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遗传性压力易感性周围神经病的临床、神经电生理和基因特点分析被引量：2: 2015年; 目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结果4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍，电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长，传导速度减慢，易卡压部位出现传导阻滞。基因检测示PMP22基因缺失突变。结论HNPP多以神经易卡压部位发病，表现为受累神经支配区的运动感觉异常，神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤，基因检测能确诊。; 亓法英车峰远; 关键词：神经电生理基因检测

定期无偿献血对献血者血脂的影响被引量：3: 2013年; 目的探讨定期无偿献血对献血者血脂的影响。方法选择65例定期无偿献血者(献血组)、48例非献血的健康者(对照组),分别检测两组血常规[RBC、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)]、血脂(TC、TG、HDL-C、LDL-C),并比较其TC/HDL-C、LDL-C/HDL-C。结果献血组RBC、HCT均高于正常范围低限,仅1例女性Hb低于正常范围。两组TC、TG、HDL-C、LDL-C、TC/HDL-C和LDL-C/HDL-C比较均无统计学差异(P均>0.05)。结论定期无偿献血对献血者血脂无影响。; 陈晓建亓法英于凤娜张慧玲刘运涌石云高乃永张春来于继徐; 关键词：献血甘油三酯类脂蛋白类 LDL 脂蛋白类 HDL

经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析被引量：3: 2016年; 目的研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢最为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。结论HNPP一般于易受压部位起病，其发作可由受累神经轻微受压所致；作为HNPP可靠的筛查工具，电生理检查显示节段性脱髓鞘最常出现在神经易卡压位置。; 姜良军张士孟亓法英陆玉成车峰远; 关键词：髓磷脂蛋白质类

脑淀粉样血管病相关炎症(CAA-I)一例: 徐广印姜良军张士孟付庆喜高乃永张冬梅亓法英刘举祥

定期无偿献血对献血者血清铁和铁蛋白的影响被引量：20: 2015年; 目的研究献血对血清铁含量的影响。方法收集76例无偿献血人员为献血组,83例健康人员(非献血人员)为对照组,采集空腹静脉血,进行血常规、血清铁和铁蛋白检查。结果献血组血清铁、红细胞和红细胞压积均在正常范围,血清铁蛋白和血红蛋白除1例外也在正常范围。献血组男性血清铁蛋白为(116.52±67.16)ng/mL,对照组男性为(186.39±103.15)ng/mL,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);献血组女性血清铁蛋白为(66.2±47.62)ng/mL,对照组女性为(101.1±73.89)ng/mL,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。献血组血清铁与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论献血组血清铁蛋白降低,但是并没有造成贫血。因此,献血可以减少体内的铁贮存量。; 亓法英赵孔波张春来于继徐; 关键词：献血铁铁蛋白

α-突触核蛋白通过抑制Wnt/β-catenin信号通路参与帕金森病发病机制被引量：9: 2019年; 目的探讨帕金森病动物模型和细胞模型中α-突触核蛋白与Wnt/β-catenin信号通路的相关关系及其导致神经元损伤的可能机制。方法在动物水平和细胞水平上应用western blotting方法、流式细胞术、免疫荧光法等方法研究α-synuclein与Wnt/β-catenin信号通路关键信号分子GSK-3β的表达关系及其对细胞活性的影响。结果α-syn转基因小鼠脑组织中α-synuclein、p-GSK-3β蛋白表达量均明显增加,与对照组和MPTP组相比具有统计学差异(P <0. 05);α-syn过表达组SH-SY5Y细胞中α-synuclein、p-GSK-3β表达量较对照组及MPP+损伤组明显升高,结果具有统计学差异(P <0. 05);阿立哌唑预处理组α-synuclein较对照组及MPP+组明显增加,p-GSK-3β与对照组及MPP+组差异不具有统计学差异;阿立哌唑预处理组细胞活性明显高于α-syn过表达组,细胞凋亡率较α-syn过表达组明显下降,差异具有统计学意义(P <0. 05);免疫荧光法示α-synuclein与p-GSK-3β存在共定位关系。结论α-synuclein可能通过抑制Wnt/β-catenin信号通路导致神经元损伤,从而参与帕金森病的发病机制。; 程丽萍王浩车峰远亓法英; 关键词：帕金森病

遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与遗传学分析被引量：2: 2009年; 目的探讨遗传性痉挛性截瘫（HSP）一家系的基因型和临床特点。方法抽取1个HSP家系15名成员外周血，选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列（STR）]，连锁分析并构建单体型。对患者进行观察，行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查，总结其临床特点。结果家系成员STR的扩增产物进行基因分型，连锁分析发现与HSP31型（SPG31）位点连锁，2个STR（D2S2951、D2S2333）最大LOD值为1．8，表明连锁。经过连锁分析后得到的对应致病基因为REEP1基因，经过突变筛查发现了1个REEP1 c417＋1G〉A杂合突变。SPG31临床特点以痉挛步态、下肢肌张力增高为主要表现，MRI显示胸髓萎缩。结论SPG31患者临床特征表现为典型的HSP特征，致病基因为REEP1基因，存在REEP1 c417＋1G〉A杂合突变。; 车峰远亓法英卢德国高乃永张士孟刘世国马旭; 关键词：痉挛性截瘫遗传性系谱膜转运蛋白质类杂合子

超声和神经传导检查对腕管综合征的诊断价值比较被引量：7: 2010年; 目的比较超声和神经传导检查(NCS)对腕管综合征(CTS)的诊断价值。方法选择26例CTS患者和28例健康对照者,采用超声检测正中神经的横切面积(CSA),肌电图机测NCS,比较超声和NCS诊断CTS的敏感性及特异性。结果 CTS组在腕管入口的CSA较对照组显著增大(P<0.01)。以腕管入口CSA的最佳截断值为10.4 mm2,超声诊断CTS的敏感性和特异性分别为76%和64%,而NCS的敏感性为81%,特异性为84%。超声检查和NCS的敏感性相似(P=0.59),而特异性比NCS显著降低(P=0.03)。结论在诊断CTS方面,超声与NCS的敏感性相似,但不如NCS精确。; 姜良军王雪付庆喜亓法英车峰远; 关键词：腕管综合征超声检查神经传导检查

Ehlers-Danlos综合征的神经系统表现: 2014年; Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一种罕见的广泛累及结缔组织的疾病,主要表现为皮肤过度松弛呈面团样、萎缩性瘢痕、关节活动过度、结缔组织脆性增加和青肿[1].可以为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁遗传.我院诊治1例以神经系统症状就诊的EDS患者,并发现其为1家3代5名成员发病的EDS家系,现报道如下.; 高乃永付庆喜高佩虹亓法英车峰远; 关键词：EHLERS-DANLOS综合征神经系统表现常染色体隐性遗传神经系统症状萎缩性瘢痕 X连锁遗传

磁共振表现为多发环形强化的单核细胞增生性李斯特菌菱脑炎一例: 2023年; 1病例报告患者女,60岁。因“头晕7 d,口角歪斜4 d”于2022-4-19入院。7 d前无明显诱因出现头晕,呈昏沉感,4 d前出现口角歪斜,左侧面部麻木,左眼闭合困难,无发热、恶心、呕吐,无肢体麻木及活动障碍。既往糖尿病史,不规律服药,血糖控制欠佳。入院查体:体温36.5℃,心率56次/min,呼吸18次/min,血压103/69 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。意识清楚,精神尚可,对答切题,构音欠清晰。双侧瞳孔等大正圆,直径约3 mm,对光反射存在。左侧口角低,左侧额纹浅,左侧眼睑闭合不全,左侧面部洋葱皮样痛觉减退。伸舌居中,左侧舌前2/3痛觉减退,左侧软腭上抬力弱。; 王恺悦张士孟亓法英符豪高乃永

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亓法英

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