马昕
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展被引量：1
- 2012年
- 肝脏是人体进行物质代谢的主要器官,由于各种遗传缺陷引起的代谢通路异常都可以导致遗传代谢性肝病的发生。遗传代谢性肝病种类繁多,单一病种患病率低,但总体发病率较高、有家族聚集的特点,除肝脏外的任何器官、系统均可以同时受累,
- 马昕邓莉张艳玲
- 关键词：遗传代谢性肝病基因诊断物质代谢通路异常家族聚集病种类
- 常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展被引量：1
- 2012年
- 遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视。由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现。现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能。现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法。
- 张艳玲马昕邓莉
- 关键词：肝病基因儿童
- 以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症1例并文献复习
- :探讨以硬化性胆管炎为首发表现的儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点,治疗及预后.方法:对本院收治的1例以硬化性胆管炎为首发表现的LCH的病历资料进行回顾性总结并复习相关文献.结果:该例患儿为LCH合并硬化性...
- 廖伟伟钟雪梅张艳玲马昕宁慧娟
- 关键词：朗格罕细胞组织细胞增生症硬化性胆管炎儿童患者
