何振巍
- 作品数：17 被引量：41H指数：4
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性水平被引量：8
- 2010年
- 目的 调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像学资料,并探索其与血细胞线粒体基因突变异质性水平的关联性.方法 收集先证者和11位其母系家系成员的一般情况、抽搐及脑卒中样发作等病史,检测家系成员的血常规和运动前后血浆乳酸水平等生化指标,并做头颅磁共振检查.用聚合酶链反应（PCR）-限制性内切酶片段长度多态和DNA测序法检测其成员是否存在线粒体基因组A3243G点突变,并用荧光实时定量PCR定量该突变的水平.结果 该家系部分成员存在抽搐、脑卒中样发作和高乳酸血症等MELAS综合征典型症状,以及身材矮小、运动不耐受和发热、偏头痛等非典型症状.发作期头颅磁共振成像符合MELAS综合征的典型特点,且普遍存在小脑萎缩.母系亲属均存在线粒体基因的A3243G位点点突变,突变异质性水平越高,症状越典型且严重.结论 该调查家系确诊母系遗传性MELAS综合征,其致病基因为线粒体A3243G点突变.外周血血细胞线粒体基因突变异质性水平与亲缘关系、抽搐早现性和血乳酸值等临床表型存在相关性.
- 何振巍张朝东
- 关键词：MELAS综合征点突变系谱
- 多系统萎缩合并认知功能障碍患者的临床研究被引量：8
- 2010年
- 应用多种神经心理学测验方法,分析19例多系统萎缩中合并认知功能障碍的患者资料,首次明确中国人群多系统萎缩患者,可以并发痴呆等认知功能障碍,以及探讨此类患者的临床特性和发病机制。
- 何振巍张朝东
- 关键词：多系统萎缩认知功能障碍痴呆
- 5例复发型吉兰-巴雷综合征临床特点分析
- 目的:研究和分析复发型吉兰-巴雷综合征(R-GBS)的临床特点.方法:总结中国医科大学附属第一医院神经内科收治的61例吉兰-巴雷综合征患者的临床特点,分为R-G BS组和非复发型吉兰-巴雷组(GBS组),并对其进行统计学...
- 王加璐何志义何振巍
- MELAS病的临床症状学研究进展被引量：3
- 2009年
- 何振巍张朝东
- 关键词：MELAS症状学神经系统表现卒中样发作线粒体疾病高乳酸血症
- FUS/circ002136/miR-138-5p/SOX13反馈环调节胶质瘤血管新生的机制
- 目的:脑胶质瘤是人类中枢神经系统中最常见的原发性肿瘤。尽管目前在手术、化疗和放疗方面取得了很多进展,但恶性脑胶质瘤患者预后仍然很差。脑胶质瘤依赖于肿瘤血管生长。胶质瘤细胞分泌血管内皮生长因子(vascular endot...
- 何振巍
- 关键词：FUS胶质瘤血管新生
- 文献传递
- 急性缺血性卒中患者静脉溶栓治疗后颅内出血性转化的相关危险因素分析
- 目的：探讨急性缺血性卒中患者静脉溶栓治疗后发生颅内出血性转化的独立危险因素,分析部分因素与出血性转化后出血灶体积与梗死灶体积比的相关性。方法：回顾性分析2010年1月至2015年3月中国医科大学附属第四医院神经内科因急性...
- 何振巍王加璐高连波
- 关键词：急性缺血性卒中重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓治疗出血性转化
- 感染性心内膜炎合并脑出血临床特点分析被引量：4
- 2018年
- 目的探讨感染性心内膜炎合并脑出血的临床表现、影像学特点以及细菌学特点。方法收集3例感染性心内膜炎合并脑出血病人的临床资料,结合国内外文献报道的18例病例资料,对病人的临床表现、影像学特点、细菌学特点等进行复习、讨论。结果 21例感染性心内膜炎合并脑出血病人临床表现以头痛、偏瘫及意识障碍为多见,多数为单发或多发实质出血,出血部位多见于脑叶,金黄色葡萄球菌和草绿色链球菌为最常见致病菌,二尖瓣受累最常见。结论感染性心内膜炎合并脑出血较为少见,当感染性心内膜炎病人出现神经系统症状时临床医生应给予足够重视。
- 王加璐胡畔何振巍张小倩李瞿何志义
- 关键词：感染性心内膜炎脑出血影像学细菌学
- 四种神经系统疾病的基因诊断及应用
- 张朝东滕伟禹冯昱吴晓芝杨军赵久晗何振巍刘嘉晖徐晓雪刘华岩李晓红张小倩张莹赵育海
- 随着分子生物学的飞速发展，疾病的基因诊断已经成为临床研究的重要前沿。它从基因水平探索疾病的病因和发病机制，给临床诊断学带来革命性的变化。相较于通过疾病表型进行诊断的传统方法，基因诊断以检测人类基因的结构或表达是否异常为切...
- 关键词：
- 关键词：神经系统疾病基因诊断临床诊断学
- 多系统萎缩的临床诊断研究进展被引量：8
- 2010年
- 何振巍张朝东
- 关键词：多系统萎缩
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的发病机制及临床研究进展被引量：6
- 2009年
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作(MELAS)是在1984年前首次被提出的,该病主要是由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤(m.3243A>G)行导致。MELAS主要的神经系统表现为抽搐、脑卒中样发作和脑病,还包括一些其他症状如身材矮小、认知功能障碍、偏头痛、痴呆、心肌病、心脏传导阻滞和糖尿病等。本文主要从分子生物学角度讨论MELAS病的病因、诊断方式以及治疗手段的研究进展,着重阐述了细胞色素C氧化酶(COX)失调假说在MELAS病的发病机制中的作用。虽然MELAS病的治疗方法仍然有限,但是现有的和潜在的治疗方式值得探讨。
- 何振巍张朝东
- 关键词：细胞色素C氧化酶线粒体DNA
