郭晓红
- 作品数：10 被引量：37H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程交通运输工程水利工程更多>>
- 应用荧光原位杂交技术检测隐蔽性高超二倍体
- 郭晓红尹亭亭刘恋
- 一种对细胞中X染色体定量检测的方法和试剂盒
- 本发明属于生物医药技术领域,涉及一种对细胞中X染色体定量的方法和试剂盒。本发明的方法包括：1)以X染色体上多个中具有多个X染色体失活特异的DNA差异甲基化位点（XIDMSs）的区域（XIDMRs）为探针，设计扩增引物；2...
- 赵欣之张强郭晓红田天王腾
- 文献传递
- 部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量：6
- 2012年
- 目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症（分别为1．11mmol／L和1．22mmol／L），并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。（2）免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷（T淋巴细胞比例24％～43％，绝对值309～803个／μl），免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。（3）染色体22q11．2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11．2的基因缺失。（4）预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4—18个月，均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11．2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。
- 孙金峤王来栓齐春华应文静郭晓红刘丹如惠晓莹刘芳曹云罗飞宏王晓川
- 关键词：DIGEORGE综合征胸腺荧光原位杂交
- 163例儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征被引量：10
- 2015年
- 目的:了解儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学特征。方法:通过骨髓染色体核型分析和荧光原位杂交检测,对163例初诊急性淋巴细胞白血病儿童(0-17岁)进行细胞遗传学分型。结果:本组病例细胞遗传学异常率87.7%(143/163)。倍体群分析显示,最常见高超二倍体(51-67条染色体)45例(27.6%),X染色体和21号染色体获得率为100%。特异性基因异常最常见t(12;21)ETV6/RUNX1(26例,16.0%),其次是t(1;19)TCF3/PBX1(13例,8.0%),t(4;11)MLL重排和t(8;14)IGH/MYC(各6例,3.7%),t(9;22)BCR/ABL(2例,1.2%)和i AMP21(1例,0.6%)。非典型结构异常率为:dup(1q)20.2%,del(6q)和del(9p)10.4%,del(12p)12.9%和del(13q)5.5%等。与西方儿童比较,t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和高超二倍体的发生率均较一致(P>0.25)。与韩国儿童比较,t(9;22)的发生率似乎更低(1.5%vs 9.5%)(P<0.005)。结论:本组急性淋巴细胞白血病儿童的细胞遗传学异常表现与西方儿童基本相似,风险可能不高。
- 郭晓红翟晓文钱晓文王宏胜范翠青
- 关键词：儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学荧光原位杂交
- 儿童Pre-B急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病特异遗传亚型被引量：1
- 2017年
- 目的总结儿童急性白血病(AL)特异遗传亚型的发生率和特征,为评估预后提供依据。方法对365例AL患儿进行骨髓染色体核型检测分析白血病细胞的遗传学特点,荧光原位杂交(FISH)检测特异基因及相应位点拷贝数变异。结果 175例前体B急性淋巴细胞白血病(Pre-B ALL)和54例急性髓系白血病(AML)存在特异亚型。在Pre-B ALL中,高超二倍体最常见(33%),t(12;21)/ETV6-RUNX1、t(4;11)/MLL重排、t(9;22)、t(1;19)和iAMP21占比分别为22%、5%、3%、7%和1%。在AML中,MLL重排最常见(18%),其中t(9;11)型占56%;BCR/ABL阳性1例,FISH证实是隐匿核型ins(22;9);t(8;21)、t(15;17)和inv(16)分别占12%、15%和8%。倍体水平显示ALL高超二倍体和AML超二倍体获得染色体方式为非随机性。值得注意的是特异亚型中的变异型和不同附加异常,如额外融合,del(9p),del(12p),dup(1q)和非整倍体等畸变。结论儿童Pre-B ALL和AML中特异遗传亚型的发生率与西方儿童相似,揭示遗传异质性可能有助于预后研究。
- 郭晓红尹亭亭刘恋
- 关键词：儿童急性淋巴细胞白血病急性髓系白血病细胞遗传学荧光原位杂交
- 筛选X染色体失活特异DNA甲基化差异位点检测X染色体非整倍体的探索性研究
- 赵欣之张强郭晓红
- 激素改善猪急性呼吸窘迫综合征的缺氧与休克
- 目的判断糖皮质激素(GC)改善猪急性呼吸窘迫综合征(ARDS)低氧血症与休克的疗效。方法大肠杆菌腹腔注射制作猪ARDS模型,随机分对照与早、中期治疗组,甲基氢化泼尼松20mg静脉注射,观察72h期间各项指标与生存时间。结...
- 宋志芳郭晓红谢位单慧敏孙波
- 文献传递
- 色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习被引量：8
- 2013年
- 目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23)。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62.5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例。结论中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。
- 樊子川张萍杨琳詹国栋梅枚胡兰周文浩郭晓红王慧君
- 关键词：色素失禁症基因突变
- Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探被引量：12
- 2013年
- 目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD基因、HSD3B7基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序。使用NextGENe软件进行数据分析。同时采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;肌营养不良病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行基因外显子拷贝数变异的检测。结果例1肌营养不良患儿DMD基因检测到6个变异,其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点,4个为SNP(rs228406、rs1801187、rs1801188、rs1800280)。PGM检测到1个假阳性,为6个连续的T后面插入了1个T。例2肌营养不良患儿检测到DMD基因g.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失,MLPA检测结果与二代测序结果相符合。例3胆汁酸合成障碍患儿HSD3B7基因和AMACR基因共检测到7个变异,其中HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46delAG,FS;c.262G>G/C,p.88G>RG,5个为SNP(rs9938550、rs3195676、rs10941112、rs2278008、rs2287939)。例4甲基丙二酸血症患儿MUT基因检测到3个变异,1个为已知致病突变位点杂合突变c.728-729het-insTT,FS;2个为SNP(rs2229384、rs8589)。PGM检测到2个假阳性。结论基于PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法,具有低成本、高通量、高灵敏度以及可灵活设计的特点,适合用于儿科临床常见遗传性疾病的检测。但由于二代测序技术可能带来的假阳性,对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。
- 杨琳王慧君吴柏林黄国英周文浩郭晓红
- 关键词：ION遗传性疾病儿童
- 一种对细胞中X染色体定量检测的方法和试剂盒
- 本发明属于生物医药技术领域,涉及一种对细胞中X染色体定量的方法和试剂盒。本发明的方法包括：1)以X染色体上多个中具有多个X染色体失活特异的DNA差异甲基化位点（XIDMSs）的区域（XIDMRs）为探针，设计扩增引物；2...
- 赵欣之张强郭晓红田天王腾
