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郝丽君: 作品数：16 被引量：51H指数：5; 供职机构：南京军区南京总医院更多>>; 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京军区南京总医院科研基金江苏省“135”重点学科科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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Kallmann综合征的研究进展被引量：6: 2006年; Kallm ann综合征是一种罕见的遗传病,它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退。目前研究已发现Kallm ann综合征的3种遗传方式及其相关的疾病基因。现对Kallm ann综合征的临床诊治及疾病基因的研究进展作一综述。; 郝丽君崔英霞; 关键词：KALLMANN综合征

多色荧光原位杂交技术的临床应用被引量：3: 2005年; 目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),+m ar和1例46,XY,t(5;?)核型进行诊断。结果病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv(9)(p11q13),+SMC(15)。病例2的核型为46,XY,der(5)t(4,5)(q27;q35)。在此基础上对患者的核型—表型进行了分析。结论多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的。; 王云华崔英霞姚兵郝丽君拜红霞宛传丹黄宇烽; 关键词：多色荧光原位杂交

不育男性伴有Y染色体长臂缺失及不分离: 目的：报告1例Y染色体长臂缺失合并不分离嵌合体的男性不育病人. 方法：进行常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定患者核型。进行PCR-STSs检测以确定Y染色体的断裂点。并对患者睾丸进行活检. 结果：...; 崔英霞夏欣一史轶超郝丽君王国洪潘连军姚兵黄宇烽; 关键词：嵌合体无精子因子无精子症染色体核型分析细胞遗传学; 文献传递

1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析被引量：2: 2006年; 目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。; 崔英霞侯燕宁王云华郝丽君拜红霞李芳秋黄宇烽; 关键词：短串联重复序列

1个核型为45,X,der（Y）t（Y;13）（q11.2;q12）,-13的无精子症男性的临床病理、细胞遗传学、基因组学研究: 45,X的男性是非常罕见的病例。我们报告了1个25岁无精子男性病人由于3年不育就诊,最初的染色体G显带核型为45,X。病人精液检查无精子。患者主要的临床表现为男性外阴,阴茎发育正常,双侧睾丸位于阴囊,体积小,约8ml。乳...; 崔英霞夏欣一潘年军王云华郝丽君黄宇烽; 关键词：无精子症血管脂肪瘤 AZF; 文献传递

1个AZFc缺失自然遗传的家系分析被引量：13: 2006年; 目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。方法:应用G显带技术进行染色体检查;通过对12个序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测Y染色体微缺失;应用DNA测序技术检测DAZ基因在常染色体上的同源基因DAZL单核苷酸多态性(SNP)。结果:先证者及其父亲和弟弟的核型均为46,XY,且Y染色体微缺失位点完全一致,包括无精子症因子C区(AZFc)的sY152,sY157,sY242,sY254,sY255,sY239。但3者的临床表型各异:父亲具有正常生育能力,先证者及弟弟均不育,精子密度呈年龄依赖性下降,且弟弟伴左侧隐睾。SNP分析显示,3者的外显子2、3的基因型均相同。结论:该家系中相同缺失类型导致不同临床表型与DAZL基因多态性无关,可能与其他基因或环境因素有关。; 夏欣一崔英霞潘连军郝丽君金保方吴永明黄宇烽王修来; 关键词：Y染色体微缺失

先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变被引量：8: 2007年; 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。; 崔英霞夏欣一王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽; 关键词：常染色体显性遗传单倍型分析

Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断被引量：9: 2005年; 目的:研究Kallm ann综合征的诊断与鉴别诊断。方法:对Kallm ann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验和磁共振成像(MR I)检查。结果:患者外周血淋巴细胞染色体检查为正常男性核型,兴奋试验提示对GnRH反应良好。睾酮、促卵泡生成素、促黄体生成素水平低下,MR I显示嗅球部缺失。结论:染色体核型分析、性激素检测、GnRH兴奋试验和MR I检查对于Kallm ann综合征的诊断和鉴别诊断是很重要的。; 郝丽君崔英霞王云华商学军黄宇烽; 关键词：KALLMANN综合征磁共振成像

Kallmann综合症的诊断与鉴别诊断: Kallmann综合征(KS)又称为低促性腺激素性腺功能减退综合征,主要表现为促性腺激素分泌不足的性腺机能减退及嗅觉丧失或减弱,是一种罕见的先天性遗传病,该综合症可呈散发型或遗传型,目前的治疗限于替代治疗,早期诊断是治疗...; 郝丽君崔英霞王云华商学军黄宇烽; 关键词：促性腺激素; 文献传递

多色荧光原位杂交技术的临床应用: 用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv（9）（p11q13）,+mar和1例46,XY,t（5;?）核型进行诊断。病例1的额外标记染色体片断来源于15号染色体,患者核型为47,XY,i...; 王云华崔英霞郝丽君拜红霞宛传丹黄宇烽; 关键词：多色荧光原位杂交; 文献传递