陈姝
- 作品数：14 被引量：40H指数：4
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省科技计划项目云南省科技厅-昆明医学院应用基础研究联合专项资金项目云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展被引量：3
- 2012年
- 近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用。在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。
- 陈姝杨丽春
- 关键词：超声检查产前诊断颈项透明层染色体异常
- 云南省育龄人群红细胞叶酸水平与出生缺陷的关联研究被引量：2
- 2014年
- 目的：通过检测有不良孕产史育龄人群的红细胞叶酸与正常人群红细胞叶酸水平,了解叶酸缺乏和不良孕产史之间的关系。方法：2013年1月-2013年12月收集到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行孕前咨询有过不良孕产史育龄人群,检测两组人群与正常人群的叶酸水平,对出生缺陷的相关因素进行统计分析,评估叶酸对于不良妊娠的影响。结果：通过对正常人群组2 639例与不良生育史246例患者的分析,正常人群组与脑部异常儿生育史患者的叶酸水平比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,正常人群组与胎儿畸形、自然流产和胎停育、神经管缺陷引产史、唐氏综合征生育史、其他染色体异常生育史组间叶酸水平比较,无统计学差异（P〉0.05）。结论：增补叶酸对预防出生缺陷有一定意义,育龄人群应适时增补叶酸。
- 张杰刘立芳苏洁陈红朱姝章锦曼陈姝银益飞黎冬梅朱宝生
- 关键词：叶酸唐氏综合征
- 高龄孕妇1472例细胞遗传学产前诊断结果分析
- 朱姝苏洁朱宝生章锦曼银益飞陈姝余蕊赵庆芬黎冬梅
- 关键词：高龄
- 咯吱腋窝健身
- 2011年
- 前几日，拜访一位百岁老人。交谈中，谈起他长寿的一个秘密，那就是他老伴经常咯吱他的腋窝。老人说，他不善言笑，但又是一个被挠腋窝就发笑的人，所以他老伴逗他笑的时候就咯吱他的腋窝。每次笑完之后，感觉身体特别轻松。老两口结婚70年来一直坚持这样的“触笑”方式，充满乐趣又强身健体。
- 陈姝和云珍
- 关键词：腋窝健身强身健体老人
- 胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值被引量：11
- 2016年
- 目的探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义。方法回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率。并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果。结果 1临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51%)、多发软指标异常118例(5.17%)、单发畸形18例(0.79%)、多发畸形7例(0.31%)。低风险组检出单发软指标异常308例(12.32%)、多发软指标异常82例(3.28%)、单发畸形5例(0.20%)、多发畸形1例(0.04%)。临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P<0.05,P<0.01)。2选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常。31 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例。异常检出率0.08%。其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例。9例系母系或父系来源,2例为新发突变。11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现。结论胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加。
- 黎冬梅朱宝生苏洁章锦曼银益飞陈姝
- 关键词：唐氏综合征羊膜腔穿刺术染色体畸变
- 软骨发育障碍胎儿的FGFR3基因产前诊断
- 2014年
- 软骨发育障碍主要有软骨发育不全（achondroplasia,ACH）、次软骨发育不全（hypochondroplasia,HCH）、致死性侏儒（thanatophoric dwarfism,TD）.ACH是最常见的遗传性侏儒,发病率为1/40 000～ 1/15 000,为常染色体显性遗传病[1],患者智力常正常,临床上主要表现为短肢、巨头、前额突出等[2].ACH患儿出生时即可出现症状;受累患者可以生育,以完全外显方式传给后代,ACH纯合子病情较重,通常在1岁以内死亡.TD是最常见的新生儿致死性骨发育不良,发病率为1/60 000 ～ 1/20 000[3],患者肢体显著短小、巨头.通常在妊娠期超声检查时可以对ACH和TD胎儿进行初步检查,但一般需要到孕中晚期才能进行诊断,而ACH胎儿在孕中晚期也很难通过影像学检查进行准确诊断[1].1994年,Shiang和Roussear研究发现,所有的ACH患者均存在成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因的突变,证实FGFR3基因是ACH、HCH、TD的致病基因,其定位在4p16.3[4-5].因此,当超声检查发现胎儿可能为软骨发育障碍时,应用分子遗传学技术检测FGFR3基因就使得准确产前诊断ACH、TD、HCH成为可能.本研究通过对10例有ACH家族史或B超检查疑似ACH或TD的胎儿进行FGFR3基因产前诊断,以建立软骨发育障碍胎儿的FGFR3基因产前诊断技术.
- 贺静章锦曼马永红苏洁陈姝杨继青朱宝生
- 关键词：FGFR3基因产前诊断胎儿成纤维细胞生长因子受体常染色体显性遗传病软骨发育不全
- 胎儿颈后透明层截断值的超声测量分析被引量：10
- 2012年
- 目的探讨超声对云南全省范围内胎儿颈后透明层(Nuchal translucency)截断值的诊断价值.方法利用彩色多普勒超声诊断仪(GE Volusion E8)的四维容积探头对1 000例来自云南全省范围内的年龄在20～45岁、孕11周～13+6周的孕妇进行胎儿颈后透明层标准测量.结果在获得的所有NT标准测量值中,有97例超声发现有胎儿和/或其附属物异常,是NT值超过英国胎儿医学基金会规定的NT截断值2.7 mm,占9.7%,而这97例孕妇中仅有30例年龄在35岁或以下,其余67例孕妇年龄均在35岁以上.对这97例孕妇的追踪随访调查发现,有64例孕妇的胎儿出现了除NT增厚外的其它超声指标,占66%,对这97例孕妇均进行了介入性检查及诊断,有49例染色体正常,有48例证实有染色体异常,其中18例为21-三体综合征,对这48例孕妇进行了引产手术,术后胎儿和超声对照证实有多发畸形;而其他染色体正常的49例胎儿出生后有17例有先天性缺陷,其余32例随访至今未发现明显异常.结论以第95百分位数2.7 mm作为云南全省范围内年龄在20～45岁、孕11周～孕13+6d的孕妇之胎儿的NT截断值比较具有可靠性,年龄在35岁或以上的孕妇怀有NT增厚的胎儿及染色体异常的胎儿的机率要高于年龄在35岁以下的孕妇.
- 陈姝马永红章锦曼黄芩张丽杨丽春
- 关键词：彩色多普勒超声染色体异常畸形截断值
- 建立云南地区11～13^(+6)周胎儿颈项透明层厚度正常中位数值的临床意义被引量：3
- 2013年
- 1992年Nicolaidis等首次提出胎儿颈项透明层这一概念。随颈项透明层厚度（nuchal translucency thickness，NT）增加，胎儿患唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）的风险增加。早孕期血清学产前筛查增加NT测量值联合评估胎儿患DS风险，可在设定假阳性率为5％时，将DS检出率由62％提高到96％，因此NT测量具有重要的临床意义。11—13^＋6周胎儿NT值随孕周稍有增加趋势，不同孕周有不同的正常中位数值。本研究根据我院随访受检孕妇妊娠结局，统计了云南地区11—13^＋6周胎儿NT正常中位数值，分析其临床应用价值。
- 章锦曼黄芩朱宝生苏洁陈姝黎冬梅银益飞朱姝
- 关键词：颈项透明层唐氏综合征
- 彩色多普勒超声在Ⅱ型糖尿病下肢动脉病变诊断中的应用
- 2011年
- 彩色多普勒超声是一种无创性的检查手段。自2008年6月～2009年10月,我们对18例经临床确诊的Ⅱ型糖尿病患者的下肢血管进行了二维超声（2D）及彩色多普超声（CDFI）检查,
- 陈姝刘福生
- 关键词：彩色多普勒超声动脉硬化
- 高龄孕妇1472例细胞遗传学产前诊断结果分析
- 目的探讨高龄孕妇做胎儿染色体检查的指征,以及高龄孕妇做血清学产前筛查的必要性。方法采用B超引导下行羊膜腔穿刺术,常规羊水细胞培养,G带染色体制备,在镜下及染色体图像分析软件进行核型分析。结果回顾性统计分析1472例预产期...
- 朱姝苏洁朱宝生章锦曼银益飞陈姝余蕊赵庆芬黎冬梅
- 关键词：高龄染色体异常产前诊断
- 文献传递
