秦玉峰
- 作品数：36 被引量：197H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 22q11 DS的临床特征和实验室诊断结果相关分析的研究
- 背景关于22q11 DS的疾病的相关研究历史仅数十年。迄今,仍仅有少数的临床医师对该疾病有一定的认识;即使是国际上也没有一致的标准对哪些病人需要进行22q11缺失的遗传学检测。基于其临床表型变异广泛,开展关于22q11 ...
- 秦玉峰杨建滨解春红邵洁赵正言
- 文献传递
- 威廉斯综合征的视觉注意功能
- 目的：探讨威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)儿童的视觉注意功能。方法：共132名儿童参加了测试,包括22名 WS 组儿童,平均年龄12．05岁(6．0～15．9岁);25名 DS 组儿童,平均年龄1...
- 解春红邵洁秦玉峰杨建滨王艳霞李荣赵正言
- 关键词：威廉斯综合征视觉注意视觉搜索
- 文献传递
- 围产期缺铁对仔鼠学习认知功能的影响
- 目的：观察围产期缺铁(包括孕期及哺乳期)对仔鼠学习认知功能发育的影响及其持续性。
方法：雌性SD大鼠16只，随机分为两组，缺铁组予以孕第5天开始至产后第21天(仔鼠断奶)的缺铁饲料(铁含量2～6 mg/kg)，...
- 吴玲玲张黎邵洁杨荣旺秦玉峰赵正言
- 关键词：生长发育
- 文献传递
- 威廉斯综合征的临床特征与基因诊断的关系
- 威廉斯综合征(WS)是一种遗传性精神发育迟滞(MR)性疾病。新西兰心内科医生Williams和德国Beuren医师分别于1961年和1962年报道了此征。大部分WS患者具有独特的脸部特征，包括耳朵突出、耳垂较大、眶周丰满...
- 解春红邵洁秦玉峰杨建滨王艳霞李荣赵正言
- 关键词：威廉斯综合征遗传病儿科疾病基因诊断
- 文献传递
- 22q11微缺失综合征的临床诊断和FISH检测的研究
- 目的:22q11微缺失综合征(22q11 DS)是人类最常见的遗化综合征之一,发病率高达1／4000,对其进行研究具有很高的临床实用价值。本文试通过临床表现和实验室检查寻找22q11微缺失综合征理想的诊断路线。方法:自2...
- 秦玉峰杨建滨解春红邵洁赵正言
- 文献传递
- 威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测被引量：5
- 2007年
- 目的 通过荧光原位杂交（fluoreseence in situ hybridization，FISH）技术确诊威廉斯综合征（Williams syndrome，WS）患者，了解其临床特征，以提高临床诊断水平。方法 从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因（elastin，ELN）的微缺失来确诊该病。通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征。结果 FISH检测结果显示25例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失，17例患者没有检测到基因缺失。25例患者均有（100％）WS的特殊面部表象，表现为人中长，唇厚，嘴宽，眶周丰满，鼻梁扁平等。17例患者（68％）有至少一项的心血管系统疾病，包括主动脉瓣上狭窄8例（47％），其中2例（12％）合并外周肺动脉狭窄，动脉导管未闭4例（24％），高血压2例（12％），其中1例由于主动脉缩窄，主动脉瓣轻度返流2例，二尖瓣轻度返流2例。25例患者均有生长发育落后和智力发育落后，共计17例经智力测验，其中14例智商在40～53，3例智商小于40。22例患者（88％）性格热情。9例（36％）患者合并腹股沟疝。结论 WS患者具有特殊面部表象，多数病例合并有心血管系统疾病并同时均具智力和生长发育落后。
- 解春红杨建滨邵洁秦玉峰赵正言
- 关键词：威廉斯综合征
- 22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系被引量：5
- 2011年
- 目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交（FISH） 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6%,在综合征性先天性心脏病患者中为53.0%,在无先天性心脏病的疑似患者中则为3.8%.先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为94.9%和54.2%（P＜0.01）,综合征性先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为89.7%和18.5%（P＜0.01）.在22q11微缺失综合征患者中,先天性心脏病以法洛四联征最多见,心外异常则以面容异常、学习困难和生长发育落后多见.结论
- 秦玉峰解春红杨建滨吴鼎文邵洁赵正言
- 关键词：染色体缺失心脏缺损先天性疾病特征
- Down’s综合征70例临床分析
- 2007年
- 王艳霞李荣邵洁詹建英解春红秦玉峰竺智伟赵正言
- 关键词：21三体综合征常染色体自发流产医院住院发生率
- 中国新生儿筛查22年回顾
- 目的：总结我国开展新生儿筛查的情况,探讨我国新生儿筛查中存在的问题和对策。方法：回顾性分析我国新生儿筛查的发展历史、模式、筛查方法、治疗随访与发病率等临床资料。结果：我国新生儿筛查从1985年开始全面开展,筛查和治疗主要...
- 徐艳华秦玉峰赵正言
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症
- 文献传递
- 染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果被引量：4
- 2007年
- 目的研究22q11微缺失综合征（22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS）的临床特征与荧光原位杂交技术（fluorescencein situhybridization,FISH）诊断结果的意义。方法评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FISH结果和临床特征进行多因素Logistic回归分析。结果64例疑似患儿中FISH检测微缺失为14例,阳性率21.9%。确诊患儿广泛存在多发畸形。建立了以面容异常（x1）、先天性心脏畸形（x2）、免疫问题（x3）为变量的FISH诊断结果（y）的Logistic回归预测方程：y=-8.206＋2.324x1＋2.725x2＋1.674x3,P=exp（y）/[1＋exp（y）]。结论精确的临床评估可以初次筛选有22q11微缺失危险性的患儿,其FISH检查结果可通过Logistic回归方程进行预测。
- 秦玉峰杨建滨解春红邵洁赵正言
- 关键词：染色体22Q11荧光原位杂交LOGISTIC回归
