- 母系遗传性聋线粒体基因的突变被引量：1
- 2005年
- 目的为建立母系遗传性聋的基因诊断方法,从分子水平探讨其发病机理。方法收集母系遗传性聋2个家系(31名个体)和健康中国人对照组100例的外周血,提取DNA。PCR扩增mtDNA目的片段,分别以Alw261、Apal、XbaI、Bbv1限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G、7598A点突变;行mtDNA12SrRNA、tRNAleu(UUR)、tRNASer(UCN)、COⅡ基因测序。Bbv1酶切检测100个白种人7598A点突变作为另一组对照。结果D家系的7个患者和E家系的6个患者以及他们的母系后代和2例正常中国人COⅡ基因片段有一个7684T→C(Leu33Leu)同义突变。D家系的7个患者以及母系后代和100例正常中国人对照组中2人有7598G→A(Ala5Thr)错义突变,D家系患者的配偶、E家系和100例正常白种人均未发现7598G→A点突变。所有被检对象1555G、3243G、7445G点突变均为阴性。结论7684T→C(Leu33Leu),7598G→A(Ala5Thr)是2个新的线粒体基因的多态性改变,很可能还有其它线粒体点突变与母系遗传性聋有关。
- 李建瑞陈瑛王宇赵阳王自胜汤秀贤马宝华肖明明
- 关键词：突变线粒体基因遗传性聋点突变母系MTDNA
- 鼻内镜下泪囊鼻腔造孔术治疗泪囊炎的体会
- 2010年
- 目的总结鼻内镜下鼻腔泪囊造口术治疗泪囊炎的经验,为手术方法的改进和疗效的提高提供依据。方法鼻内镜下鼻腔泪囊造口术治疗慢性泪囊炎22例,急性泪囊炎2例。术前行泪囊碘油造影,随访6～24个月。结果慢性泪囊炎22例,治愈20例,治愈率90.9%;急性泪囊炎2例,全部治愈,治愈率100%。结论鼻内镜下准确的泪囊定位、适当大小的骨窗、减少黏膜损伤、保护创面、定期随访是手术成功的关键。
- 王自胜李建瑞徐庆卢华赵阳汤秀贤肖明明史丽张寒冰
- 关键词：泪囊炎鼻腔泪囊造孔术内镜检查
- 鼻内镜下微创切除腺样体被引量：1
- 2007年
- 目的探讨鼻内镜下电动吸切器切除腺样体的技术优势。方法在鼻内镜下行经鼻腔、口腔径路吸割腺样体50例，治疗由腺样体肥大引起的儿童慢性鼻窦炎、睡眠呼吸障碍和咽鼓管功能障碍。结果术后腺样体切除彻底，无残留，鼻咽部结构显示良好，无出血、无咽鼓管损伤等并发症发生。随访6～12个月，患者睡眠打鼾、鼻阻塞、流脓涕及听力障碍等症状均消失或明显缓解。结论该法增加了手术的安全性和准确性，提高了疗效，减少了手术并发症。
- 李建瑞王宇汤秀贤赵阳肖明明王自胜史丽张寒冰
- 关键词：腺样体切除术内窥镜检查腺样体肥大
- 遗传性耳聋家系调查和基因突变筛查
- 李建瑞汤秀贤赵阳王自胜刘涛
- 该项目为自选课题。中国是一个人口大国，耳聋的发病情况有可能成为中国的公共健康问题，而中国耳聋人群的遗传资源却得不到保护，更谈不上合理开发和利用。 该课题的目的在于根据我国的国情将我国宝贵的遗传资源收集保存，然后进行家系...
- 关键词：
- 关键词：遗传性耳聋基因突变家系调查
- 内窥镜鼻窦手术的临床观察
- 2002年
- 目的分析鼻窥镜手术在临床的应用。方法对1999年3月～2002年5月鼻窦病变患者使用鼻窥镜技术的资料进回顾性分析。结果鼻腔鼻窦乳头状瘤5例治愈,鼻窦霉菌病3例治愈,巨大额筛窦囊肿1例治愈。鼻窦炎鼻息肉患者按分型分期不同,随诊不同治疗效果也不同,强调术后随诊是十分必要的。对术中麻醉的应用进行了分析,对不同的患者采用不同的麻醉方法,能达到相同的效果。
- 丁世媛王自胜汤秀贤赵阳马宝华王万霞张宝玲
- 关键词：鼻窥镜鼻窦炎鼻息肉上颌窦筛窦
