癫痫的患者,出现长时间意识、反应能力和行为变化时,需警惕ASE,及时完善长程视频脑电监测以避免误诊和误治。
- 王娜王鸿儒邵晓秋李志梅王群吕瑞娟
- 关键词：癫痫脑电图
- Ⅰ型唾液酸沉积症一例被引量：3
- 2019年
- 目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 C>T(p.P 80 L)和c.544A>G(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。
- 刘茅茅邵晓秋李志梅吕瑞娟王群崔韬
- 关键词：共济失调癫痫
- 顽固性局灶起始癫痫不同脑叶结构性病因分析
- ＜正＞目的探讨顽固性局灶起始癫痫患者不同脑叶结构性病变病因特征;方法选择2014年9月-2019年9月在北京天坛医院癫痫科进行术前评估,确定结构性致痫病灶,而后进行手术切除的局灶起始癫痫患者138例,依据病理结果进行病因...
- 孙建奎吕瑞娟李志梅邵晓秋王群
- 文献传递
- 来自不同地域的Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床和遗传特征研究
- ＜正＞目的对来自不同地域的ST-I患者进行分析,阐述不同地域间ST-I患者以及中国大陆ST-I患者的临床和遗传学特征。方法我们收集了来自天坛医院和北京协和医院的5例中国大陆ST-I患者的临床资料,进行了详实的分析;通过查...
- 吕瑞娟李陶然金丽日王群
- 文献传递
- 颞叶癫痫中的过度运动性发作(附2例报告)被引量：1
- 2012年
- 目的过度运动性发作常见于额叶癫痫,总结我中心病例,探讨颞叶癫痫表现为过度运动性发作时的临床决策。方法回顾2007～2009年进行手术治疗的颞叶癫痫患者,对所有患者的术前评估资料包括病史、MRI、头皮视频脑电图、PET和颅内脑电记录进行回顾性分析。根据Luders的描述对过度运动性发作进行识别。结果 102例患者中有2例表现为典型的过度运动性发作,尽管症状学提示额叶起源,但是头皮脑电图均提示颞叶为发作起始区,1例进行颅内电极监测,另1例因为MRI的阳性发现而直接进行手术切除。2例患者进行了前颞叶切除术,术后2 a以上无发作。结论过度运动性发作发作偶尔可见于颞叶癫痫,如果其头皮EEG结果与影像学检查一致,则手术治疗效果比较理想。
- 邵晓秋崔韬吕瑞娟孙振荣
- 关键词：颞叶癫痫
- 癫痫患者的发作后精神障碍(附3例报告)被引量：4
- 2012年
- 目的探讨癫痫患者的发作后精神障碍的临床特点。方法回顾分析我中心2009～2010年进行术前评估的患者共98例,其中3例在进行视频脑电监测时出现明显的精神障碍,包括发作症状学、脑电图、MRI和治疗等相关资料都进行了回顾分析。结果所有患者都是在成簇的癫痫发作后出现精神障碍,在发作和精神症状之间都有一个相对正常的时期,精神障碍主要以幻听、幻视、躁狂、抑郁和攻击行为为特征。结论发作后精神障碍是慢性癫痫常见的并发症,早期识别对治疗和防止严重的意外伤害都是至关重要的。
- 崔韬吕瑞娟孙振荣邵晓秋
- 关键词：癫痫发作后
