邓小龙
- 作品数：8 被引量：27H指数：3
- 供职机构：武汉市儿童医院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金武汉市科技攻关计划项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与TUBB4A基因突变分析
- 2016年
- 目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下（HABC）家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点，为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础，同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学第一医院儿科1例HABC先证者及其家系成员临床资料，进行临床特点分析，包括病史、体征、头颅MRI、生化检查及代谢筛查；通过目标靶向一高通量测序技术对先证者及其家系成员进行遗传性白质脑病相关基因包筛查，对发现的遗传变异进行Saner测序验证，明确基因突变类型，进行分子遗传学特点分析。结果临床特点：先证者以眼球震颤为首发症状，随后出现智力运动发育落后、肌张力异常及共济失调，头颅MRI提示脑白质髓鞘化不良、小脑及基底核区萎缩，临床诊断为HABC。遗传学特点：先证者发现TUBB4A存在C．974G〉T的杂合错义变异，该变异导致第325号氨基酸由TO变为Leu（P．Trp325Leu）。先证者之表型正常父母本位点为野生型。结论本研究中先证者临床表现符合HABC的特点，HABC临床诊断成立。先证者TUBB4AC．974G〉T（P．TW325Leu）为新生致病性突变，为国际上尚未报道的新突变，扩展了TUBB4A的突变谱。明确了HABC一家系临床与分子遗传学特征，为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。此为国内首次报道TUBB4A突变导致HABC。
- 邓小龙延会芳肖江喜吴晔顾强冀浩然李东晓姜玉武王静敏
- 关键词：突变
- JNK在惊厥持续状态幼年大鼠海马中的表达及依达拉奉对其的影响被引量：5
- 2009年
- 目的:研究(JNK)在惊厥持续状态(SC)幼年大鼠海马中的表达及依达拉奉对其的影响。方法:雄性SD幼年大鼠120只分为正常对照组(NC组)、惊厥持续状态组(SC组)、依达拉奉组(EDA组)三大组;各大组均随机分为5组,分别于惊厥后4、12、24、48和72h处死。采用氯化锂-匹鲁卡品法制作惊厥持续状态模型。EDA组在大鼠造模前三天予EDA腹腔注射,每天注射一次,连续3d。TUNEL法检测观察大鼠海马细胞凋亡情况;免疫组化法检测海马p-JNK蛋白表达动态变化;RT-PCR技术检测海马JNK1 mRNA表达的动态变化。结果:SC组在惊厥12h后的各时间点海马CA1区TUNEL阳性细胞数均显著高于NC组(P<0.01),而ED组TUNEL阳性细胞数均较SC组显著下降(P<0.01或P<0.05)。幼年大鼠海马CA1区p-JNK蛋白在SC组表达显著增强,与NC组比较差异有显著性(P<0.01),在EDA组表达较SC组明显下降(P<0.01)。SC组海马JNK1 mRNA表达明显高于NC组(P<0.01),而在EDA组JNK1 mRNA的表达较SC组显著降低(P<0.01)。结论:SC可诱导JNK的表达,促进SC后海马神经元凋亡;EDA预处理可以影响JNK的表达,减轻惊厥后海马神经元凋亡程度。
- 陆海燕邓小龙李光乾李伟
- 关键词：惊厥JNK依达拉奉
- 热性惊厥大鼠海马组织和皮质神经元中连接蛋白Cx36的表达及意义被引量：2
- 2016年
- 目的探讨缝隙连接蛋白Cx36在热性惊厥大鼠海马组织和皮质神经元中的表达。方法将大鼠按随机数字表法分为2组：正常对照组与实验组。实验组根据热水浴法建立惊厥大鼠模型，按大鼠是否惊厥再分为高热对照组和热性惊厥组，采用Westernblot和免疫荧光方法分析正常对照组、高热对照组和热性惊厥组大鼠海马组织和皮质神经元Cx36蛋白表达，多组样本均数比较采用单因素方差分析，均数的两两比较采用LSD法，方差不齐者采用Tamhane’s检验。结果热水浴诱导大鼠惊厥的潜伏期、惊厥持续时间及惊厥时的体温分别为（4．39±0．08）min、（5．38±0．07）min和（41．87±0．06）℃。Westernblot结果表明，热性惊厥组惊厥发作10次后，正常对照组、高热对照组和热性惊厥组3组比较，Cx36蛋白在海马区及皮质区表达呈逐渐降低趋势，热性惊厥组降低程度最明显。诱导惊厥发作1次、5次和10次后，与正常对照组和高热对照组比较，热性惊厥组皮质和海马神经元Cx36蛋白表达均明显降低，且随惊厥次数增加，皮质（0．104±0．012）和CAl（0．091±0．011）、CA3（0．090±0．011）和DG区（0．092±0．012）海马神经元Cx36蛋白表达较正常对照组（0．212±0．017、0．167±0．013、0．159±0．014、0．171±0．013）和高热对照组（0．189±0．006、0．144±0．008、0．129±0．005、0．165±O．011）明显降低，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。此外，Cx36表达降低程度与惊厥次数有关。结论随热性惊厥发作次数增加，大鼠海马和皮质神经元中Cx36表达明显下降，可能导致惊厥阈值降低，更易于反复发作。
- 孙丹肖军花刘智胜邓小龙胡家胜
- 关键词：热性惊厥海马皮质
- 依达拉奉对惊厥持续状态幼年大鼠海马GFAP和IL-lβ表达及细胞凋亡的影响被引量：8
- 2011年
- 目的观察幼年大鼠惊厥持续状态(SC)后海马胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、白介素-lβ(IL-lβ)的表达及神经细胞凋亡的变化,并探讨依达拉奉(ED)对三者的影响。方法将195只Sprague-Dawley幼年雄性大鼠随机分为生理盐水对照组(NS组)、惊厥持续状态组(SC组)和依达拉奉干预组(ED组),每组65只,各组均按SC后处死时间分为4 h、12 h、24 h、48 h、72 h 5个亚组,每组13只。采用氯化锂-匹鲁卡品制备幼年大鼠SC模型。应用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)法检测海马GFAP mRNA表达,免疫组化法检测海马中GFAP、IL-lβ蛋白表达,TUNEL法检测神经细胞凋亡。结果 (1)免疫组化结果显示SC组海马中GFAP和IL-1β表达增强,与NS组比较差异有统计学意义;与SC组比较,ED组GFAP和IL-1β表达明显降低,差异有统计学意义;(2)RT-PCR法检测结果显示GFAP表达趋势与蛋白基本相似;(3)SC组在惊厥12 h时间点海马CA1区TUNEL阳性细胞数已显著高于NS组,48 h达高峰,而ED组TUNEL阳性细胞数在12～48 h时间点均较SC组显著下降,但仍高于NS组。结论 SC后大鼠海马GFAP和IL-1β的表达增强,ED可下调SC大鼠海马GFAP和IL-1β的表达,并使神经细胞凋亡减少;提示ED对SC引起的脑损伤可能有保护作用。
- 王海萍邓小龙李光乾
- 关键词：惊厥持续状态胶质纤维酸性蛋白白介素-1Β细胞凋亡依达拉奉
- 儿童肾脏疾病并可逆性后部白质脑病综合征6例及文献复习被引量：9
- 2017年
- 目的提高肾脏专科医师对可逆性后部白质脑病综合征（PRES）的认识。方法回顾性分析武汉市儿童医院2005年1月至2016年7月确诊的6例儿童肾脏疾病并PRES的临床特点和影像学资料，并结合文献进行分析。结果原发病分别为肾病综合征、狼疮性肾炎各2例，急性肾小球肾炎、肾血管先天畸形各1例。4例曾使用糖皮质激素，2例曾使用免疫抑制剂。临床表现：6例均急性起病，头痛（伴或不伴呕吐）6例，血压增高5例，抽搐5例，意识障碍4例，视力障碍2例。头颅影像学特点：6例头颅磁共振成像（MRI）均示顶、枕叶皮质及皮质下白质受累，累及额叶2例，累及颞叶、海马、基底核、侧脑室周围深部白质1例，累及桥脑l例；5例为长T1加权像（T1WI）、长T2加权像（T2WI）、液体衰减反转恢复（FLAIR）高信号、弥散加权成像（DWI）等信号；1例为长T1WI、长T2WI、FLAIR高信号、DWI高信号。经及时脱水、降压及对症治疗，5例短期内临床症状均好转，其中4例1～2周MRI示病灶均消失，1例6周后头颅MRI示病灶消失；另1例死亡，未复查头颅MRI。结论儿童肾脏疾病可合并PRES，临床表现和头颅影像学特点多样，并非均可逆，应提高对该病的认识，早期发现，及时治疗，以改善治疗效果和预后。
- 朱红敏丁娟娟毛冰邓小龙吴革菲
- 关键词：可逆性后部白质脑病综合征肾脏磁共振成像儿童
- 婴幼儿维生素B12缺乏治疗后不自主运动一例被引量：3
- 2017年
- 患儿女，1岁4月龄，2016年2月因“右上肢及口周抖动6d”收入武汉市儿童医院神经内科。患儿为第2胎第2产，出生体重2．8kg，足月剖宫产，生后一直母乳喂养，1岁3月龄才添加辅食。
- 孙丹刘智胜胡家胜邓小龙马洁卉
- 关键词：维生素B12缺乏不自主运动婴幼儿神经内科出生体重母乳喂养
- 托吡酯快速负荷治疗儿童难治性癫痫持续状态16例并文献复习
- 朱红敏吴革菲胡家胜毛冰邓小龙刘智胜
- 癫痫持续状态与脑损伤机制研究进展被引量：1
- 2010年
- 癫痫持续状态（SE）的发病机制与脑损伤密切相关，已有试验证实钙／钙调素依赖性蛋白激酶2活性改变、氧化应激、神经免疫．内分泌网络失衡等因素不仅参与癫痫持续状态的机制，且能作为始动因素，参与神经元损伤。SE后脑组织急性缺血、缺氧，糖利用减少，神经元过度兴奋，N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）和非NMDA受体的活化，大量阳离子内流，除导致神经细胞急性坏死，同时还启动细胞凋亡相关基因的表达，引起细胞内的凋亡酶级联反应，导致细胞凋亡。目前研究发现死亡受体活化、线粒体损伤及内质网应激通路均介导SE后神经元凋亡信号的传导。
- 邓小龙刘智胜
- 关键词：癫痫持续状态脑损伤发病机制
