翦薇
- 作品数：27 被引量：96H指数：8
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广州市卫生局医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 多胎妊娠选择性减胎术在妊娠早中期的临床应用
- 目的 评价多胎妊娠选择性减胎术后的围生期结局,探讨不同方式选择性减胎术的经验.方法 回顾分析2012年1月-2014年7月共74例孕妇于孕早期(11-13+6周)或孕中期(14-27周)在本中心通过心内注射氯化钾(Pot...
- 王佳燕李南陈敏潘悦健李志华翦薇曹定娅陈兢思陈敦金
- 唇腭裂胎儿产前诊断的回顾性研究
- 背景：唇腭裂发病原因不明,目前大多数观念认为该病是环境与遗传因素共同作用的多基因遗传病.目的：欲通过回顾我院2008年1月至2012年12月五年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系；方法：回顾五年...
- 李志华陈小兵陈兢思于滨李南翦薇何文智陈敏孙筱放
- 关键词：唇腭裂染色体产前诊断
- 文献传递
- 胎儿心内强回声灶在产前诊断临床应用的意义评价
- 目的评价胎儿心内强回声灶是否会增加胎儿21三体综合征的发病风险。方法对2008年1月至2011年12月四年内系统超声检查发现的心内强回声灶的病例进行回顾性分析,分为孤立存在组与合并组;高龄组(≥35岁)与低龄组(<35岁...
- 翦薇陈敏于滨向晔杨智莺陈小兵陈敦金
- 关键词：发病风险产前诊断
- 文献传递
- 胎儿泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因及妊娠结局分析被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。
- 陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇李志华
- 关键词：泌尿生殖系统畸形输尿管梗阻
- 肿瘤坏死因子α及孕酮对异位子宫内膜间质细胞分泌基质金属蛋白酶-3的调节被引量：3
- 2004年
- 目的 :探讨细胞因子、性激素与基质金属蛋白酶 (MMPs)在子宫内膜异位症(EMs)发病机制中的作用及相关性。方法 :以EMs患者 15例作研究组 ,分别取其在位与异位内膜 ,以非EMs患者 10例的正常内膜为对照组。原代培养子宫内膜间质细胞 ,在研究组和对照组内分别设置空白对照组、孕酮组与肿瘤坏死因子 α(TNF α)组。孕酮组分别加入孕酮 10 - 7mol/L、10 - 5mol/L ,各孵育 2 4h ;TNF α组中加入TNF α 10 0ng/L ,分别孵育2 4h、4 8h。ELISA法检测MMP 3含量。结果 :空白对照组MMP 3含量 ,异位组显著高于在位内膜组与对照组 (P <0 .0 1)。加入孕酮后各组MMP 3含量均呈下降趋势 ,异位组下降程度更为显著 (P <0 .0 1) ,高浓度孕酮具有更强的抑制作用 (P <0 .0 5 )。TNF α干扰后 ,各组MMP 3含量均升高 (P <0 .0 1) ,以异位组显著 (P <0 .0 1) ,不同作用时间对MMP 3含量的影响各组间无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论 :EMs患者子宫内膜间质细胞分泌MMP 3较正常人高 ,异位病灶分泌能力更强。TNF α和孕酮对MMP 3的分泌分别有升调与降调的作用 ,二者可能通过此途径参与了EMs的发生发展过程。
- 翦薇何福仙
- 关键词：子宫内膜异位症肿瘤坏死因子Α孕酮基质金属蛋白酶
- 非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析
- 2022年
- 目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。
- 丁丽娜高智霖张慧敏何文智李少英陈敏陈菲翦薇李南谢亦农李志华
- 关键词：胎儿水肿微阵列分析
- 多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析被引量：3
- 2022年
- 目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。
- 陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予张慧敏何文智李志华
- 关键词：产前超声
- 胎儿心内强回声灶在产前诊断临床应用的意义评价
- 目的：评价胎儿心内强回声灶是否会增加胎儿21三体综合征的发病风险。方法：对2008年1月至2011年12月四年内系统超声检查发现的心内强回声灶的病例进行回顾性分析,分为孤立存在组与合并组;高龄组(≥35岁)与低龄组(＜3...
- 翦薇陈敏于滨向晔杨智莺陈小兵陈敦金
- 关键词：胎儿产前诊断发病机制
- 文献传递
- 胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系研究
- 目的 探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常之间的关系,从而为临床的遗传咨询以及产科处理提供相应的理论依据.方法 对2008年1月至2012年12月期间我院胎儿医学中心超声诊断胎儿先天性心脏病并行产前染色体核型分析的病例进行...
- 翦薇李志华潘悦健邓晓文孙筱放
- 关键词：先天性心脏病胎儿心脏畸形染色体产前超声
- 文献传递
- DNA定量分析对宫颈病变的临床筛查价值被引量：8
- 2009年
- 目的将DNA定量分析及常规细胞学与病理组织学诊断结果进行比较研究，评估DNA定量分析对宫颈病变筛查的临床价值，探讨其对细胞学ASCUS进行分流的意义。方法经DNA定量分析及常规细胞学后建议行阴道镜检查并有详细病理报告的共180例患者结果进行详细分析。结果在细胞学和DNA倍体均见异常的180名女性当中，以细胞学为ASC-H作为活检标准诊断CINI以上的敏感性是65％，而以细胞DNA倍体分析结果可见3个以上异倍体细胞作为活检的标准，其诊断CINI以上的敏感性是94％。ASCUS同时伴有DNA倍体异常的84例患者中，其病理结果为CINI以上者占42％（35／84）。结论DNA定量分析系统与常规细胞学诊断相比，具有更高的敏感性，同时可作为ASCUS分流的方法。
- 生秀杰翦薇林琳
- 关键词：DNA倍体细胞学宫颈病变
