雷珂
- 作品数：45 被引量：97H指数：5
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金青岛市科技发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程自动化与计算机技术更多>>
- PRSS1 c.455-33C>T突变在遗传性胰腺炎中的致病性分析
- 2024年
- 目的探讨人阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)c.455-33C>T内含子杂合突变在遗传性胰腺炎(HP)中的致病性。方法报告1例反复发作的急性胰腺炎病人,病人携带PRSS1 c.455-33C>T杂合突变,检索文献及网站初步分析其突变。提取健康对照者外周血基因组DNA,通过PCR扩增将PRSS1基因3号内含子序列、4号外显子序列和4号内含子序列与pSPL3载体连接构建质粒,命名为SWT;在SWT质粒的基础上通过定点突变的方法构建PRSS1 c.455-33C>T突变质粒,命名为S33;转染人胚肾细胞(Hek293T)后提取总RNA并进行RT-PCR及凝胶电泳,分析PRSS1 c.455-33C>T内含子突变是否引起PRSS1 mRNA剪切的改变进而引起HP。PCR扩增健康对照者外周血基因组DNA,将PRSS1基因3号内含子序列与增强子分析质粒pGL4.23连接,命名为EWT质粒;并在EWT质粒的基础上构建PRSS1 c.455-33C>T定点突变的质粒,命名为E33;将EWT、E33质粒转染Hek293T后利用双荧光素酶报告基因分析系统进行荧光素酶活性测定,分析PRSS1 c.455-33C>T内含子突变是否通过具有增强子功能引起PRSS1基因功能发生改变进而导致HP。结果检索文献及网站确定PRSS1 c.455-33C>T突变为未报道的功能不明新突变。剪切分析实验显示,SWT和S33两组RT-PCR产物相同;双荧光素酶实验结果显示,E33组的荧光值低于EWT组,差异有统计学意义(t=12.23,P<0.001),E33组与EWT组相比没有增强子功能。结论PRSS1 c.455-33C>T内含子突变不引起PRSS1 mRNA剪切的改变,也不具有PRSS1基因增强子功能,与PRSS1基因直接导致的HP无关。
- 张雨张雨李晓宇张文清赵向忠赵向忠
- 关键词：胰腺炎基因突变
- 1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变被引量：5
- 2018年
- 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS）,简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积,从而产生相应的临床症状,可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型。各型MPS的代谢基础相似,
- 冉霓雷珂单延春马良刘媛媛
- 关键词：突变
- 急性B淋巴细胞白血病微小残留病动物模型的建立
- 2022年
- 目的:建立急性B淋巴细胞白血病微小残留病动物模型。方法:通过皮下注射2×10^(7)个Nalm-6细胞形成移植瘤,观察裸鼠体重、活动状态及成瘤状况,取裸鼠外周血、骨髓、肝脾等组织进行病理检查,了解皮下造模的成功是否伴有全身转移情况。结果:裸鼠皮下注射2×10^(7)个Nalm-6细胞,11.0±2.5 d后可观察到(3-4)×(3-4)mm肿瘤,体重降低,活动不受限,病理切片观察到肝脏、脾脏、骨髓有肿瘤细胞浸润。结论:采用裸鼠成功建立急性B淋巴细胞系白血病皮下肿瘤的动物模型。
- 金晓芙王玲珍雷珂董增义仲任赵涵孙立荣
- 关键词：急性B淋巴细胞白血病微小残留病
- 一种用于胰腺免疫治疗增效的装置
- 本发明公开了一种用于胰腺免疫治疗增效的装置，包括主带、磁疗带、加热控制盒、按摩块、电热线、第一皮带、皮带孔、第二皮带、皮带扣和温度传感器，所述主带的轮廓呈矩形，所述主带的左侧缝合有三组等距且相互平行的第一皮带，三组所述第...
- 任贺雷珂赵晨阳王佳王昭霖
- Toll样受体4在小于胎龄儿生后发生胰岛素抵抗的作用研究
- 陈志红宋苗苗雷珂
- 食管混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤:1例报道并文献复习
- 2023年
- 食管混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤(mixed neuroendorine-non-neuroendocrine neoplasm,MiNEN)为一种罕见肿瘤,报道较少,已报道病例中以手术切除为主。本文报道1例食管MiNEN并文献复习,对该病做系统性回顾,为临床治疗提供借鉴和参考。
- 巩芮宁孙铭悦谭军英于茜雷珂
- 关键词：食管梭形细胞肉瘤鳞状细胞癌
- 影响儿童急性白血病预后因素的探讨
- 孙立荣卢愿李学荣庞秀英宋爱琴仲任赵艳霞董增义雷珂谷仁凯
- 调查资料表明每年至少有1万个新发白血病患儿病例，严重地威胁着患儿的生命健康。随着抗白血病新药的不断问世、对白血病本质的深入研究及早期强烈化疗和综合治疗的实施，小儿ALL的5年无病生存率高达50%～80%，使小儿ALL成为...
- 关键词：
- 关键词：急性白血病治疗预后因素
- 8q22.2q22.3缺失综合征一例
- 2020年
- 1例8岁11月龄男性患儿,智力低下,语言落后,1岁9月龄癫痫首次发作,4岁诊断为儿童孤独症,体格检查有特殊面容,视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失,8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。
- 雷珂张颖孙颖袁少勇
- 关键词：儿童孤独症特殊面容棘慢波微缺失视频脑电图男性患儿
- 过敏性紫癜患儿血浆可溶性细胞间粘附分子1和血管内皮生长因子水平的变化被引量：19
- 2004年
- 张秋业刘伟雷珂董增义
- 关键词：过敏性紫癜血浆可溶性细胞间粘附分子1血管内皮生长因子
- 儿童急性白血病T细胞受体δ、γ基因重排连接区序列的动态分析
- 2000年
- 目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)患者在初诊、完全缓解 (CR)及复发不同时期的T细胞受体 (TCR)δV D、γV J基因重排连接区序列的差异及其意义。方法 采用T 载体分子克隆测序、限制性酶切及聚合酶链反应等技术 ,对 34份ALL患者标本进行TCRδ、γ连接区序列动态分析。结果 34份ALL患者标本的TCRδ、γ基因重排序列在初诊、CR及复发不同转归时期显示有差异性和规律性。TCRδV D重排序列分析显示 ,2 4份ALL患者标本中 ,10份初诊患者Vδ2、Dδ3序列较完整 ,其中 7份伴有Dδ3的九碱基序列区T→C突变。 11份CR期患者有明显Vδ2的 3′端、Dδ3的 5′端及七碱基序列重排序列缺失 ,Dδ3九碱基序列区T→C突变消失。初诊与CR期ALL患者Vδ2或Dδ3重排序列缺失率及Dδ3九碱基序列区T→C突变率比较 ,差异均有极显著性意义 (精确概率计算 ,P均 =0 .0 0 1)。 3份复发患者标本均保留Dδ3的 5′端重排序列完整。 10份TCRγV J序列分析结果规律性与δ相似。结论 ALL的TCRδV D、TCRγV J基因重排序列的改变与ALL的发生、疗效及转归有着密切的内在联系。
- 卢洁谷仁凯雷珂王学淳孙立荣庞秀英李学荣董增义
- 关键词：急性白血病T细胞受体分子克隆基因重排
